一文认识罕见病 | World MS Day

有这么一群人，

他们常在中青年发病，

伴有中枢神经系统病变，

女性患者往往多于男性，

他们是多发性硬化患者。

每年的5月最后一个周三，

是“世界多发性硬化日”。

今天，第十个世界多发性硬化日。

关注多发性硬化患者，

让他们更加独立自强的生活。

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4分钟，快速了解多发性硬化症（MS）；由罕见病发展中心（CORD）、多发性硬化之家联合出品

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世界多发性硬化症日（WorldMS Day）的起源

世界多发性硬化症日由MSIF（Multiple SclerosisInternational Federation，多发性硬化症国际联合会）发起于2009年，旨在团结全世界病友，互相激励，凝聚希望。

多发性硬化症日是一年一度的纪念日，在每年5月的最后一个星期三举行，但全世界相关活动的举办能够贯穿整个5月。在这个时间段里，全世界的多发性硬化病团体聚集在一起，分享故事，提高认知水平，举办各种各样的活动来提高社会对多发性硬化症的关注度。

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什么是多发性硬化

多发性硬化（Multiple Sclerosis，MS）是一种（涉及）大脑和脊髓（中枢神经系统）的潜在致残性疾病。MS患者的免疫系统会攻击包裹神经纤维的保护鞘（髓磷脂），造成大脑和身体其他部位的沟通障碍。最终，该病会导致神经本身恶化或永久性损伤。

MS患者神经纤维外的保护层（髓磷脂）受损并可能最终被破坏。根据神经损伤发生的部位，MS可影响视力、感觉、协调、运动以及膀胱和肠道控制能力。MS的症状和体征差异较大，这取决于受损神经的数量和类型。一些重度MS患者可能丧失独立行走能力，甚至完全无法行走，而另一些患者则可能进入长时间的缓解期，没有任何新的症状。

—— 为什么被称作“多发性” ——

我们人体的神经细胞有许多树枝状的神经纤维，这些纤维就像错综复杂的电线一般。多发性硬化症就是因为在中枢神经系统中产生大小不一的块状髓鞘脱失而产生症状。

所谓“硬化”指的是这些髓鞘脱失的区域因为组织修复的过程中产生的瘢痕组织而变硬。这些硬块可能会有好几个，随着时间的进展，新的硬块也可能出现，所以称作“多发性”。

—— 患病率差异 ——

（图片来自MSIF）

多发性硬化症遍布世界各地，但患病率因地而异，差距悬殊，北美同欧洲地区患病率最高（分别为140/100000 与108/100000），撒哈拉沙漠以南非洲与东亚地区患病率最低（分别为2.1/100000 与2.2/100000）。

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多发性硬化症诊断类型

（图片来自MSIF）

在确诊时，85% 多发性硬化症患者的病情为复发缓解型。据计，其中80% 患者可能病情复发，导致出现继发进展型的多发性硬化症。10% 患者为原发进展型的多发性硬化症，5% 患者病情将不断恶化。就确诊时的不同种类的流行率而言，地区或贫富群体导致的差异并不大。

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主要的症状

由于受损神经的位置不同，MS患者之间症状和体征的个体差异很大，而且随病程发展而变化。这些体征和症状可能包括：

图由本公众号（raredisease)制作

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 病因

MS的病因目前未知。通常认为MS是一种身体免疫系统攻击自身组织的自身免疫疾病。在MS病例中，这种免疫系统功能异常会破坏髓磷脂（一种包裹和保护大脑和脊髓神经纤维的脂肪物质）。

髓磷脂可以比作是电线上的绝缘涂层。当保护性的髓磷脂遭到损坏、神经纤维暴露时，沿神经传递的信息可能会减慢或被阻滞。神经本身也可能受损。

为什么有些人罹患MS而其他人不会？原因尚不明确，可能是基因和环境因素综合作用的结果。

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危险因素与并发症

图由本公众号（raredisease)制作

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诊断

目前尚无专门针对MS的检测。MS的诊断往往依赖于排除其他可能产生相似症状和体征的疾病，即鉴别诊断。

医生可能从详细的病史询问和彻底的查体开始。之后可能给出以下建议：

• 血液检测，以帮助排除可能产生类似MS症状的其他疾病。检查与MS相关的特定生物标志物的检测技术目前正在开发中，也可能有助于诊断该病。

• 腰椎穿刺（脊椎穿刺），即从椎管中抽取少量液体样本用于实验室分析。该样本能够反映与MS相关的抗体异常。脊椎穿刺也有助于排除感染和与MS症状相似的其他疾病。

图片来源：mayoclinic.org

在腰椎穿刺（脊椎穿刺）过程中，你通常需要侧卧，将膝盖抬至靠近胸部处。医生随后会将一根针插入你的椎管——腰背部——以收集脑脊液用于检测。

• 磁共振成像（MRI），即一种可以显示大脑和脊髓中MS（病变）区域的技术。你可能会接受造影剂的静脉注射，以突出显示处在疾病活跃期的病变。

脑部MRI扫描显示与MS相关的白色病变区域（图片来源：mayoclinic.org）

• 诱发电位检测，即一种记录神经系统响应刺激而产生的电信号的检查。观看移动视觉图像的视觉刺激、作用于腿部或手臂上的短脉冲电刺激都可以作为诱发电位检测的刺激信号，而电极能够测量信号在神经通路中的传输速度。

