2020年7月30日/医麦客新闻 eMedClub News/--杜氏肌营养不良(DMD)是一种致命的遗传疾病，是由于X染色体上dystrophin基因突变引起的最常见和最严重的肌营养不良症，这种突变导致患者肌肉中缺少抗肌营养不良蛋白(dystrophin)，特征是进行性肌肉退化和萎缩，导致心肌病和呼吸衰竭而过早死亡。
DMD的特征在于随意肌肉运动的进行性丧失。肌肉无力首先发生在儿童早期(2-5岁)，在青春期(10-13岁)失去走动的能力，并最终导致青年期(25-28岁)由于心脏或呼吸衰竭的并发症而死亡。据估计，美国约有1.5万名男孩患有DMD，全世界估计有30万名患者。虽然很少见，但社会负担很高（美国每年的成本为7.87亿美元），存在高度不满足的需求。美国小男孩Conner Curran（后称Conner）在2015年查出被诊断出患有DMD症状，当时Conner只有4岁。得益于一项经过30多年开发的实验性基因疗法，5年后的今天，Conner不仅摆脱轮椅，而且能够走路、跑步。
▲ 9岁的Conner Curran（右）和7岁的兄弟Will（图片来源：参考1）Conner是此款基因疗法的首位治疗患者，在治疗后表现出积极地治疗效果。近日，有报道称该小男孩不仅可以跑步，而且速度比以往更快。Conner接受的治疗是一款通过重组AAV9衣壳，携带人肌肉特异性启动子控制下的截短或缩短的人抗肌营养不良蛋白基因（迷你抗肌萎缩蛋白），将该蛋白基因递送到人的肌肉细胞中，从而对肌肉细胞进行有效保护的基因疗法。该基因疗法是由AAV大牛Jude Samulski博士进行开发的，其深耕AAV领域长达40年之久，是第一位克隆腺相关病毒(AAV)基因组的科学家；他在北卡罗来纳大学教堂山分校的研究，对开发AAV作为基因疗法的病毒载体作出了突破性的贡献。2001年，Jude Samulski博士联合创建了AskBio公司，致力于AAV基因疗法的开发，秉承着治疗难治性疾病的宗旨，为临床上的血友病、杜氏肌营养不良症及巨轴神经病变（GAN）等难治性遗传病提供新的治疗选择。然而，该公司缺乏将基因疗法带给成千上万患有DMD患者的资源。2016年，美国制药巨头辉瑞随即以6.45亿美元收购了治疗Conner的基因疗法，并将其命名为PF-06939926。前不久，辉瑞宣布了PF-06939926的最新1b期临床数据，指出该疗法具有良好的安全性、具有令人鼓舞的疗效和可控的安全事件。2020年8月22-23日于上海举办2020溶瘤病毒药物开发论坛（Oncolytic Virus Drug Development Forum 2020）。大会将围绕肿瘤治疗前沿技术及溶瘤病毒产品法规解读、 溶瘤病毒产业转化、溶瘤病毒项目经验分享，以及新型溶瘤病毒的发展及资本支持四个主题，专项技术深耕挖掘，为行业带来前所未有的深度技术交流及成功经验分享。参考资料：
1.https://www.npr.org/sections/health-shots/2020/07/27/893289171/a-boy-with-muscular-dystrophy-was-headed-for-a-wheelchair-then-gene-therapy-arri
2.https://www.pfizer.com/news/press-release/press-release-detail/pfizers-new-phase-1b-results-gene-therapy-ambulatory-boys