持续的ST段压低，竟然是个新的猝死综合征！
5个家系，30年随访，持续的ST段压低，多个猝死病例，《新英格兰医学杂志》发表了一个新的猝死综合征！
其中最典型的一个家系，先证者心电图（图1）表现为I、II、aVL、aVF、V2-V6导联广泛的ST段压低。这是他在36岁时检查中意外发现的，在此后的30年内，他都接受了规律的随访。
图1 先证者心电图，可见多导联的ST段压低
从1991年到2009年，增长的是年龄，不变的是持续压低的ST段（图2A）。医生也对他进行过运动试验，发现在运动负荷下，ST段压低的会更加明显（图2B）。
图2 ST段压低从1991年至2009年持续存在（A），运动后ST段压低更加明显（B）
在随访的前20年内，患者并未发现任何与此相关的不适症状。直到55岁时，他发生了房颤，但这还不是最严重的，因为8年后，他发生了室颤，不幸中的万幸，抢救及时，猝死生还。
他的儿子和女儿，也遗传了他的心电图表现，同样是持续的多导联ST段压低，但并无症状。
纵观这个先证者的整个家系（图3），每一代人中都有上述心电图表现者，前后共7人，其中3人发生了房颤，2人发生了猝死。
图3 先证者家系图，三代共7人出现ST段压低心电图表现，其中3人出现房颤，2人发生猝死
这新出现的猝死恶魔，不止困扰着这一个家族，在另外一个家系中，先证者是一名16岁的小伙子。16岁时，因反复晕厥查心电图发现了上述的持续性多导联ST段压低，17岁时开始反复发生室速、室颤，因恶性心律失常各种治疗方法难以控制，进行了心脏移植，很不幸，他没能挺过这次心脏移植手术。
还未从丧子之痛中恢复过来，他的父亲也被发现具有相同的心电图改变，在其60岁时，发生了房颤，而后出现了室速、室颤，植入了ICD，比他的儿子幸运的是，ICD数次放电，挽救了他的生命。
孩子的叔叔也是类似的心电图改变，但他只在60多岁时发生了房颤，并未发生室速或室颤。在这个家系中，共9人出现了多导联持续性ST段压低的心电图改变，2人合并恶性心律失常，3人合并房颤，1人死亡。
图4 另外一个多发持续性ST段压低伴猝死的家系
这个猝死的“瘟疫”在其他三个家系仍在蔓延，仍有数个房颤、猝死的病例出现，在此不做赘述。
家族聚集性出现，各代均有发病，显性遗传的特点呼之欲出。各医疗中心的医生均为这些家庭进行了全面的基因检查，可惜，并未发现明确的致病基因。
基于上述五个家系的表现，作者提出了遗传性ST段压低综合征的命名，还提出了4条诊断标准：
1．无法解释的 > 7个导联出现J点后80 ms ST段压低 > 0.1 mv；
2．aVR导联ST段抬高 > 0.1 mv；
3．ST段压低持续存在，运动后可加重；
4．各代均有发病，为常染色体显性遗传。
很多人兴奋于一个新的猝死综合征的出现，很多人恐惧一个索命恶魔的驾临，但作为一个心内科医生，我还是感到汗颜。
一个家系，30年的随访，跨越漫长的时间，虽没有庞大的样本量，同样可以成就NEJM这样的经典。
在将来，很可能这将成为继Brugada综合征、LQT综合征、ARVC、CPVT等之后的又一个猝死综合征。而正是由于这篇文章作者的努力，将使得它被重视，被研究的更加清楚，从而研究更多的高危患者。
为医者，最大的骄傲就是用自己的努力和智慧去守护患者的健康和生命，这也是我辈继续努力和奋斗的方向！
参考文献：
[1] Henning Bundgaard, Christian Jøns, Elisabeth M. Lodder, et al. A Novel Familial Cardiac Arrhythmia Syndrome with Widespread ST-Segment Depression. N Engl J Med 2018; 379: 1780-1781.
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"揭秘"心脏震击猝死综合征的特殊类型——缓慢型心律失常
随着现代经济的发展，生活水平的改善，运动已成为生活中不可或缺的一部分。然而，您是否听说过运动中的撞击也会出现恶性心律失常或缓慢型心律失常呢？本期通过撰述2017年发表在Journal of Electrocardiology上的一篇Case，带大家认识运动撞击导致心律失常中的一种情况--完全性房室阻滞，通过分析撞击与心律失常的关系，提高对于本病的认识.