基于符合疾病的症状模式，再加上MRI等脑成像扫描结果的确认，可以直接诊断大部分复发缓解型MS患者。

对于出现不寻常症状或表现出进行性疾病的患者，诊断MS更为困难。这些病例可能需要进一步的脊髓液分析、诱发电位检测和额外的成像检测。

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治疗

MS尚无治愈方法。治疗通常关注于发作后的快速恢复、延缓疾病进程和管理MS症状。治疗干预对于症状较轻的患者并无必要。

| MS发作的治疗方法

• 皮质类固醇（Corticosteroids），比如口服泼尼松（prednisone）以及静脉用甲基泼尼松龙（methylprednisolone），可用于减轻神经炎症。副作用可能包括失眠、血压升高、情绪波动和体液潴留。

• 血浆置换（血浆除去法），即将血液中的液体部分（血浆）与血细胞分离，随后将血细胞与蛋白质溶液（白蛋白）混合，并且回输入体内。血浆置换可能适用于症状新发、病情严重以及对类固醇类药物缺乏应答等情况。

| 延缓疾病进程的治疗方法

对于原发进展型MS，ocrelizumab（Ocrevus）是唯一得到FDA批准的疾病修饰疗法（DMT），可以减缓此类患者残疾的恶化。

对于复发缓解型MS，有几种疾病修饰疗法可用。

许多与MS有关的免疫反应发生在疾病早期阶段。尽可能早地使用药物进行积极治疗可以降低其复发率，并减缓新病变的形成。

许多用于治疗MS的疾病修饰疗法存在重大健康风险。选择正确的疗法需要仔细考量多方面因素，包括疾病病程和严重程度、之前治疗方案的有效性、其他健康问题、治疗费用以及生育状况等。

复发缓解型MS的治疗选择包括：β-干扰素(Betainterferons)、Ocrelizumab（Ocrevus）、醋酸格拉替雷（Glatirameracetate，Copaxone）、富马酸二甲酯（Dimethyl fumarate，Tecfidera）、芬戈莫德（Fingolimod，Gilenya）、特立氟胺（Teriflunomide，Aubagio）、那他珠单抗（Natalizumab，Tysabri）、阿仑单抗（Alemtuzumab，Lemtrada）、米托蒽醌（Mitoxantrone）等。

本图来源：药渡

还有针对MS体征及症状的治疗，如物理疗法、肌肉松弛剂、减轻疲乏的药物等。

物理疗法能够增强肌肉力量并缓解一些MS症状

为了帮助缓解MS的症状和体征，可以尝试：保证充足的休息、锻炼、降温、均衡饮食、减轻压力等。

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相关药物研究进展

2017年3月28日，美国食品药品监督管理局（foodand drug administration，简称FDA）批准了OCREVUS™ (ocrelizumab)用于治疗复发-缓解型多发性硬化（RRMS）和原发进展型多发性硬化(PPMS)，这是FDA批准的首个针对PPMS的药物。

之后OCREVUS®又获得澳大利亚治疗用品管理局（TGA）批准用于治疗复发形式的多发性硬化（RMS）和原发进展型多发性硬化（PPMS）。OCREVUS的上市申请目前正在全球50多个国家接受审查，包括欧洲、拉丁美洲和中东。

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2018年5月12日，美国FDA宣布批准了Gilenya（fingolimod）上市，治疗10岁及以上的复发性多发性硬化症儿童及青少年患者，这是美国FDA批准的首款儿童多发性硬化症新药。

Gilenya是首款每日口服一次，就可治疗复发性多发性硬化症的新药。2010年，它曾得到美国FDA的批准，用于治疗罹患这一疾病的成人患者。

而在去年的7月人社部官方网站发布36种医保药品谈判结果。两种针对“罕见病”的药品进入医保目录，其中包括“倍泰龙”，即重组人干扰素β-1b。但目前各地落实情况有所差别，许多医药也并未采购该药物。

在不久前，广州市人社局、财政局、卫生计联合发布了《关于将多发性硬化症等疾病纳入广州市社会医疗保险门诊特定项目范围的通知》，该通知将于6月1号开始施行。“多发性硬化症门诊治疗”和“湿性年龄相关性黄斑变性门诊治疗”门诊特定项目药品目录的乙类药品个人先自付费用比例，职工社会医疗保险、城乡居民社会医疗保险分别为5%、15%。多发性硬化症门诊治疗：职工医保每人每月7100元，城乡居民医保每人每月5500元。

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主要参考：

MSIF官网

mayoclinic.org：multiple sclerosis

本公众号首页回复“MS”、“多发性硬化症”，即可获得《认识多化性硬化症》（PDF版全文）下载链接。

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