新势例·病例分享第9期 | 肺鳞癌也有ALK融合，靶向治疗持续获益！

肺鳞癌全称叫做肺鳞状细胞癌，属于非小细胞肺癌中一个常见的病理类型，大约占非小细胞肺癌的25%～30%。以往，我们通常只会对“从不吸烟、小活检标本、混合组织学类型”的肺鳞癌患者进行基因检测，然而2021 v1版《非小细胞肺癌NCCN指南》已放开对肺鳞癌检测人群的限制，建议肺鳞癌患者使用NGS方法进行EGFR / ALK / ROS1 / RET / BRAF / KRAS / NTRK1-3 / MET ex14 / ERBB2 等基因的分子检测，为患者最大限度争取精准治疗机会。

本期分享的是一例年轻女性晚期肺鳞癌病例，该患者通过NGS检测提示 EML4-ALK 融合，根据循证医学证据选择阿来替尼治疗，获得疾病缓解，目前还在持续随访中。

专家简介

周银杰教授

中国科学院大学宁波华美医院胸外科 副主任医师

• 宁波市老年医学学会胸部肿瘤外科分会委员

• 宁波市医学会胸腔镜分会委员

病例概要

既往病史：患者女性，年龄29岁，2021年11月因“右侧头面部伴右上肢肿胀不适1月余”就诊。

2021年11月

确诊低分化鳞状细胞癌转移，基因检测发现EML4-ALK 融合，予阿来替尼治疗

活检病理：低分化鳞状细胞癌转移。

免疫组化：CK5/6（+），Ki-67（+50%），NapsinA（-），TTF-1（+）个别细胞，P40（+），P63（+）。

指南推荐：自2020年11月开始，2021 v1版《非小细胞肺癌NCCN指南》已删除对肺鳞癌驱动基因检测人群的限制，对所有肺鳞癌患者均推荐行常见驱动基因检测检测。基于循证医学证据且患者治疗意愿强烈，对患者活检组织进行世和大Panel检测。

图1. 非小细胞肺癌NCCN指南推荐所有肺鳞癌患者行常见驱动基因检测

基因检测：EML4-ALK 融合（V3型），丰度为28.1%，未检测到MSI-H，TMB=4.1个突变/MB。

图2. NGS检测结果提示 EML4-ALK 融合

治疗方案：上腔静脉支架置入，并于2021年12月17日开始安圣沙（阿来替尼）600mg bid+抗溶骨治疗。

2022年1月

胸部CT提示肿瘤部分缓解

胸部CT：右肺上叶前段纵隔胸膜下癌，纵隔、右肺门及颈部多发淋巴结转移伴融合，较前缩小，疗效评估为部分缓解（PR），建议随访复查。

图4. 2022年1月随访胸部CT提示PR

2022年4月、7月

两次随访均显示患者生存获益

图5. 2022年7月随访胸部CT提示PR

2022年4月、7月两次随访，均提示阿来替尼治疗有效，目前持续随访中。

病例小结

一例年轻女性肺鳞癌患者通过世和NGS大Panel检测发现 EML4-ALK 融合，经阿来替尼治疗获得疾病缓解，目前仍在持续随访中。

NGS检测ALK融合不仅能够发现罕见融合和确认变体亚型，而且能确认耐药机制，并指导后续治疗转归，具有极强的临床指导价值。

目前NCCN指南已放开对肺鳞癌检测人群的限制，推荐所有确诊肺鳞癌患者考虑多基因联合检测，为患者最大限度争取精准治疗机会。

结语

肿瘤分子诊断技术的快速进步使患者获得更长的生存期，为促进临床优秀病例分享和经验交流，世和基因重磅推出“新势例·精无止境”病例分享专栏，优秀病例将陆续整理以供临床交流学习，也欢迎广大医生踊跃投稿。

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作者：芋圆爆爆珠   审核：筠翡   排版：Moro

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