震惊！结婚23年后，丈夫发现妻子是男人！
导读
活了51年，这个“女人”才发现自己是个“男人”。
在这个世界上，绝大多数人对于自己的性别是清晰而笃定的，但万万没想到，活了51年，这个“女人”才发现自己是个“男人”。
结婚23年后，丈夫发现妻子是男人！
近日，湖南省妇幼保健院发生了这样一件“怪事”。
患者张馨（化名），尽管今年已经51岁，但是身材玲珑有致，皮肤白皙细腻，加之一头披肩秀发更显风姿绰约，举手投足间尽显女性魅力。
最近，张馨因“盆腔包块20+天”，在丈夫的陪同下前往湖南省妇幼保健院就诊治疗，随后被要求入院手术。
在询问病史的过程中，医生发现张馨从未有过月经来潮，也没有生育过小孩。后来经系统检查，张馨被确诊为：右侧睾丸异位、原发性闭经——雄激素不敏感综合征。
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也就是说，这个已经结婚了23年的“女人”其实是个“男人”。
惊讶之余，免不了对此疾病深深的好奇。
湖南省妇幼保健院妇二科主任廖湘玲表示，雄激素不敏感综合征是一种较为罕见的先天性性发育异常疾病，由于雄激素受体基因突变导致，通常传男不传女，“我本男儿郎，奈何女儿身”概括了其特点。这类人群有女性的外形特征，有乳房发育，有阴道，但没有月经和生育能力，“她”的染色体是46XY（男性）。
“我本男儿郎，奈何女儿身”的无奈
雄激素不敏感综合征（AIS），又称睾丸女性化综合征，1953年由Morris首次报道，其为 46， XY性腺发育异常中最常见的类型。它是一种靶细胞对雄激素部分或完全无反应而导致的性腺发育障碍遗传性疾病。
根据疾病严重程度可分为完全型雄激素不敏感综合征和不完全型雄激素不敏感综合征 。该病发病率为1/99000 ~ 1/13000，由于其发病率低，且临床表现异质性明显，临床上容易误诊漏诊。
1.发病机制
雄激素不敏感综合征是一种X连锁隐性遗传病，是由于X染色体上的 AR（雄激素受体） 基因突变所致，目前国外发现的可导致雄激素不敏感综合征的AR基因突变已超过900多种。由于基因突变或缺失，导致AR异常，进而导致雄激素对靶组织的作用发生障碍。
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而胚胎期男性的性分化和第二性征依赖于雄激素与AR的结合，因此雄激素不敏感综合征患者表现为性腺发育异常和外生殖器不同程度的女性化；而患者Y染色体上的睾丸决定因子作用正常，在胚胎早期可正常分泌苗勒氏管抑制因子，从而抑制副中肾管发育为输卵管、子宫和阴道上段，因此其内生殖器为睾丸。
2.临床表现
完全型雄激素不敏感综合征出生时多为女性表型，多按女性抚养，但与正常女性存在差异，如小阴唇发育不良、阴道盲端、子宫和卵巢缺如、性腺为睾丸（多位于腹腔、腹股沟）等。
不完全型雄激素不敏感综合征患者的外生殖器表现为两性畸形，主要临床表现为阴蒂样阴茎 / 阴蒂肥大、尿道下裂、乳房发育等。
但该病在幼女时期很难发现，通常是适龄年龄发现还没有来月经，或者是小时候做腹股沟疝手术时发现睾丸而引起重视。不过好在这种病虽然极具迷惑性，但通过仔细观察患者的临床表现、超声、基因检查可明确诊断。
3.特点
雄激素不敏感综合征是一种X连锁隐性遗传病，这是需要引起重视的特点。
2009年，在《中国医学医学杂志》上，四川大学华西第二医院妇产科和四川省眉山市人民医院妇产科曾联合发表了一篇文章《雄激素不敏感综合征一家系四例》。文章提到一位23岁的患者，社会性别“女性”，未婚未育，原发闭经，后经医生诊断为雄激素不敏感综合征。
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在后续家系调查中发现，该患者的奶奶、外婆、母亲的乳房、外阴、阴道、子宫及卵巢均发育正常，否认有流产、死产、孕期外伤史及服用高剂量雌激素史。其奶奶育有三儿两女，外婆育有两儿一女，均已婚已育。
而该患者的母亲育有五女，其中四女异常，一女正常。患者父亲非近亲结婚，母亲染色体核型为46，XX，父亲染色体核型为46，XY。
2017年，在《中国实用妇科与产科杂志》上，云南省第一人民医院曾发表一篇文章《雄激素不敏感综合征家系遗传学分析与产前诊断》。文章提到由于雄激素不敏感综合征有明显的遗传倾向，因此进行遗传筛查和产前诊断开展非常重要，包括：
（1）加大有关婚姻、遗传方面的宣传和指导力度。
（2）加强和尽早对有性发育异常的家系及其遗传携带者的检出。
（3）对高风险妊娠进行孕早期或中期产前诊断，可查出和预防此类胎儿出生。
男OR女，该怎么选？
讲到雄激素不敏感综合征的治疗问题，最棘手的莫过于性别选择。
有研究认为性别决定应基于生殖潜能、性功能、最简便的医疗处理、合适的性别外观、稳定的性别认同感和健康的性心理，其中最重要的是个体的自我期望。
但目前认为完全型雄激素不敏感综合征的社会性别为女性，应按女性抚养，一般在青春期后选择切除睾丸组织，因睾丸组织分泌雄激素转换为雌激素可维持正常的青春期启动。不完全型雄激素不敏感综合征患者选择女性性别，则应在青春期前切除睾丸并应用雌激素替代治疗，以防出现男性化表现。如选择男性性别，则需要行睾丸固定术、尿道下裂修补术等，严重者还需进行多期手术。
而关于性腺切除问题，目前仍存在争议。部分研究认为，异位的性腺有较高的恶变概率，建议完全型雄激素不敏感综合征患者在青春期后切除性腺、不完全型雄激素不敏感综合征患者在青春期前切除性腺。
但也有研究认为，雄激素不敏感综合征患者无论选择男性或是女性，均可保留性腺，存留的性腺能够保证青春期发育、骨骼健康及潜在的生育能力，还可为性别转换提供机会。但无论何时切除性腺组织，均应充分告知潜在的恶变风险，应加强随访。
文末温馨提醒：女孩子若15岁了还没有来月经，父母一定要及时带孩子就医，排除疾病。
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