40岁就牙齿脱落、关节畸形?东南大学中大医院NEJM发表罕见病例
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我们知道,高尿酸血症和痛风的患者如果不注意医学营养治疗,可能会出现痛风石沉积的现象,长期下来关节可能会出现畸形和肿痛。
但还有少数患者,没有得痛风,却也出现了关节畸形疼痛,而且还伴视物模糊、牙齿脱落和皮下硬结。这是为什么呢?
截图来源:The New England Journal of Medicine
现病史
既往史和家族史
体格检查
辅助检查
裂隙灯检查发现患者右眼角膜周边钙盐沉积(图A);
腹部CT提示双肾肾钙质沉着症(图B);
X线发现各指骨广泛破坏、骨骺端致密,手指、足趾末端软组织钙化(图C);
皮下结节活检病理在偏振光镜下见大量双折射晶体沉积,证实为草酸钙结晶(图D);
基因检测发现该患者AGXT基因存在2个杂合突变,最终明确诊断为原发性高草酸尿症1型(PH1)。
▲患者的辅助检查结果(图片来源:参考资料[1])
诊断
治疗
该病例中,患者一直在接受血液透析治疗,随着治疗频率的增加,他的关节疼痛减轻了。目前正在接受肝肾移植评估。
原发性高草酸尿症1型(PH1)治疗方法有限。在肾功能未衰竭阶段,可采取增加液体摄入、给予抑制结晶产生药物等支持治疗手段。发生Gly170Arg和Phe152Ile突变的患者对维生素B6的反应良好,可予大剂量维生素B6治疗。
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题图来源:123RF
参考资料
[1]XiaotongXieandXiaoliangZhang.,PrimaryHyperoxaluria.NEnglJMed2022;386:976
DOI:10.1056/NEJMicm2113369
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