如何让救命特食不再“罕见”？ | 大会倒计时3天

2022年4月16日，为上海病友提供紧急援助时，病痛挑战基金会接收到一群甲基丙二酸血症（MMA）、丙酸血症（PA）的患儿家庭的求助，因缺少一款特殊医学用途配方食品，已经有患儿出现危象症状。在多方爱心人士的帮助下，病痛挑战基金会在24小时内跨越3座城市、1300公里，完成4次转运，最后在4月18日下午，将救命特食全部送达10个家庭。详情请戳：24小时1300公里爱心接力，“救命特食”全部送达！

包括上文两种罕见病在内，国家《第一批罕见病目录》中公布的121种罕见病中，有30余个病种需要使用特殊医学用途配方食品进行相关治疗，19种罕见病治疗过程中必须使用特殊医学用途配方食品，特医食品是这些患儿维持生命的食粮，一旦断供，患者轻则发育迟缓或倒退，重则致死致残。

为聚焦特殊医学用途配方食品在罕见病领域的重要作用，病痛挑战公益基金会联动各方举办【从忽视到看见】罕见病与特殊医学用途配方食品论坛，从临床、保障、产业、患者四个角度出发，邀请到临床诊断医生、生产企业代表、科学管理部门、患者组织代表等多方一起探讨罕见病类特殊医学用途配方食品在中国的发展史、厘清其在治疗层面的基石意义、发现其在患者可及与支付路径中的障碍、总结多方过去的协作经验与成果。受IEMs（先天代谢异常）困扰的广大罕见病患者对特医食品的需求是终生的、多样的，只有多方的共同协作，才能为他们创造一个特食供应更稳定、治疗负担更低的生存环境。

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论坛六参会嘉宾

 

蔡威

上海市儿科医学研究所所长

国家临床重点专科小儿外科负责人、上海市小儿外科临床医学中心主任、上海市小儿消化与营养重点实验室主任。主要从事先天性消化道畸形诊治；小儿肠功能障碍的肠康复治疗；肠外营养相关并发症的防治等工作。承担和完成国家自然科学基金、国家“十五”科技攻关计划等省部级以上项目14项。以第一完成人先后获国家科技进步二等奖、教育部科技进步二等奖、卫生部科技进步三等奖、上海市科技进步一等奖等7次。以第一作者和通信作者发表SCI论文112篇，主编《小儿外科学》、《新生儿营养学》等6部专著。中华医学会小儿外科学分会第七、第八届副主任委员、中华医学会肠外肠内营养学分会第三届主任委员、中国医师协会小儿外科医师分会副会长、中华医学会肠外肠内营养学分会儿科营养支持学组组长。上海市儿科医学研究所、主任医师。

 

顾学范

上海市儿童罕见病诊治中心主任

上海交通大学医学院二级教授、主任医师、研究员、博士生导师、享受国务院特殊津贴专家。上海市儿科医学研究所、上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科，上海市儿童罕见病诊治中心主任；兼任国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、卫生部新生儿疾病筛查专家组委员、卫生部生殖健康专家组委员；兼任中国医师协会医学遗传医师分会副会长、临床生化遗传专业委员会主任委员等。长期从事儿科遗传病和内分泌的临床诊治和预防研究，先后主持国家863项目、十一五和十二五国家支撑子项目、国家自然科学基金面上项目等10多项，主编《新生儿疾病筛查》、《新生儿遗传代谢病筛查》、《临床遗传代谢病》等多部有行业影响力的专著，7次获得省部级科技进步奖。

 

邱文娟

上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科执行主任

主任医师/研究员，硕士生导师，上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科执行主任。中华医学会遗传分会生化与代谢遗传学组副组长，上海医学会罕见病分会委员，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会卫生技术评价与经济政策学组委员，中国医师协会医学遗传分会临床生化遗传专委会委员；国家自然基金、北京自然基金和上海市科委等同行评议专家，《中华医学遗传学杂志》通讯编委。

长期从事儿内分泌遗传病的临床诊疗和研究工作, 对多种遗传代谢病的诊治有丰富的经验。作为项目负责人承担2项国自然面上项目、上海市科委“青年科技启明星人才计划”以及多项上海市教委和卫计委科研项目，参与国家科技部重点专项项目，主持和参与药物临床试验15项。以通讯/第一作者发表论文50余篇，副主编 1部和参编4部遗传代谢病相关的专著，作为执笔者参与4项遗传代谢病诊疗共识制定。

 

张惠文

上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗科主任医师

主任医师、研究员，博士生导师。上海市儿科医学研究所研究员、上海市儿童罕见病诊治中心主任医师，兼任中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员、上海市医学会儿科专科分会内分泌遗传代谢学组副组长、上海市优生优育科学协会理事、《中华儿科杂志》通讯编委、《临床儿科杂志》编委。加拿大多伦多儿童医院博士后。上海市科委青年科技启明星计划和启明星后计划，上海交通大学医学院“高峰高原”计划。主要从事小儿内分泌遗传代谢病的临床诊治与研究。在科室发展了20余种溶酶体贮积病的酶学检测、基因诊断及产前诊断研究，在国内首先报道了中国粘多糖贮积病的总体特征，开展数种血浆标志物检测用于溶酶体贮积病的诊断及治疗疗效监测，在溶酶体贮积病研究领域处于国内领先地位。作为项目负责人共承担4项国家自然科学基金，研究溶酶体贮积病及溶酶体的细胞生物学功能。以第一作者及通讯作者发表SCI论文26篇。

