染色体结构的变异及其类型

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染色体结构的变异及其类型

1.缺失

缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。在缺失杂合子中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体上多出了一段（顶端缺失），或者形成一个拱形的结构（中间缺失），这条正常的染色体上多出的一段或者一个结，正是染色体上相应失去的部分。缺失引起的遗传效应随着缺失片段的大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在发育中，缺失发生得越早，影响越大；缺失的片段大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。在人类遗传中，染色体缺失会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。

2.重复

重复对生物的进化有重要作用。这是因为“多余”基因可以向多个方向突变而不至于损害细胞和个体的正常功能。突变的最终结果，有可能使重复基因变成能执行新功能的新基因，从而为生物适应新环境提供机会。因此，在遗传学上往往把重复看作新基因的一个重要来源。

3.倒位

4.易位

易位是指一条染色体上的某一片段移到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象。如果两条非同源染色体之间相互交换片段，叫作相互易位，这种易位比较常见。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。例如，人慢性粒细胞白血病，就是由22号染色体的一部分易位到14号染色体上造成的。易位在生物进化中具有重要作用。例如，在17个科29个属的种子植物中，都有易位产生的变异类型，其中，直果曼陀罗的近100个变种，就是不同染色体易位的结果。

摘自：人教版新教材必修2教师用书

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