随着大数据科学的发展及学科交叉融合研究新范式的兴起，众多从事生物学和医学基础研究的学生及工作人员对生物信息学分析的依赖越来越强，但他们相对薄弱的编程基础成为了学习生信的巨大障碍。近期，大型语言模型聊天机器人ChatGPT对人们生活带来了巨大的冲击。它除了具有让人印象深刻的自然语言理解能力外，这个聊天机器人还具有很强编程能力。例如它懂多种编程语言，能写代码，并且还可以纠正代码。因此聊天机器人对促进生信初学者具有很大的赋能作用。然而ChatGPT的响应在很大程度上依赖于我们给它所输入的提示（prompts）。在学习生信的过程中，如何给ChatGPT制定有效的提示对于获得准确的结果显得尤其至关重要。近日，美国西弗吉尼亚大学的胡钢清教授、李秉新教授、李新教授，亚利桑那州州立大学的刘莉教授和德克萨斯大学埃尔帕索分校的冯自峰教授团队共同提出了一种名为OPTIMAL的学习模型用于辅助生物信息学的学习及教育。该模型于2023年3月29日在线发表于Quantitative

CSCD等国内外重要数据库收录。Citescore2021=4.6，2023年将获得第一个影响因子（IF）。

而病例中的可容忍错义（T-Mis）和同义DNMs没有富集（表1）。这证实，与健康对照组相比，CHD患者携带更多的破坏性、改变蛋白质的DNM。因此，在下面的分析中只考虑LoF和D-Mis突变。表1.

而且数据违反一些IV假设。这些结果说明了基于多个相关SNPs的方法，如aSPU、GSMR和TWAS，比只利用独立SNPs的2SMR方法具有更好的统计功效。Quantitative

statistics）。基于数学公式推导，TWAS基础框架中的二、三步可以合并，仅利用第一步得到的基因表达预测模型与GWAS概括统计量，就可以检验基因表达与性状间的关联关系。本文梳理了FUSION,

近年来，面向消费者的基因检测（DTC-GT）行业呈爆炸式增长，由美国的市场先驱者发起，欧洲和亚洲的公司迅速跟进。除了向客户提供祖先和健康信息这一主要目标外，DTC-GT服务已经成为大规模人口和遗传学研究的宝贵数据资源。

作者介绍了一些直接或间接利用基因调控信息的研究。一些TWASs的方法利用单一组织中发现的SNP-基因关联来推断重要的基因-性状关联，例如PrediXcan、TWAS和CoMM,

PRS方法存在一些问题。只依赖汇总数据的PRS方法只有中等级别的预测能力。简单的PRS方法基于独立的遗传标志物和他们各自的边缘预测能力,

全基因组关联研究（GWASs）已经确定了数千个与许多复杂性状相关的遗传变异。然而，它们的生物学机制在很大程度上仍然是未知的。随着转录组关联研究（TWAS）的发展，TWAS被认为是研究变异与性状关联的潜在基因调控机制的一个宝贵工具。目前已有不少方法可以对TWAS进行综合分析，不过每个方法都有不同的建模假设，许多方法最初是为了回答不同的生物学问题而开发的，现阶段一直缺乏从技术角度总结这些现有方法的优点和缺点的系统回顾。近日，由美国密西根大学生物统计系Zhou