马凡综合征（Marfan Syndrome）是一种影响身体结缔组织的遗传病。
2015年，11岁的Oisín被诊断出患有马凡综合征，随后一家四口都接受了基因检测。
然后，Séan 和Emily同样被诊断出患有马凡综合征。
马凡综合征会影响结缔组织。结缔组织负责将身体细胞、器官和组织连接保持在一起，还在帮助身体恰当生长发育中发挥着重要作用。
对于Mulroy一家来说，一切都起始于在卡斯尔巴（Castlebar）的一次偶然就诊。事情发生于2012年，Mulroy一家去探望Séan的父亲，当时他们的大孩子Oisín刚满7岁。他们觉得Oisín得了阑尾炎，就带他到医院就诊。
“当我们去看医生的时候，他们更多被Oisín的身高和瘦削的身材所吸引，”Annie告诉朗福镇领导人。目前，11岁的Oisín身高将近六英尺（约1.8米）。
“他的胸部还有一处凹陷，这在医学上被称为漏斗胸（Pectus Excavatum）——一种前胸壁胸骨和肋骨异常生长的先天性畸形。
“检查最终发现Oisín没有阑尾炎，但医生坚持进行基因检测。”
医生对Oisín做了一些检测并得到了结果。Mulroy一家被告知没什么可担心的，没有发现异常状况。
但是，12个月后Oisín去医院复查的时候，另一名医生告诉这家人，有些检测结果可能并不确定。
Mulroy一家要求将他们转回当地医院——马林加（Mullingar）的米德兰地区医院（Midland Regional Hospital），院方同意了他们的要求。
当他们回到当地后，塔拉莫尔医院（Tullamore Hospital）和米德兰医院的创伤科和骨科顾问医生DorothyNiall接手了这一病例。
“她安排Oisín在克拉姆林（Crumlin）复诊，在那里，心脏病学家复查了他的脊柱，”Annie继续说道。
“然后心脏病学家告诉我们，他的一些发现需要获得基因信息。因为马凡综合征确实需要基因确诊。”
“虽然存在许多生理性状，但只有通过基因检测才能下定论。” Oisín随后接受了马凡综合征的基因检测。
他们一家希望Oisín能尽可能早地开始必要的治疗，于是选择接受基因检测。2015年12月，Oisín Mulroy被确诊患有马凡综合征。
但是，事情远远没有结束，因为医疗团队还需要确定他的疾病是自发性的还是从父母那里遗传的。
Annie在告知她的丈夫当时已经被转诊到都柏林的马特医院（Mater Hospital）之前补充说：“当时医生们问了我们一大堆问题，但我们什么也回答不出来，于是我们都接受了检测，并在一个月内确认Séan是携带者，而Emily也有致病基因，”
那是2016年，尽管Mulroy一家努力保持尽可能乐观积极，但一系列不幸发生得太快，他们根本没有时间调整心态。
与此同时，马特医院拥有一流的附属马凡综合征诊所，所以Séan能够立即获得他所需的必要治疗和支持。
诊所检查很快确定Séan主动脉明显扩张，需要外科手术来处理该问题。
在评估之后，Séan被告知会在2017年初电话通知他进行手术，他现在待命等着电话。
Séan将接受完全开心手术，术后需要至少3个月才能恢复。
“显然出现了紧急情况，选择性手术被优先考虑，而我们唯一能做的就是定期和诊所保持联系，确保一旦时机成熟，Séan就能完成手术，”Annie继续说道。
“至今还没什么消息，但他可能在一周内就会收到相关通知。”
确诊前的几个月和几周里，Séan随和乐观的性格帮助他保持了良好的状态。直到他得知自己只能接受手术时也还是如此。
他说当他最终被确诊为携带者时，“我已经预料到了一半。”
“我开始想，可能我
45 32554 45 14940 0 0 3012 0 0:00:10 0:00:04 0:00:06 3012是家里被疾病选中的人。人们在这个时候往往就会想到家族里的其他家和事，”他补充道
“我的爸爸不是特别高，但一直很瘦弱，手臂很长，所以我只是最初有点轻微的震惊，此时已经释然了。”
Séan 继续说，他对手术之类的治疗方案并不是很抗拒，所以面对手术他现在只想快点完成。
“诊断，找出问题所在，然后接受手术，这一切在我看来可比相反面好多了，”他微笑着说道。相反面是猝死。
“我做了血管造影检查，得知除了主动脉扩张之外，我健康得像只野兔子，”他大笑道。
“但正是因为主动脉扩张，我的循环系统没有什么问题，胆固醇也很低。”
患病的三名家庭成员
至于Emily，她也患有马凡综合征，活动能力下降，关节活动受限。疼痛通常会出现在一侧下背部或臀部，并可能向下放射到腿部。
“她也需要每12个月进行超声复查，并持续下去，”Annie补充说道。
“Oisín和Emily都接受了眼科检查，因为马凡综合征还可能伴随视网膜剥离。”
“马凡综合征会对身体产生非常多的影响，也有可能你表现出了全部症状，但实际上并没有罹患这种疾病。”
Mulroy家的孩子们目前情况良好。Niall医生将他们转诊接受职业疗法和物理疗法——这些治疗可以在朗福德镇菲尼克斯中心（PhoenixCentre）获得。
“很幸运，我们不需要长途跋涉去其他地区接受治疗，”Annie补充说道。
“我们知道Oisín将不得不接受手术治疗，因为他有明显的漏斗胸，如果他继续以目前的速度成长的话，呼吸可能会受累。”
“目前他还好——他可能比其他孩子多一点疲劳，但还好。”
Mulroy一家获得了来自所有人的巨大支持，包括孩子们就读的Killoe圣特雷莎国立学校（StTeresa’s National School）的教职工们，和大社区以及亲友们。
“我们的医生们很伟大，当地医院和Niall医生都很优秀，”Annie说，随即她指出Killoe国立学校的教职工们对孩子们“太好了。”
“他们告诉我们，如果需要任何帮助就跟他们说。当地菲尼克斯中心的HSE工作人员给予我们很多支持，他们就好像我们的亲友邻居一样。”
原文链接：
http://www.longfordleader.ie/news/features/235462/getting-right-to-the-heart-of-marfan-syndrome.html
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翻译/北大翻译社（杨健一、张东锐、周琪）
校审/曹文东、夏蓓
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