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软骨发育不全家族:11个亲人中9人罹患相同遗传病 | 关注

2017-05-08 中国罕见病

· 来自海得拉巴(Hyderabad)的Chauhan家族的大部分成员罹患软骨发育不全;

· 当他们一起外出时,该家族常常遭受奚落和嘲笑;

· 52岁的Ram Rajd的工作是一名“婚礼迎宾者”,并盛装迎接客人。


一个印度家族11个亲人中有9个是侏儒,他们说出自己在街上遭受了怎样的嘲笑。


来自泰伦加纳海得拉巴(Hyderabad)的Chauhan家族,遭受遗传病软骨发育不全(Achondroplasia)的影响,该病会导致短肢侏儒症。


他们是海得拉巴最大的侏儒家族,当他们一起出现在公共场合时,经常在街上被嘲笑。


52岁的族长Ram Raj和10个家族成员生活在这个印度城市。他说生活对于他家族中的女性而言特别艰难。

 

Ram Raj说:“如果我们外出,人们会围拢我们而且问许多奇怪的问题,比如‘你们为什么这么矮小?’,‘你们是从哪儿来的?’。每个人都戏弄我们。”


Ram Raj的工作是一名“婚礼迎宾者”,盛装欢迎参加婚礼的客人。但他发现就业对他的家族具有挑战性。


他说:“没人愿意给我一份工作。我一直面临很多问题,因为人们会看着我说,‘你将怎么办?’”

 

Ram Raj的工作是一名“婚礼迎宾者”,盛装欢迎参加典礼的客人。在没有婚礼工作的时候,他在家族的杂货店上班。

 

Ram Raj有7个姐妹和4个兄弟。其中8人罹患软骨发育不全,一些已经死亡。


他27岁的女儿Ambika想成为会计师,但由于同样患有该病,她也发现难以找到工作。


她说:“将来我想成为一名会计师,但这只在我能得到一份工作的情况下才有可能。


“人们告诉我,因为我矮小,所以我无法找到工作。”


家族中其他身材矮小的成员,包括Ram Raj的兄弟姐妹,也发现很难找到稳定的工作。


他说:“我的弟弟在电话亭工作,我哥哥的妻子是一名裁缝。我们这样维持。”

 

当他们一起出现在公共场合时,Chauhan家族经常在街上被奚落。


Ram Raj的弟弟在电话亭工作,他哥哥的妻子是一名裁缝。但这位族长说他由于矮小而无法找到稳定的工作。


Ram Raj在兄弟的杂货店工作。


Ram Raj曾经有一个21口之家,其中有18人是侏儒。


Ram Raj担忧自己的健康,他的腿已经开始无力。他看到过这种情况发生在他的父亲和祖父身上,他们也患有该病。

 

Ram Raj的姐妹Anitha Bai和Sunitha Bai,和家族其他人住在海得拉巴的古城。

 

相框中Ram Raj的姐妹Saraspathi Bai和Chandadevi Bai已经去世。

 

一些人已经去世,包括他的哥哥Prithvi Raj。


软骨发育不全是比例失调侏儒症(disproportionate dwarfism)最常见的形式,以正常大小的躯干和短小的四肢为特征。


由于短小腿部的无力,该家族也面临着晚年健康问题。


Ram Raj说:“一定年龄后,腿就会变得虚弱。我看到过祖父和父亲面临这种问题,但他们还可以设法正常行走。

 

随着年龄增长,受影响的家庭成员将开始出现腿部无力,可能需要帮助才能行走。

 

Ram Raj的妻子身高正常,但在1993年去世,当时她怀孕7个月,他们的第3个孩子。


“但我的行走就有困难了,我的弟弟没有帮助则无法行走。我的两个姐妹也一样。”


他说:“家族的男性成员还行。但是家族中同样患有该病的女性呢?她们的生活要困难得多。”


Ram Raj的妻子身高正常,但在1993年去世,当时她怀孕7个月,他们的第3个孩子。

 

侄女Ranjitha Bai和妹妹Pushpa Bai在家里摆姿势照相。尽管他们的生活更加困难,但Ram Raj相信上帝给予他们这种状况是因为他们是特殊的。

 

妹妹Sunitha Bai端着锅走到炉子为家人准备饭菜。炉子经过专门调整以适应他们的身高。

 

Ram Raj说,尽管人们嘲笑他们,而且疾病使他们难以旅游、结婚和正常生活,但他相信因为他们是特别的,所以神给予他们这种状况。


他说:“我父亲曾经说过,我们是特殊的。人们可能会嘲笑我们,但我们不应该感到难过。”

 


“很多人在取笑我和我的家人,但假如某个伤心人看到我们(的模样)而大笑起来,这也是上帝所希望的,我们在给大家带来快乐!”


原文链接:

http://www.dailymail.co.uk/news/article-4171320/Indian-dwarf-family-nine-11-Achondroplasia.html

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翻译/曹文东

校审/夏蓓

本文由中国罕见病网编译,转载请注明出处。





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