名医在身边丨杭州女子多年不孕，一查竟是罕见肝病在作祟

24岁的黄小姐（化名）结婚多年一直没能怀孕，无奈前往当地妇产科医院就诊。医生告诉黄小姐，她的不孕症竟可能与肝硬化有关。而后，黄小姐转诊省内多家医院，但肝硬化的原因却一直无法查明……

抽丝剥茧，不孕症背后竟是罕见病

正当黄小姐打算放弃挣扎时，当地一位刚在杭进修过的医生推荐她到杭州师范大学附属医院感染性疾病科（肝病科）试试。

医院副院长、中西医结合肝病专家施军平接诊后，详细了解了黄小姐的病史，查看既往的各种检验检查结果，高度怀疑黄小姐得的是一种遗传性肝病。

施军平带领疑难肝病多学科诊疗团队，根据黄小姐的病情，进行了血液、尿液、肝组织病理检查和影像等检查，再经过ATP7B基因变异等系列检查，最终确定黄小姐肝硬化的原因是一种罕见的遗传性肝病——肝豆状核变性(Wilson病)，竟然和体内铜超标有关。

易被误诊漏诊，肝豆状核变性是什么？

施军平介绍，肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，由于该病罕见且发病隐蔽，很容易被误诊或漏诊。该病的发病机制是调控铜代谢的ATP7B基因突变，引起体内铜代谢障碍，铜不能排出体外，从而积聚在肝组织和神经系统的豆状核部位，临床上引起肝脏和神经系统损伤。

肝豆状核变性的首发症状及其临床表现差别较大，但并非无规律可循，多表现为 “本虚标实”“虚实夹杂”。本虚主要表现为肝肾阴虚，或阴损及阳导致脾肾阳虚，标实主要表现为铜毒湿热、痰瘀互结、肝气郁结。

肝豆状核变性典型的表现可有神经系统表现、肝损害和眼部K-F环，典型患者通过常规的检查可确诊，但绝大多数患者临床表现很不典型，很多仅表现肝损伤，很容易漏诊。

“像本例患者，无任何神经系统症状，眼部也未见KF环，仅表现为肝硬化，经多项检查才最终得以确诊。目前，西医领域治疗肝豆状核变性可使用特效药——青霉胺。该病属于可治疗性疾病，尽管不能根治，但通过青霉胺、锌剂等驱铜治疗，可显著地延缓疾病进展，让患者恢复正常的学习和生活。”施军平说。

副作用增强，专家采用中西医结合治疗

就在黄小姐庆幸自己终于找到病因可以对症下药之时，随着药物剂量的增加，她却逐渐出现了恶心、呕吐、白细胞下降等症状，还出现了可怕的手足震颤等神经系统的不良反应，因此不得不减少青霉胺剂量。但这样一来副作用虽可减少，但同时也意味着疗效的下降。

为了解决这个难题，施军平团队对患者的副作用进行了仔细评估后，决定采用中西医结合的替代治疗方案，在辨证论治的基础上联合中药加味肝豆汤治疗。一则加强排铜作用，二则联合中药以改善青霉胺的不良反应，起到一个减毒增效作用。

“临床上除对常见的证型开展固定方药治疗外，还应根据患者临床其他表现进行中医辨证，并在此基础上遣方用药。”施军平介绍道。

经过一个月的中西医结合治疗后，黄小姐的消化道和神经系统症状很快就得到改善，三个月后肝功能逐渐趋于稳定。此后，黄小姐每隔3-6个月都会来到医院复查。治疗四年后，黄小姐居然还怀上了孩子，至今肝硬化情况也得到了明显好转。

应对罕见肝病，中医药治疗显优势

相较于西药，中药驱铜作用优势表现在：

1、中药不仅能从小便排泄体内蓄积的铜离子，而且能部分重建正常的胆道排铜途径和功能，后者是西医驱铜药无法做到的。
2、中药除驱铜作用外，还有一定的保肝护脑等综合作用，显示出中药治疗肝豆状核变性的多途径、多靶点、多系统作用的整体优势。
3、中药除对肝豆状核变性运动症状有改善作用外，对非运动症状的改善也有很好的疗效，因而受到临床重视并得到较好应用。

最后，施军平补充道：“中医药的特色与优势，在一些罕见少见肝脏疾病的临床诊治得到了充分的体现。目前这些疾病大多数都没有有效的治疗药物，或者仅有的一些孤儿药，无法满足临床需要。这也是我们这个团队致力于研究中医药防治罕见少见肝脏疾病的主要原因。” 

施军平  主任中医师

杭州师范大学附属医院主任中医师、教授、博士生导师；杭师大附属医院副院长；杭师大临床医学院副院长；杭师大肝病与代谢病研究所所长；杭州市转化医学研究所所长。浙江省“151”优秀中青年人才和杭州市“131”优秀中青年人才，杭州市成绩突出科技工作者。现任中华医学会肝病学分会脂肪肝与酒精肝学组顾问，中国医师协会肝病科普专业委员会副主任委员，中国研究型医院学会肝病专业委员会副主任委员，中国研究型医院学会肝病专业委员会脂肪肝与酒精肝学组组长，中国中西医结合学会肝病专业委员会常委。主要从事脂肪性肝病以及病毒性肝炎诊治的临床和基础研究。近年来先后主持和参加12项省部级以上科研项目，在SCI收录等各类刊物以及AASLD、EASL等国际会议上共发表论文140余篇，主编和参编专著7本。曾获教育部科技进步奖二等奖1项，中华医学科技奖二等奖1项，浙江省科学技术进步奖三等奖1项，杭州市科学技术进步奖二、三等奖各1项，浙江省中医药科技创新二、三等奖各1项。一直从事脂肪性肝病以及病毒性肝炎的研究，具有丰富的临床诊治经验。

坐诊时间（杭州师范大学附属医院）：名医门诊：每周二上午

脂肪肝联合门诊：每周三下午

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供稿丨杭州师范大学附属医院

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