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谁敢相信?它丑到没朋友,甜到没对手!

尹哥聊基因 华大医学
2024-11-11

丑到没朋友,甜到没对手

表皮有晒痕也不光滑,还长了很多的“小雀斑”,黑红黑红的让人不禁说一句:真丑啊~


没错!这正是昭通丑苹果的特点,外表和内在有强烈的反差。虽然丑了点,但是脆甜得一塌糊涂!咬上一口,“咯滋”一声,丰富的果汁在口中像烟花一样绽开,沁人心脾!


真是没想到,这个丑家伙能甜到让人停不下嘴!



云南昭通纬度低、海拔高、光照充足且昼夜温差大,这得天独厚的自然环境让苹果可以有超过6个月的生长期,更能晒足2000个小时!白天日光浴着色,晚上月光下化糖,长出来的果子颗颗都带着独特的香气!


花瓣形糖心

美得不可一世


横着切开它,能看见形似花瓣的标准糖心,真是美得不可一世!



霜降前后是丑苹果最好吃的时候,跟丑苹果一起“收获”的,还有一个叫果果的小朋友……


赶快点击视频一起来看看果果的故事吧!



果果与华大的故事

阳先生家中有个小小的重症地贫患者,因为家里种苹果,我们都亲切的称呼小朋友为“果果”,随后,这个名字传开了,阳先生也慢慢变成了我们口中的“果爸”。


2018年地贫日,云南昭通儿童大病筛查救助活动现场

华大基因第一次和果果一家相遇


2018年地贫日,在果果家乡云南昭通举办的一次公益活动,让果果一家与华大结缘至今。他在三岁时被确诊为重型β-地贫,然而这并不符合地贫的遗传规律,因为果爸是地贫携带者,而果妈却没检出地贫致病基因。通过基因检测得知,果果有一个罕见的地贫基因致病突变来自果妈,这也解释了果果出现重度贫血的原因,同时HLA配型结果显示果果和果爸为半相合。



难吗?。每月一次的输血和去铁治疗,费用高达几千元,这对一个普通家庭来说是极大的负担,但果爸果妈从来没有过放弃的念头,为了能让孩子“活着”,几年来果果一家一直奔波在治疗的路上

那时,每过20多天他都会和爸爸说:“爸爸,我没力气了,要去‘加油’ (输血) 了。”


为了彻底摆脱地贫的困扰,挽救果果的生命,果爸一家最终决定采取半相合移植方案,用果爸的干细胞和脐血库脐带血互补方案移植手术。


2021年十月底,果果接受手术,开始了两个月之久的移植仓生活,这个过程并不轻松,一点点反应都是对果果生命的威胁。相信那时每一个关心果果的人也都在默默关注果爸分享的视频,来了解他每天在移植仓内的恢复情况。他的每一个变化也都牵动着大家伙儿的心,看到他高烧、昏迷、呕吐、感染,我们替他捏一把汗,看到他大口吃饭、精神状态良好,我们长舒一口气。果果也很争气,医生都多次表扬说他是小朋友中最听话的。


今年的5月6日,在世界地贫日前夕,我们特意到东莞看望这个坚强勇敢的小朋友。经过治疗和家人的耐心照顾,目前果果恢复良好,已经回到昭通和家人团聚啦!


果果移植后和家人团聚的第一张全家福


这就是果果和华大的故事,但是,这个故事还没结束。生活中像果果这样的家庭还有很多,地贫防控与救治工作任重而道远。


尽管果果正逐渐恢复健康,但前期高昂的治疗费用也给这个本不富裕的家庭带来沉重负担,甚至影响至今,在这里,我们也给果果家的苹果带带货,为这个坚韧、勤劳的家庭点赞!

由于特殊的地理位置和气候环境,加上“不打药、不打蜡”,云南昭通盛产的糖心苹果以“丑、甜、脆”而闻名,被誉为“中国最好吃的苹果”。如果您正打算购买苹果,不如考虑一下果果家的:



以行践言,期待「天下无贫」

2016年9月,华大集团CEO尹烨先生就携手「华基金」在中国罕见病大会上宣布:在全国范围内永久免费为重症地贫患儿提供高分辨HLA配型,以帮助需要进行造血干细胞移植的重症地贫患者尽快找到HLA相合的造血干细胞供者。


2017年正式成立「华基金」,通过基因检测等手段为患者提供移植前配型、明确病因、辅助诊断等帮助,助力患者早日康复。截至2022年9月底,华基金通过线上报名、线下公益活动等方式,总共收到并完成重症地贫公益样本16,982例涉及5,976个家庭,其中625个患儿成功找到全相合配型,为重症地贫患者带来希望的曙光。尹烨先生也陆续为华基金捐款100万,希望可以为罕见病和重大疾病患者群体切实解决部分经济困难。



今年2月,在国际罕见病日当天,以地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白病的防治救助为目的的天下无「贫」公益专项成立了!未来,在为重型地贫患者家庭继续免费提供HLA配型、基因组咨询之余,进一步帮助他们开展造血干细胞移植及基因治疗的救助,希望通过多方努力实现天下无「贫」(地贫、镰贫) 的愿景。


可能有人觉得我们在说大话,哪有那么容易。但是,天下无「贫」的实现并非天方夜谭,血红蛋白病虽然是一种全球分布广泛、影响人数众多且严重危害生命健康的遗传病,但也是一种病因明确、防控方式清晰的疾病。


过去我们通过人人可及的疫苗,告别了天花、脊髓灰质炎等治不好、治不起的疾病,相信未来我们也一定可以通过人人可及的基因检测、基因治疗,最终远离包括地中海贫血、镰刀型贫血在内的遗传病。


在此,也借这个机会,向社会各界有识有爱之士发出倡议,希望更多的小伙伴加入我们,共同关注地中海贫血,天下无「贫」终会实现!



果果的故事一经发出就引起了大家的广泛关注,我们在后台也收到了很多暖心留言。

说了这么多,是不是也想尝尝这只丑苹果的味道?

今天留言板交给大家,我们将为点赞数最高的留言用户送出一箱尹哥的苹果!

有什么想说的,抓紧时间分享吧!


别走别走,这里还有个🧧福利等你啊~




拓展阅读

▲ 今天,华大天下无“贫”公益专项正式成立!

▲ 重磅!华大基因地贫产品获医疗器械注册证,填补国内空白

▲ 华大基因重磅发布《防控全球血红蛋白病》宣言 | 内附下载地址

▲ 重磅!华大基因地中海贫血基因检测产品获得CE准入资质

▲ 全球永久免费|华大基因携手华基金为重症地贫患儿提供HLA配型

▲ 「地中海贫血」知多少

 果子成熟了,果果出仓了!

▲ 照进裂缝的阳光,让这个地贫家庭重拾希望

▲ 愿我们奔赴的未来,每一个你都在 | 世界地贫日


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