擅长黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断和治疗；以及矮小，性早熟，智力落后，发育倒退，骨骼畸形，肝脾增大，先天性肾上腺皮质增生症等。

 

邹卉

山东第一医科大学附属济南妇幼保健院（济南市妇幼保健院）主任医师

山东省济南市新生儿疾病筛查中心主任、中华预防医学会新生儿疾病筛查学组委员、国家卫计委新生儿疾病筛查专家组委员、山东省预防医学会儿童保健青委会副主任委员、山东省卫计委新生儿疾病筛查专家组诊治组组长、山东省预防医学会新生儿疾病筛查学组秘书、山东省罕见疾病防治协会理事。

担任《中国妇幼保健杂志》编委。从事新生儿疾病筛查的组织管理与疾 病诊断治疗工作 18 年，专业特长为新生儿遗传代谢性及内分泌疾病的 筛查、诊断与治疗，特别是在苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等遗传代谢 病筛查、诊断、鉴别诊断与治疗，内分泌疾病先天性甲低、矮小症等疾 病的诊断与治疗康复有丰富的经验。承担完成课题 3 项，核心期刊发表 论文 20 余篇，参编专著 2 部，获市级科技进步奖 1 项。

 

张翠梅

广东省中山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任

医学博士，主任医师，硕士生导师。

广东省人大代表兼华侨、民族、宗教专委会委员、中山市医学会罕见病专委会常务副主任委员。从事儿科和儿童保健临床、教学和科研工作30余年。培养硕士研究生多名。教育部学位与研究生教育评估工作专家、中国学位与研究生教育学会评估委员会和博士论文评审专家、中国妇幼保健协会代谢病和维生素代谢专委会常务委员、中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会常务委员、中国医师协会儿童健康专业委员会委员、国家级注册营养师。广东省医学会罕见病学分会第一届委员会遗传代谢学组成员、广东省医学会儿科学分会第十七界委员会内分泌遗传代谢学组成员。

 

裴建功

太原市安健儿公益服务中心负责人

苯丙酮尿症患儿家属，2018年创办机构，加盟广州慧灵。给罕见病、自闭症、唐氏综合症、脑瘫、发育迟缓、学习困难等各类心智障碍青少年提供康复、学习、生活、工作的机会。2020年机构民非正式注册，2021年被太原市残联挂牌：太原市首家辅助性就业示范基地。

 

冯一

上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科行政副主任

医学博士，硕士生导师。现任上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科主任。主要从事营养临床工作20余年。2007年、2011年先后至美国佛罗里达大学Shands Hospital和美国俄亥俄州辛辛那提儿童医疗中心做访问学者，现任：中华医学会儿科分会临床营养学组秘书、中国营养学会医用食品与营养支持分会秘书长、中国妇幼保健协会儿童营养专委会副秘书长、中国医师协会儿童健康专业委员会儿童肥胖防治学组委员、上海市肠外肠内营养学会委员、上海市康复医学会营养康复专业委员会委员、上海市女医师协会医学科普专业委员会委员。

 

庄莺莺

PKU患者代表

PKU患者本人，是中国立法实行新生儿筛查后的第一批患者，成长之路也同时相应了中国PKU医疗发展的进程。国内美国PKU奖学金获得者，并作为上海地区的代表，参与政策推动、尝试多渠道解决特食短缺等问题。以全国PKU患者标杆性形象被熟知，持续且无偿得为全国患者群体提供经验指导和生活帮助。同时也是跨病种“希有女孩”团队主要成员，致力于罕见病的公域传播，寻求新模式下的罕见病解决方案。

 

张海潮

单纯型甲基丙二酸患儿家长

于2021年加入MMA&PA之家，现任组织秘书，协助组织及参与了多次线下病患交流会，康复活动等。为新患儿家长提供初级喂养经验咨询等。

 

刘英娜 

MMA&PA之家负责人

MMA患儿家长，MMA&PA之家负责人，本组织是单纯型甲基丙二酸血症及丙酸血症患者家属自发组成的非营利性组织，持续无偿为患者及其家属提供医疗咨询、绿色转诊、养护指导、资讯分享、政策倡导、公众宣传等服务。

 

张子婷

中国欧盟商会政府事务负责人

2009 年加入中国欧盟商会北京办公室。自 2018 年起，开始负责中国欧盟商会政府事务工作，并同时管理乳制品子工作组、特殊医学用途配方食品顾问委员会以及婴幼儿营养子工作组。主要负责欧盟商会的政策倡导工作。通过跟进最新政策法规进展，与业界紧密沟通合作了解诉求，协调国内外利益相关方共同工作，实现行业诉求。

