Luxturna眼科基因疗法登陆加拿大，成功治疗了八岁患儿的色素性视网膜炎丨医麦猛爆料
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2020年10月18日/医麦客新闻 eMedClub News/--日前，加拿大诺华制药公司宣布，加拿大卫生部已经批准Luxturna ®（voretigene neparvovec）上市，用于治疗确诊由双等位基因RPE65突变导致的遗传性视网膜营养不良，并且具有足够的活视网膜细胞的成人和儿童患者。
Luxturna是由Spark（罗氏子公司）研发的一款基因疗法，诺华公司拥有在美国以外所有国家/地区开展、注册和商业化的独家权利。
Luxturna也是全球首款体内基因治疗药物，于2017年获得美国FDA批准上市，用于治疗Leber先天性黑蒙2型（LCA2）的患者，这是一种由RPE65基因突变引起的遗传性视网膜疾病（IRD），导致出生时视力严重受损，然后缓慢进行性视网膜光感受器变性。
一名加拿大患儿得到了视力恢复
遗传性视网膜疾病是由220多种不同基因突变引起的，通常不成比例地影响儿童和年轻人。RPE65基因的两个拷贝中的突变影响约200,000人中的1个，可导致失明。在疾病早期，患者可能患有夜盲症、光敏感性丧失、周边视力丧失、视力清晰度丧失、暗适应受损以及眼睛重复不受控制的运动（眼球震颤）。RPE65基因的两个拷贝均发生突变的患者可以被诊断为Leber先天性黑蒙或色素性视网膜炎7型。
在加拿大，存在着成千上万的具有失明风险的群体，对于他们来说，加拿大卫生部批准了Luxturna，使得其拥有了新的治疗选择，而不用被动等待黑暗的到来。
根据外媒报道，8岁的Sam在接受Luxturna治疗之后，恢复了视力。Sam患有色素性视网膜炎，同样是由RPE65基因突变引起的。
2019年，Sam和他的家人一起来到美国进行Luxturna治疗，因为在当时加拿大尚未批准Luxturna。很快，Sam就表现出疾病改善，他的母亲表示：“大约一周，我注意到Sam可以自己穿衣服和鞋子了！”此前，因为疾病困扰，Sam的视力受到影响，无法看见鞋子或者衣服，并且随时要保持着光亮。
至今，Sam的情况依旧保持良好，“就像一个普通的孩子那样”，Sam表示：“视力改善带给我最好的部分是夜晚的星星。”
在获得批准之后，加拿大的医务工作者希望尽快在临床推广Luxturna。目前加拿大诺华制药公司尚未公布Luxturna在加拿大的售价，但是根据Luxturna在美国的定价，预计在加拿大的售价可能达到110万加元，将可能是加拿大最昂贵的药物之一。
据悉，加拿大卫生药物和技术部门（CADTH）和国家社会服务与创新研究所（INESSS）正在对该疗法进行评估，CADTH负责加拿大（除魁北克省）的卫生技术评估工作，评估用于可列入报销目录的药物，并向加拿大（除魁北克省）的所有公共药物计划提供无约束力的报销建议。
眼科基因疗法发展势头猛烈
一直以来，遗传性视网膜疾病(IRDs)都被认为是基因治疗理想的疾病领域， 因为大多数导致疾病的基因突变已经被确认，而且眼睛一定程度上是一个免疫特权区域。且临床试验表明，在眼睛中使用腺相关病毒（AAV）或者慢病毒（LV）载体递送基因疗法不会导致全身性副作用，而且不会引起显著的免疫反应。
最常见的IRDs是视网膜色素变性、无脉络膜症、Leber遗传性视神经病变(LHON)、Leber先天性黑蒙(LCA)、Stargardt病、色盲症(ACHM)和X连锁视网膜劈裂症(XLRS)。
各大药企正在开发中的大多数基因疗法也都集中在这些领域上。此外，针对视网膜血管疾病和年龄相关性黄斑变性(AMD)的基因疗法也在开发中，尽管这些病症与单一遗传缺陷无关，但通过基因疗法改造的细胞可以产生阻断致病途径的蛋白质。
而在国内，则以纽福斯为代表的中国公司也开始进入眼科基因治疗领域的国际舞台。
10月14日~11月4日（每周一场），颇尔公司将举办“颇尔系列在线研讨会：聚焦基因及细胞治疗”在线研讨会，将邀请溶瘤病毒国内领先企业的首席研发官和颇尔公司的技术专家，与大家分享大规模基因载体/病毒生产制造方面的挑战和机遇，以及相关的解决方案。
参考资料：
1.https://www.novartis.ca/news/media-releases/health-canada-approves-first-ever-gene-replacement-therapy-luxturna2.https://www.ctvnews.ca/mobile/health/i-never-saw-stars-before-gene-therapy-brings-back-8-year-old-canadian-boy-s-sight-1.5145830★ Moderna与BioNTech同时接受独家采访，mRNA疫苗目前的对手只有病毒和时间 | 医麦猛爆料