肿瘤基因检测丨75%的美国肿瘤医生都在用 NGS 基因检测技术指导肿瘤治疗！
二代测序（NGS）又称大规模平行测序，能够同时对上百万甚至数十亿个DNA分子进行测序，实现了大规模、高通量测序的目标，是继 Sanger 测序之后的革命性进步。近年来，NGS技术发展迅速，其应用已进展至临床检测，如无创产前、遗传性疾病，肿瘤（实体/血液）等。
一项来自美国，具有全国代表性的肿瘤医生调查研究结果显示：75.6% 的美国肿瘤医生都在用 NGS 基因检测技术指导肿瘤治疗！同时，也表明肿瘤医生已经面临大量的基因组信息，他们必须要进行解释。
JCO Precision Oncology 2018;2:1-13（2017 IF: 26.303）
NGS检测结果经常含糊不清，对肿瘤医生来说是另一个挑战。此份研究报告显示：超过 50％ 的肿瘤医生对NGS检测结果有时或经常难以解释，另外，25％的肿瘤医生表示他们会将患者转介给提供NGS检测的服务商进行解释，这可能暗示医生专业的知识及NGS检测机构的资源支持决定了NGS检测的订购率（看来市场还是需要再教育及更完善的后续服务哦~）。为此，一些学术和商业团体已经明确并响应了这一需求，为基因组医学开发了在线决策的支持资源，比如 Personalized Cancer Therapy，My Cancer Genome，OncoKB等，目的是为肿瘤医生提供一个可访问的平台！
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对于肿瘤医生在治疗肿瘤的实践中使用NGS基因检测技术的情况，目前还没有全国代表性的数据。美国的肿瘤医生是如何使用NGS基因检测技术来评估肿瘤患者，并告知治疗建议的？
研究的方法基于上述背景，美国国家癌症研究所（NCI）发起了一个国家癌症精准医疗调查（National Survey of Precision Medicine in Cancer Treatment），于2017年邮寄给了一些具有全国代表性的肿瘤科医生这份调查问卷 (1,281名肿瘤学家；合作率为38%)。计算加权百分比来描述NGS检测的使用情况。进行多变量建模以评估NGS检测使用与肿瘤科医生实践习惯之间的关系。
总的来说，75.6% 的肿瘤医生报告使用了 NGS 基因检测来指导治疗决定。在这些肿瘤医生中，34.0% 的医生经常使用NGS检测来指导晚期难治性肿瘤患者的治疗决定，29.1% 的医生通过NGS检测决定肿瘤患者是否有资格进行临床试验，17.5% 的医生用来决定FDA批准药品的超说明书使用（未经FDA批准的，非适应症用药，简单理解，就是我们常说的跨癌种用药）。
以NGS检测结果指导肿瘤医生治疗的情况：经常使用的 26.8%，有时使用的为52.4%，和从未或很少用的 20.8%。年龄在50岁以下、担任教职、接受基因组学培训、每月接待50多名单一患者、并能接触到分子肿瘤委员会的肿瘤科医生更有可能使用NGS检测。
肿瘤医生对NGS检测的使用因临床肿瘤患者表现而有所不同，主要包括四大方面：肿瘤初始诊断，罕见肿瘤，晚期难治性肿瘤，未知原发灶肿瘤。通过上图可以发现，NGS检测更多的应用是在晚期难治性肿瘤 > 罕见肿瘤 > 未知原发灶肿瘤 > 肿瘤初始诊断！
美国肿瘤医生使用NGS检测的频率因临床目的而有所不同：大约三分之一的肿瘤医生经常用NGS检测来指导使用FDA批准的治疗（33.5%）；29.1％医生用来确定临床试验的合格性；17.5%医生用来决定FDA批准药品的超说明书使用（跨癌种用药）；15.6％医生用来提供诊断；15.5％医生用来提示预后等信息。
在过去的12个月里，美国肿瘤医生对NGS检测的使用：肿瘤医生使用NGS检测指导肿瘤治疗的频率存在差异，如果会给出治疗性建议则NGS使用率会很高，如果难以解释结果则NGS使用率不会很高。
研究的结论2017年，美国大多数肿瘤科医生都在使用NGS检测来指导对患者的治疗。需要更多的研究来确定这些检测的临床用途，为它们在实践中的使用制定有循证基础的临床指南，并确保能够受益于NGS检测技术的患者能够接受适当的检查和治疗。
美国肿瘤医生 75% 都在用NGS检测，中国肿瘤医生用NGS检测的数量其实也不少！在我国现阶段，肿瘤患者数目庞大，NGS基因检测应用的需求巨大，实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范，肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差，检测结果解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象。
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