最新 | 我国首批「罕见病目录」正式发布！
我国首次官方发布罕见病目录
2018年5月11日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》，国家版罕见病名录的发布共121种，是中国官方首次定义罕见病，给罕见病患者家庭及罕见病与孤儿药行业带来新的希望。
关于公布第一批罕见病目录的通知
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罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。2002年美国通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人的疾病；欧盟对罕见病的定义是危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/2000，需要特殊手段干预的疾病。
自2008年2月29日，欧洲罕见病组织设立首个罕见病日以来，在全球罕见病研究机构、患者组织、学界及产业界众多专家学者们的共同推动下，在每年2月的最后一天都将举办国际性罕见病日活动，旨在提高对罕见病的认识，表达对罕见病患者和家庭的关爱。
目前，已经明确的罕见病有7000多种，其中80%认为跟遗传因素相关[1]，全球预计有超过3亿名罕见病患者，然而，95%的罕见病目前没有特效治疗药物，这已成为当今医学面临的难题。在中国，有超过1680万的罕见病患者，而这次中国首次官方定义罕见病，将为中国各地的罕见病预防、筛查、诊疗和康复，以及制定相关科技研发、社会保障、医疗救助政策等相关工作提供参考和依据。
基因科技全面助力罕见病
秉承“基因科技造福人类”愿景的华大基因，致力于将前沿的生物技术应用于罕见病的诊断和治疗，从可防 (preventable)、可治 (treatable)、可愈 (curable) 三个角度针对罕见的遗传病、肿瘤、感染等多种疾病层面不断突破，并通过组学工具的自主可控，让更多罕见病群体受益于基因科技，为广大百姓提供贯穿生命周期的组学医学服务。
产品技术篇
从2010年至今，华大在SCI期刊发表罕见病相关研究文章159篇，其中有4篇发表在世界顶级科学刊物Nature及其子刊上。目前，华大基因临床遗传病基因检测系列产品可检测3500+个基因4600+种单基因遗传病，本次国家官方公布的罕见病名录里的大部分疾病都在检测范围中。
2013年，华大基因正式推出新生儿遗传代谢病检测，采用新型的串联质谱技术一次性检测48种遗传代谢病，其中有23种被列进本次公布的《第一批罕见病目录》中。
2017年5月，华大基因自主研发的“氨基酸和肉碱检测试剂盒 (液相色谱-串联质谱法)”，获得国家CFDA三类医疗器械注册证。(了解更多)
2018年1月，华大基因完成开发了基于大数据的无创地贫检测技术，无需先证者样品，即可对地贫常见突变类型进行无创检测。2018年2月，华大基因继前期在开发针对于“地中海贫血”的无创筛查方法所有重要技术突破之后，再接再厉又攻克技术堡垒，在华大自主研发的BGISEQ-500测序平台上即可实现无需先证者的百余种常见隐性单基因病的无创产前筛查。
2018年3月，华大基因正式推出百种单基因遗传病携带者筛查，在孕前或孕早期进行单基因遗传病筛查，及时发现生育患儿的风险，结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖等措施，才能从根本上阻断单基因遗传病基因的传递，有效预防严重遗传病的首次发生。
未来，对于无创单病的研究有望向不依赖于先证者的方式进一步发展，同时，我们相信检测的疾病种类也会逐步向其他严重致死致畸的疾病进一步扩展，让罕见病更罕见，进一步助力我国出生缺陷防控事业的发展。
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公益民生篇
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同期，华大执行副总裁、首席人才官朱岩梅博士以个人名义为重症联合免疫缺陷的 “泡泡宝宝”们发起捐助，免费为全国范围内的重症联合免疫缺陷疑似或确诊患者提供基因检测服务。(更多详情)
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结 语
罕见病可以视为上帝给我们的不幸密码，它需要幸运的正常人施以援手共同解决！
——华大基因CEO尹烨先生曾说
”未来，我们有望在“读、写、改、创”四个方面完成更大的技术突破，并在科技、公益、民生等方向汇聚更多的力量，关注罕见病群体，助力我国罕见病的预防、筛查、诊疗等领域的发展。
拓展阅读：
参考文献：
[1] Danielsson K, et al. Expert Rev MolDiagn, 2014, 14(4):469-87.
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