查出乳腺癌易感基因后，乳腺切还是不切？

张冬洁基因Talks e药安全 2023-01-13

“2013年5月14日，好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉对外公布通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，患乳腺癌的几率高达87%。为预防乳腺癌，她进行了预防性双侧乳腺切除手术，术后她患乳腺癌的概率将从87%降到5%。”

“

近日，北京大学国际医院乳腺外科收治了一位同安吉丽娜.朱莉一样，携带BRCA1基因突变的患者。

”

来自内蒙古的王女士，今年46岁，近10年间，先后因左侧乳腺癌、卵巢癌接受了左乳癌根治性切除手术、卵巢癌根治性治疗和新辅助化疗，并定期于解云涛教授门诊复查。当得知王女士有乳腺癌家族史，且先后罹患左侧乳腺癌、卵巢癌时，在家族遗传性肿瘤研究和诊治方面具有丰富经验的解云涛教授，推测她很有可能携带乳腺癌易感基因——BRCA1/2基因突变，当时，解云涛教授带领的团队已在北京地区率先开展BRCA1/2基因突变的检测，积累了丰富的经验，可以提供专业的基因检测与解读。王女士在解云涛教授的乳腺中心实验室进行了BRCA1/2基因检测，发现其BRCA1基因第11号外显子有一致病性突变。研究表明，携带BRCA1基因突变的女性罹患乳腺癌的风险是正常人群的10倍，携带BRCA1基因突变的乳腺患者，发生对侧乳腺癌的风险为非携带者的5倍。

解云涛教授向王女士解释了BRCA1基因突变的意义，并告知王女士她目前尚且健康的右侧乳房将来患乳腺癌的风险较高，建议她对右侧乳房进行预防性切除。但由于“乳房预防性切除”这个概念在国内尚未被大家所熟知，所以王女士迟迟未下定切除右侧乳房的决心。

2016年底，王女士因其姐姐的经历改变了想法。王女士的姐姐13年前因右侧乳腺癌在当地医院接受了右乳癌根治性切除术及辅助化疗，2016年7月，又被诊断出左侧乳腺癌，并进行了左乳癌根治性切除术及新辅助化疗。王女士的姐姐在接受基因检测后发现她和王女士携带相同的BRCA1基因突变，这才使得王女士相信了解云涛教授当时的推测和建议。

2016年12月，王女士从内蒙古来到北京大学国际医院乳腺外科解云涛教授的门诊，强烈地表达了她选择接受右侧乳房预防性切除的意愿，并接受了右侧乳房预防性切除术，术后恢复顺利。研究表明，携带BRCA1/2基因突变的单侧乳腺癌患者，接受对侧乳房预防性切除可降低死亡率48%。王女士也因此避免了再一次因为乳腺癌接受辅助化疗、手术、内分泌治疗等一系列治疗，大大降低了治疗成本，且提高了治愈率。

认识乳腺癌易感基因BRCA1/2

乳腺癌是我国女性排第一的恶性肿瘤。乳腺癌的发生除了受激素、环境等非遗传的因素影响，还受乳腺癌易感基因遗传因素的影响。在我国，约有10%的乳腺癌属于家族性乳腺癌。家族性乳腺癌是指乳腺癌在家系中呈聚集样发生，即家族中一级及二级亲属至少有2个或2个以上患有原发性乳腺癌和/或卵巢癌；或双侧乳腺癌患者，且发病年龄相对年轻。

目前发现的与乳腺癌发病关系最为密切的两个易感基因是BRCA1和BRCA2。家族性乳腺癌中大约有15%-20% 是由于BRCA1/2基因突变所致。国外研究表明，携带BRCA1/2基因突变的健康白人妇女一生累计乳腺癌发病风险高达70%左右。解云涛教授所领导的团队的相关研究表明，携带BRCA1/2基因突变的中国健康女性至70岁时发生乳腺癌的风险分别为37.9%和36.5%，而中国普通人群的风险仅为3.6%。突变携带者的风险是正常人群的10倍。

乳腺癌易感基因检测的益处

针对乳腺癌高发病风险人群和患者，建议进行乳腺癌易感基因突变检测；有利于高风险人群的早诊和为携带突变的乳腺患者制定个体化的治疗策略。

携带突变的健康个体

1.早期严密的乳腺癌筛查；有利于早诊；

2.对携带一些类型突变的健康人群，可以采用药物预防，如他莫昔芬等；

3.对高风险患者可以采用预防性乳房切除术及乳房重建；

携带突变的乳腺患者

1.选择更适合的手术方式；

2.有利于选择最佳化疗方案；

3.提供靶向药物治疗的可能；

哪些人群适宜乳腺癌易感基因检测

1. 诊断年龄≤40岁的早发性乳腺癌患者；