被查出来“先天性黄疸”怎么办？还治得好吗？

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我们经常遇见这样一些患者，体检发现总胆红素偏高，老是降不下来，但是也没有什么症状。到处求医问药，也没有什么结果。这类患者极有可能是先天性黄疸。

一

什么是先天性黄疸？

先天性黄疸又称为体质性黄疸，是先天性肝细胞对胆红素的摄取、结合或排泄障碍所导致的一种慢性黄疸。

主要表现为长期持续性或波动性黄疸、轻微或无症状，肝功能多正常。

临床上比较少见，大多数发病于小儿和青年期，有家族史，除极少数外，多数健康情况良好。体质性黄疸又称为体质性高胆红素血症或遗传性高胆红素血症或家族性高胆红素血症。

二

先天性黄疸的分类

遗传性高胆红素血症，可以分为非结合性高胆红素血症和结合性高胆红素血症两种类型。非结合性高胆红素血症以非结合胆红素升高为主，最常见的就是Gilbert综合征，还有就是Crigler-Najjar综合征、Lucey-Driscoll综合征和旁路性高胆红素血症。

结合性高胆红素血症是以结合胆红素升高为主的，最常见的是Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征和良性复发性肝内胆汁淤积症。

三

先天性黄疸主要有哪些表现？

非结合性高胆红素血症以Gilbert综合征为例，本病在初诊时，基本无症状，多在体检或患其他疾病时被发现。以后由于黄疸引起的精神焦虑，肝脾不肿大或者仅可扪及，没有慢性肝病的体征。

血清总胆红素和非结合胆红素增高，其他常规肝功能试验和血清酶测定均正常，尿内胆红素阴性，尿胆原含量正常。

血清胆红素一般为1.5-3.0mg/dl，也可以更高，但不超过7.0mg/dl。

血清胆红素浓度和黄疸呈波动性，常因疲劳、应激、饮酒、感染、高热和妊娠而增加。有一种少见的类型在月经期前胆红素明显增高。

遗传性高结合胆红素血症以最常见的Dubin-Johnson综合征为例，本病特点为长期黄疸，发现黄疸的年龄自4岁至76岁不等，但以青年期发病居多。

患者除有黄疸和尿色深以外，约80%可有腹痛（大多为右上腹痛）、乏力、恶心、呕吐等症状。

一般症状轻微，也有对疾病的焦虑而引起症状。部分病例可有肝肿大。

黄疸以结合胆红素升高为主，通常为2-5mg/dl,但也有报道可达20-25mg/dl，其中直接胆红素占50%或以上。

血清胆红素浓度呈波动性，部分患者在病程中胆红素浓度可降至正常范围。

尿内胆红素阳性，尿胆原可增加，粪内尿胆原正常。常规生化检查中，血清酶学检查和血液学检查均正常。

四

如何诊断先天性黄疸？

先天性黄疸又称为家族家族遗传性高胆红素血症。其主要原因是胆红素代谢的缺陷造成。

如Gilbert综合征是患者肝组织内胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UDGPT）活力降低至正常的10%-33%所导致，而Dubin-Johnson综合征是由于基因突变导致的胆小管分泌胆红素障碍。

因此，对于这些遗传性疾病做相关的基因检测，发现其特异性的突变位点，有助于确诊。

五

先天性黄疸是否需要治疗？

多数家族遗传性高胆红素血症预后良好，对身体健康没有影响，不需要治疗。少部分家族遗传性高胆红素血症，如Crigler-Najjar综合征和Lucey-Driscoll综合征预后较差，可在出生1年内死于核黄疸，需要换血治疗。

对于成年人来说，诊断为先天性黄疸者，一般预后都很好，因为预后差者不可能活到成年。

所以，成年人体质性黄疸者无需担心，其预期寿命和健康人没有任何差异。

作者介绍
蒋卫民复旦大学附属华山医院感染科博士   主任医师   教授   硕导华山北院感染科     执行主任
简介：中华医学会感染病学分会第十一届委员会艾滋病学组成员；上海市医师协会感染病分会委员；上海市医院协会感染病分会委员；上海市中西医结合肝病学会委员；中华医学会热带病与寄生虫学会艾滋病学委员；上海市中西医结合学会骨伤科专业委员会骨结核组成员；上海市艾滋病治疗专家组成员
擅长：各种病毒性肝炎、肝功能异常、各种发热性疾病、寄生虫疾病、感染性疾病的诊断和治疗
华山总院门诊时间：周一下午（肝病门诊）、周四上午（特需门诊）华山北院门诊时间：周一上午、周三上午

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