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比“熊猫血”还稀有?简述罕见的孟买血型

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2024-08-29



很多人听说过Rh阴性血,因其稀少被誉为“熊猫血”;而类孟买血是一种比“熊猫血”还稀有得多的血型。


孟买型血型最早于1952年在印度孟买市发现,在我国极其稀有,有这种血型的人在全国所占的比率仅为十几万分之一,国内仅有约30例报道。


孟买型血型在中国人当中极其稀有,因其红细胞上无A、B、H抗原,血清中除有抗A、抗B抗体外,还有抗H抗体,唾液中可以找到A或B抗原。



血型系统

Hh血型系统或Hh抗原系统,又称孟买血型系统(英语:Hh/Bombay antigen system),是根据红细胞表面是否存在H抗原而对血液分型的人类血型系统。Hh血型系统是人类最重要的血型系统——ABO血型系统的基础。



H抗原

H抗原是一种糖脂,基本分子结构是以糖苷键与多肽链骨架结合的四糖链,即β-D-半乳糖、β-D-N-乙醯葡萄糖胺、β-D-半乳糖以及在β-D-半乳糖2-位连接的抗原决定簇α-L-岩藻糖。决定H抗原的FUT1基因在19号染色体上,长度超过5000个碱基对,包括3个外显子。FUT1基因有两个等位基因H和h,H等位基因编码岩藻糖转移酶,使岩藻糖与糖链末端的半乳糖相连,形成H抗原。而h等位基因无法编码具有活性的岩藻糖转移酶。hh纯合子个体在人类中非常罕见,形成所谓「孟买血型」。


而ABO血型分型的根据——A、B抗原(A型血含有A抗原,B型血含有B抗原,AB型血含有A、B两种抗原)在体内的合成都以H抗原为前体,O型血的抗原实际就是H抗原。孟买血在常规的血型检测中表面显现为“O型血”。



遗传性

FUT1基因的H等位基因对h是完全显性,只有两条染色体都带有h的个体才可能表现孟买血型。孟买血型的个体无论ABO基因型如何,均无A、B抗原,从而类似「O型」。但其ABO基因型可以遗传到下一代,如果下一代的FUT1基因型不是hh,ABO基因型就可以正常表现。


第一代,一孟买血型男性(FUT1基因型hh,表现为O型)与B血型女性(FUT1基因型Hh)婚配,其子(由於FUT1基因型为hh,表现为O型,但携带B等位基因)与一名A型女性婚配,一名儿子表现为AB血型。

由于ABO血型的血液中至少含有A、B、H抗原中的一种,而孟买血型无法合成这三种抗原,因此对拥有孟买血型的人输入ABO血型血液时,这三种抗原会被免疫系统识别为外来抗原从而引起自身的免疫反应,从而发生输血事故。因此孟买血型的人在输血时只能输入其他孟买血型拥有者的血液,或者提前储存自身血液以备用,即自体储血。为了在输血时保证自身安全,拥有O型血的人有必要进行详细的检测,以确认自身是否是一个具有孟买血型的“伪O型”。

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