 

段冬

LSM互助会发起人

中性脂质沉积症伴鱼鳞病患者，出生于1996年，出生之后即被确诊为“板层型鱼鳞病样红皮病”，在成长的道路随着年龄的增长，各种并发症也接踵而至，直到2021年初通过基因检测，才最终确诊为“中性脂质沉积症伴鱼鳞病”，在了解到这个疾病的名称之后，查阅了各种文献都显示这个疾病在我国尚无报道，也被很多人认为属于名副其实的“活病例”。所以也决心用自身切身经历来科普这种罕见病，并且在病友的支持下发起了专注服务于脂质沉积性肌病的病友组织，“LSM互助会”。

 

寇思婷

达能纽迪希亚中国遗传代谢和神经罕见病业务负责人

全面负责达能纽迪希亚罕见病业务在中国市场的发展，带领团队积极推动多方合作，助力中国罕见病患者饮食治疗的产品和服务的可及性及其深化。深耕大健康行业20余年，在制药、器械和特医领域拥有丰富的专业和管理经验，同时拥有丰富的海内外跨国跨区域从业经历。 

 

李振凌

美赞臣公益基金会理事、副秘书长

超过10年公益行业从业经验，历任香江社会救助基金会项目总监、广东省噢啦慈善基金会秘书长、广州市社会创新中心理事长。2021年5月加入美赞臣公益基金会，负责基金会的内部治理以及项目管理，加入1年半以来，推动了美赞臣公益基金会在儿童罕见病关爱、儿童营养支持以及女性赋能等方面的发展。

 

孙荣甲

北京病痛挑战公益基金会副秘书长

山东省罕见疾病防治协会理事、山东省残疾人康复学会理事、山东省社会工作协会医务社会工作专业委员会委员、山东省医院协会医务社会工作暨志愿服务工作专业委员会第二届委员会委员、山东省健康促进与教育学会个人会员、山东大学社会工作专业硕士。自2011年，参与罕见病、残障及贫困学生的志愿服务及社会工作活动，10年来累计服务罕见病群体超过500人，2015年起于山东大学攻读社会工作硕士学位，2016年发起山东地区首个罕见病群体社会工作服务项目，2018年3月荣获“林护社会工作杰出学生奖”，2018年2月以来负责首个罕见病综合医疗援助公益项目“罕见病医疗援助工程”，项目援助病友逾千人。

 

王靖

北京病痛挑战公益基金会行业发展研究中心研究员

北京病痛挑战公益基金会行业发展研究中心研究员，北京止于至善文化院高级研究员，香港中文大学社会学博士候选人。在枢纽支持型、社区培育型等公益慈善机构工作近10年，开展针对儿童、青少年群体与疾病患人群的社会服务与研究工作；曾在国际咨询公司担任社会政策研究顾问，为WHO等国际组织提供咨询服务及社会政策研究。

 

张晓黎

北京病痛挑战公益基金会社群服务总监

山东省社工协会医务社会工作专业委员会 委员、济南市青年联合会 委员、济南大学计算机专业本科。2010年起参与罕见病群体服务实践，十余年来带领设计、参与发起多个罕见病项目，服务罕见病个案超过1000人。

大会合作伙伴

联合传播伙伴

感谢广大罕见病组织对本届大会的传播支持，以下联合传播伙伴排名不分先后，下滑即可浏览全部名单，持续更新中：

aHUS China爱和适之家

CAH和AHC互助交流中心

LSM互助会

MMA和PA之家

NMO上海之家

PID加油宝贝关爱中心

北京CAH互助之家

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心

蚕宝儿LNS罕见病关爱之家

成都紫贝壳公益服务中心

垂体瘤GH病友会

瓷娃娃罕见病关爱中心

低磷性佝偻病患者关爱之家

法布雷病友会

腹膜假性黏液瘤互助联盟

戈谢病友会

骨力（FD/MAS)关爱中心

广州市缘爱行社会工作服务中心

广州爱之翼DMD互助关爱会

罕见青少年互助之家

肯尼迪罕见病关爱中心

老K之家

蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心

亮点连接罕见病关爱之家

你并不孤单FSHD患者关爱组织

庞贝氏罕见病关爱中心

泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心

皮质醇增多症联盟

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

上海蒲公英渐冻人罕见病关爱中心

上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心

深圳市安安雷特罕见病研究所

深圳市冻力宝贝进行性肌营养不良症关爱中心

特纳之家

天津合众罕见病关爱帮扶中心

天使综合征之家

同呼吸罕见病患者帮扶中心

脱髓鞘病友家园

武汉市东西湖区血友之家罕见病助残关爱中心

武汉市同馨肝豆病患信息服务中心

袖珍人之家

雪莲花HDLS关爱中心

月亮孩子之家

月亮家庭着色性干皮病关爱中心

中国尼曼匹克关爱中心

卓蔚宝贝支持中心

浙江小胖威利罕见病关爱中心

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