靶向用药丨申请单中病理信息怎么看？

Mia丶Wei e药安全 2023-01-13

临床医生在推荐患者使用靶向药物时，一般都会选择先做基因检测，因为不经筛选的使用靶向药物，药物平均有效率仅为30%-40%，某些靶向药物的疗效与基因突变状态更是密切相关的。

做基因检测前，一般都会先填写检测申请单和知情同意书，其中申请单中有一项“临床诊断”信息必须要填写，临床诊断信息一般都是基于病理检测结果得出的结论，比如肺腺癌、肺鳞癌、NSCLC、SCLC等，内容越详细越方便后面出检测报告。

有时候患者的临床诊断结果还没有出来，就直接送样过来做基因检测了，上面还赫然写了两个大字：“疑癌”，这就让基因检测机构很头疼了，用药报告是针对癌种提供用药指导性的意见的，这个“疑癌”一方面不确定是不是癌，另一方面还不确定是什么癌种，这样的用药检测报告实在没有办法做到针对性，这时候什么“篮子实验”，什么“雨伞实验”的用药信息铺天盖地一箩筐，报告也只能在上面赫然写着四个大字“仅供参考”。

有的时候检测申请单压根就没有临床信息，这时候必须找医生要临床信息，如果没有，基因检测报告建议不要发了，一份优质的基因检测报告应该结合临床的诊断信息进行综合性分析，这在遗传病的基因检测中显得尤其重要，基因型需结合表型进行分析。

有些专业的临床医生在填写检测申请单的“临床诊断”时不仅填写了癌种的信息，而且还填写了肿瘤的pTNM分期，pTNM分期可以确定肿瘤的分期，这个信息在液体活检中显得尤其重要（早期肿瘤患者的CTC/ctDNA含量极低，中晚期的CTC/ctDNA含量较高）。

那么应如何看懂这些信息呢？怎么样来进行肿瘤的分期呢？

你一定会问，我一个做基因检测的，为什么要懂临床这些信息呢？我只能告诉您：一个不想当将军的士兵不是好士兵。医生既懂临床又懂基因检测的，那些都成了临床专家；既懂基因检测又懂计算机的，那些都成了生物信息学家，说的土一点，看看他们的收入，您现在有动力了解了么？

TNM分期系统是目前国际上最为通用的肿瘤分期系统。首先由法国人Pierre Denoix于1943年至1952年间提出，后来美国癌症联合委员会（AJCC）和国际抗癌联盟（UICC）逐步开始建立国际性的分期标准，并于1968年正式出版了第1版《恶性肿瘤 INM分类法》手册。

《恶性肿瘤的TNM分期与应用》及《恶性肿瘤TNM分期》中有详细的介绍：

T：Tumor（Topography），代表原发肿瘤的范围；

N：Node（Lymph），代表区域淋巴结转移的存在与否及范围；

M：Metastasis 代表远处转移的存在与否。

三个大写字母后可分别通过接数字或小写字母来对原发部位、淋巴结转移及远处转移的情况作表达，在TNM三个字母右下方附加一些数字，表明某一具体肿瘤恶化的范围程度，如T0、T1、T2、T3、T4；N0、N1、N2、N3；M0、M1 。对某肿瘤而言，T分为四级，N分为三级，M分为二级，这样，TNM就有24个组别。

原发性肿瘤（T）

Tx：原发肿瘤不能确定， x 代表未知；

T0：无原发肿瘤的证据，0 代表没有；

Tis：原位癌；is代表 in situ原位；

T1、T2、T3、T4 ：原发肿瘤的体积及/或范围递增，数字越大，肿瘤累及的范围或程度越大。

区域淋巴结（N）

Nx：区域淋巴结（转移）不明，x 代表未知；

N0：无区域淋巴结转移，0 代表没有；

N1、N2、N3：区域淋巴结侵犯递增。

远处的转移（M）

Mx：远处转移存在与否不能确定；

M0：远处转移不存在；

M1：远处转移存在。

需注意的是：直接侵犯淋巴结归属淋巴结转移；区域淋巴结之外的任何其它部位的淋巴结转移则归属远处转移。

什么是TNM分期，pTNM分期？

TNM临床常称为cTNM，pTNM常称为TNM病理分期，cTNM是治疗前的分期，即根据首次临床治疗前的资料（根据诊断资料）所作出的。因此，在治疗前作出这样的分期对于以后评价治疗效果是十分重要的。

pTNM中的p指Pathology，它是根据治疗前的资料作出的，而手术、病理标本检查后获得的资料对其加以补充或修正。可见，pT的评价需要原发肿瘤的切除或活检，pN的评价需要切除淋巴结，pM的评价需要作显微镜检查。

临床分期：先看M，再看N，最后看T

每种肿瘤的TNM分期系统各不相同，因此TNM分期中字母和数字的含义在不同肿瘤所代表的意思不同，T、N、M确定后就可以得出相应的总的分期，即I期，II期，III期，IV期等，有时候也会与字母组合细分为IIB或IIIA等。在综合 T、N、M 分期进行临床总分期时，可采用先 M、再 N、后 T 的方法，下面以肺癌的TNM临床分期为例进行介绍：

根据肺癌的临床T/N/M分期进行综合分期计算

1. 先看 M 分期：

（1）若为 M1a 或 M1b，则不需看 T 和 N，直接归为 ⅣA 期；

（2）若为 M1c，也不需看 T 和 N，直接归为 ⅣB 期；

（3）若为 M0，则需要去看 T 和 N。

2. 再看 N 分期（M0 情况下）：

（1）若为 N1，任何 T1 或 T2 均归为 ⅡB 期；任何 T3 或 T4 均归为 ⅢA 期。

（2）若为 N2，任何 T1 或 T2 均归为 ⅢA 期；任何 T3 或 T4 均归为 ⅢB 期。

（3）若为 N3，任何 T1 或 T2 均归为 ⅢB 期；任何 T3 或 T4 均归为 ⅢC 期。

（4）若为 N0，则主要看 T。

注：任何 T1 包括 T1a、T1b、T1c、T1a SS、T1a (mi) ；任何 T2 包括 T2a、T2b、T2 Centr、T2 Visc Pl；任何 T3 包括 T3、T3 Satell、T3 Inv；任何 T4 包括 T4、T4 Ipsi Nod、T4 Inv。

3. 最后看 T 分期（M0、N0 情况下）：