从只能瘫痪在床的SMA患者到能够独立行走的西部小牛仔，基因治疗带给世界更多希望丨医麦猛爆料

本文由医麦客原创，欢迎分享，转载须授权

2020年11月30日/医麦客新闻 eMedClub News/--近年来，利用健康的基因取代致病基因的基因治疗已经改变了游戏规则，挽救了许多患者的生命。近日，外媒报道，基因治疗成功挽救了一名脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的生命。

2019年，一位名叫Cinch Wight的小男孩刚刚来到人间，然而在新生儿筛查测试中显示Cinch患有SMA，这意味着Cinch将瘫痪在婴儿床上，直到病魔取走他的生命（SMA患儿通常在2岁前由于呼吸肌麻痹或者肺部感染而死亡）。

▲  Cinch（图片来源：ksl）

小Cinch的父亲，一位美国西部牛仔在得到这个噩耗的时候，第一反应是：“他没有机会骑在那些古铜色的骏马上了。”

幸运的是，小Cinch的出生后的第二天，基因疗法Zolgensma也正式“诞生”了（2019年5月，FDA批准Zolgensma上市）。但是这价值210万美元的基因疗法能够挽救Cinch吗？

在医疗保险和基层儿童医院的帮助下，Cinch得到了基因治疗，由Russell Butterfield博士为他进行输注带着希望的治疗药物Zolgensma。目前，小Cinch已经能够独自行走，并被父亲抱在怀里骑在高高的马背上，成为美国西部的一位“小牛仔”。

▲ 图片来源：ksl

现在仍不清楚，Zolgensma是否终身只需要输注一次，还是需要进行重复输注，医生仍然在密切关注小Cinch的肝脏是否有发炎的风险。

AAV基因治疗

前不久，医麦客曾报道，Zolgensma的总销售额达到10亿美元的里程碑，先前关注的重点是基因疗法中病毒的占比，小编在看完Cinch的故事之后，赶紧换算了一下，210万美元单次疗程的Zolgensma，意味着有40多份的Zolgensma被出售，很可能意味着有400多位患者受益！

推荐阅读：诺华SMA基因疗法Zolgensma达到10亿美元销售里程碑！结果五分之一交给病毒丨医麦猛爆料

目前，三款以重组AAV为载体的基因治疗药物已经获批上市，它们是UniQure公司开发的Glybera（Glybera的销售许可证于2017年10月28日到期，但UniQure公司并未重新申请销售许可），Spark Therapeutics公司开发的Luxturna和诺华公司的Zolgensma。

▲ 三款AAV基因治疗

随着时间的推移，Luxturna和Zolgensma已经逐渐向更多的国家/地区布局，为更多的患者提供新的治疗希望。例如，Luxturna在前不久成功登陆加拿大，治疗了八岁患儿的色素性视网膜炎，据悉，加拿大正在对该药物进行评估是否纳入医保。

推荐阅读：Luxturna眼科基因疗法登陆加拿大，成功治疗了八岁患儿的色素性视网膜炎丨医麦猛爆料

事实上，除了这几款已经上市的基因疗法，还在临床研究阶段的基因疗法也成功挽救了许多患者。美国小男孩Conner Curran在2015年查出被诊断出患有DMD症状，当时Conner只有4岁。得益于一项经过30多年开发的实验性基因疗法，5年后的今天，Conner不仅摆脱轮椅，而且能够走路、跑步。

推荐阅读：AAV大牛创建的基因疗法，首位接受治疗的DMD小男孩摆脱轮椅丨医麦猛爆料

相信，基因疗法在将来能够造福更多患者，为没有治疗选择的患者带去新的希望。

参考资料：

1.https://www.ksl.com/article/50011262/utah-toddler-one-of-first-to-receive-groundbreaking-gene-replacement-therapy

2.https://www.ksat.com/health/2020/11/26/little-cowboy-saved-by-groundbreaking-gene-replacement-therapy/

3.https://uofuhealth.utah.edu/center-genomic-medicine/blog/2020/09/sma-gene-therapy.php

医麦客近期热门报道

点击“阅读原文”，立即报名！