所有的偶然都是长期积累下的必然。
3月19日，家住内蒙古自治区呼和浩特市的梁大爷突然出现呼吸衰竭和意识障碍。
然而，5月17日，梁大爷再次病重入院，而且病情比之前更加严重了。负责接诊的内蒙古自治区人民医院老年重症科主治医师王莉说，“老人两次入院都出现了肺部感染，但肺部感染的程度远未严重到导致呼吸衰竭、意识丧失的程度。”由于极少遇到这样的疾病表现，让内蒙古自治区人民医院的高年资医生也感到十分奇怪。6月1日，该院向北京协和医院发出远程会诊邀请，神经科副主任关鸿志参加了这次会诊。
经过仔细查看患者的病历和检查化验结果后，关鸿志认为，患者两次发病都出现了二氧化碳潴留，却又找不到明确的原因，这样的患者极有可能存在中枢神经系统调节功能障碍。简单说，也就是呼吸中枢处于低功能状态，导致呼吸节律减慢甚至暂停。为了更好地让北京的专家了解患者情况，在远程会诊过程中，当地主管医生展示了一段患者发病时的视频。难道是抗IgLON5病？关鸿志随即嘱咐当地医院采集患者的脑脊液和血液标本，送至北京协和医院神经科实验室。
说到北京协和医院神经科的这个实验室，来头可不小，在此次诊断过程中也是发挥了决定性的作用。北京协和医院神经科自2011年起，就在国内率先建立了全面的抗神经抗体检测平台，积极推进自身免疫性脑炎新型抗体的临床转化与应用。同时，实验室依托国家罕见病临床登记项目、全国脑炎协作组和北京协和医院远程医疗中心等渠道，目前覆盖了全国最全的自身免疫性脑炎抗体谱系，也曾在国内首先报道了多种新型自身免疫性脑炎。 6月2日，患者标本被送进实验室。很快就检出了结果。抗IgLON5抗体强阳性！检测结果证实了关鸿志的推断。在远程会诊中发现抗IgLON5病患者，让关鸿志直呼不可思议，同事们都觉得这位神经内科专家有些不淡定了。
当晚，两地专家就为患者确定了输注丙种球蛋白的治疗方案。关鸿志介绍，抗IgLON5病是一种罕见病中的罕见病。而梁大爷应该是全国第12例确诊病例。其在医学界的全称为“抗IgLON5抗体相关tau蛋白病”，是一种罕见的自身免疫性脑炎，而自身免疫性脑炎本身就是一种罕见病。抗IgLON5病在2014年被一位西班牙医生发现，截至2018年11月，全球确诊病例仅有84例。2016年，北京协和医院发现了我国第1例确诊病例，此后国内陆续确诊了约10例抗IgLON5病患者。
2018年，北京协和医院神经科脑炎团队成员与抗IgLON5抗体发现人、西班牙著名神经科教授Dalmau在国际学术会议上交流
抗IgLON5病的临床表现，看上去很像中枢神经系统的退行性病变，但与阿尔茨海默病、帕金森病等不可逆的退行性脑病又不同。目前，可以肯定的是，抗IgLON5病通过免疫治疗往往可以获得确切的治疗效果。在协和医院确诊的第一例患者目前已经随访了4年多，病情恢复得很好，症状也基本消失。关鸿志强调，及时诊断是治疗这种新发罕见病的关键，但目前的抗体检测诊断有着很高的技术门槛，国内仅有极少数实验室能够开展。而在罕见病国家重点项目与北京协和医院科研基金的支持下，北京协和医院神经科脑炎与脑脊液学专业组持续开展了抗IgLON5病的科研工作。据了解，近期，关鸿志所在的科室专业组正在做抗IgLON5病科研项目的患者招募，抗IgLON5抗体阳性患者可以免费随诊抗体滴度变化，做基因检测和多模头部磁共振检查等。项目组希望通过临床研究找到一种特异性的影像学诊断方法，降低抗IgLON5病诊断的技术门槛。在他看来，如果影像学诊断探索能成功，那么，基层医院就可以通过磁共振开展筛查，大大提高这种罕见病的诊断率，让更多患者得到早诊断、早治疗，获得更好的预后。
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