【知识回顾】
心脏震击猝死综合征（Commotio Cardis或Cardiac Concussion Syndrome）是指健康的青少年运动时，棒球等撞击物以相对低的能量撞击胸部心前区后引发的猝死。
心脏震击后会出现恶性心律失常或缓慢型心律失常。前者是心脏震击猝死综合征最常见的心律失常，预后往往较差；后者是在撞击过程中不常见的心律失常，往往可自行恢复，但若有持续存在的缓慢型心律失常，则需要起搏治疗。
【病例分享】
患者是一名12岁练习竞技滑雪运动员，因在下课后被滑雪杖击中胸部而出现晕厥，由急诊收入院。否认既往任何病史。急诊行心电图检查示：完全房室阻滞，伴右束支传导阻滞及左后分支传导阻滞，心率25~30次/分（图1）。
图1：完全房室阻滞，伴右束支传导阻滞及左后分支传导阻滞
实验室检查示高敏肌钙蛋白轻微升高。胸片及心脏超声未见任何异常。十二导联心电图示间歇性完全房室阻滞恢复为房室1:1传导伴双分支阻滞（左后分支阻滞，右束支阻滞）（图2）。
图2：房室传导恢复为1:1房室传导
6小时后，房室传导恢复，室内阻滞消失。心脏核磁未见心肌纤维化或瘢痕等任何心肌异常，尤其是上室间隔水平解剖毗邻房室传导系统周围。随访复查心电图无异常（图3）。3个月后，患者恢复正常训练，无任何不适。
图3：房室阻滞及室内阻滞消失
【病例分析】
患者为年轻运动员，撞击后心电图出现完全房室阻滞伴左后及右束支传导阻滞，提示阻滞部位于结下[如希氏束或分支水平（fascicles）]，因完全房室阻滞为阵发性，并未植入起搏器治疗，但若患者长时间出现不可逆性完全房室阻滞，仍应建议行起搏治疗。
出现短暂的完全房室阻滞可能机制为局部的心肌水肿导致房室传导系统的一过性阻滞。当水肿消退心肌并未形成疤痕或纤维化时，房室传导阻滞大多数为可逆性。但极少数患者，房室阻滞不可恢复。因此，对于这些患者要密切观察，必要时植入永久起搏器治疗。
【病理机制】
图4：胸部震击时异位激动出现在心脏易损期，引起室颤
撞击后出现心律失常：多为室性心律失常（室早、室速、室颤），其主要原因是突然撞击会增加腔内压力，引起室早，增加心室复极离散度，从而提供了一个触发室颤的不稳定因素。
撞击后引起缓慢型心律失常：主要机制可能是，撞击时，并未触发心室的易损期，故未出现室颤而出现缓慢型心律失常。但值得强调的是，一些动物实验证实，假若胸部撞击时恰逢QRS波群，则不引起室速，而引起短暂性ST段抬高、束支阻滞和完全房室阻滞，这可能反映了心动周期的另一个机械易损窗的存在，特别是在等容收缩期时。当撞击落入此机械易损窗（等容收缩期），引起的会是缓慢型心律失常。
由此可见，撞击落入心电周期的不同时间，会有不同的心电图表现与相关后果（如图5）。当撞击时间点位于心室易损期（T波顶点前15~30ms）的狭窄区域时，能引发室颤，而落入其他时间点的胸部撞击不会引发室颤；当撞击时间点落入除极的QRS波中时，多数会引起一过性完全房室阻滞，少数引起不可逆性房室阻滞；当撞击时间点落入QRS波和ST段时，会引起ST段的抬高；多个撞击时刻，则会引发左束支阻滞和ST段抬高。
图5：不同的撞击时间点，引起不同心电图改变
【总结】
1.心脏震击猝死综合征是无心脏疾病的年轻运动员发生胸前区撞击后，出现室颤，导致猝死或出现完全房室阻滞的常见原因之一。
2.心脏震击猝死患者生存率，随时间及认识的深入逐年上升。
3.心脏震击猝死常见的运动，最早多为棒球运动员，但现在冰球、英式足球、曲棍球、空手道等运动员也常见。并且车祸后司机撞击方向盘时，对胸部的撞击，也易引起本病，故在抢救车祸患者时，也要提高对于本病的诊断。
4.心脏震击后出现心律失常根据撞击时间不同主要分为两种
（1）室颤：撞击时正好在心室的易损期（T波峰值前20~30ms）时，可能诱发室颤。
（2）完全房室阻滞：撞击时心脏正处于等容收缩器，心电图中位于QRS波中时，可能诱发完全房室阻滞。
参考文献：
1. Ali H, Furlanello F, Lupo P, et al. Commotio Cordis and complete heart block: Where is the block level?[J]. Journal of Electrocardiology, 2017, 50(1):148-150.
2. Ali H, Furlanello F, Lupo P, et al. Clinical and electrocardiographic features of complete heart block after blunt cardiac injury: A systematic review of the literature[J]. Heart Rhythm, 2017.
3. Lazaros G A, Ralli D G, Moundaki V S, et al. Delayed development of complete heart block after a blunt chest trauma[J]. Injury, 2004, 35(12):1300-2.
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