针对FFPE样本的NGS检测解决方案 | 知识分享

引言

疾病研究和病理分析中，由于通过手术、穿刺等方式获取的组织样本离开机体后，很快就会发生死亡及组织腐败，丧失原有正常的结构和功能。因此，离体的组织要经固定、石蜡包埋、切片及染色等步骤以避免细胞组织死亡，进而进行形态结构分析及免疫或分子分析等。

福尔马林固定石蜡包埋( Formalin Fixed andParaffin Embedde，FFPE)成为病理学,法医病理学等进行样本保存的最主要手段。对组织样本进行FFPE的保存，有助于研究人员更加全面地了解经多年保存后的病理标本中所包含的遗传机制和病理成因。目前，全球约有2-4亿FFPE组织样本,这些组织样本已经是疾病诊断和科学研究的最为宝贵的的生物学资源之一。

随着基因组学检测技术的快速发展，尤其新一代测序技术（NGS）的飞速发展，在细胞分子水平提供了前所未有的检测能力，研究人员可以使用这一技术手段，重新开启FFPE样本宝藏的大门，寻找疾病与基因关系，进而去解释疾病的未解之谜。然而，在FFPE组织标本的制备和贮存过程中，组织经福尔马林固定、石蜡包埋后很容易引起DNA的交联和降解，研究人员很难获得足量的高质量的DNA样本，这也对新的检测技术提出新的要求。

本期研发部同事针对FFPE样本核酸易降解、组织消化彻底极易影响DNA得率、脱蜡试剂残留干扰后续实验等情况，做了详细文献分享，欢迎大家一起探讨学习！

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参考文献

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VariantBaits™ Target Enrichment System

液相杂交捕获系统

基于自主知识产权μParaflo® 微流体芯片平台合成RNA捕获探针，采用液相杂交技术捕获靶标DNA，使用生物素标记探针诱饵，探针序列与靶向序列互补，完成靶向序列文库的富集与制备。可用于从小到大规模的基因捕获，容忍某些局部模板的变异。

VariantPro™ One-Step Multiplex PCR System

一步式多重PCR建库系统

经过LC Sciences科学家两年潜心攻关，于2015年成功研发出VariantPro™一步式多重PCR建库系统，在目标区域进行引物设计，通过多重PCR的方式进行目标区域扩增，通常不受引物间模板变异的影响。文库制备可简化成一步，人工操作时间仅5分钟，可用于小到中规模的基因捕获。

了解更多基因捕获技术信息，关注“联川基因”公众号，回复“双V捕获”即可获得。

关于联川生物

杭州联川生物技术股份有限公司（简称联川生物，股票代码：871474）是全球少数几家掌握基因捕获核心技术的国家级高新技术企业，专注为国内精准医学领域提供先进的基因检测解决方案和产品。

联川生物在美国休斯顿设立研发中心，杭州总部建有GMP生产基地，并已获得ISO13485及ISO9001质量管理体系认证，四款成品试剂盒已获得欧盟CE认证。

基于自主知识产权的VariantPro^TM一步式多重PCR建库系统和VariantBaits^TM液相杂交捕获系统，联川生物致力于为企业级客户提供更精确快捷的定制化产品与服务，已为国内上百家知名基因检测公司及医学检验所提供精准医学检测产品。 

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