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基因检测
基因检测应用现代分子生物学的技术方法，通过特定设备来检测基因是否存在、基因的缺陷、基因的表达情况等，从而使人们了解被检测样本的遗传信息，预测患某种疾病的风险或对疾病进行诊断等。下面例举了几种常用的基因检测方法。PCR发明之后，基因的替换、插入、缺失、表达情况等常用这种方法进行检测。例如，等位基因特异性PCR利用“引物与模板之间的碱基错配使PCR反应受阻”的原理，通过使用含有突变序列的引物进行PCR，再根据琼脂糖凝胶电泳检测有无扩增片段或片段长度来判定基因是否存在这种突变。这种方法是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的核酸片段作为探针，利用核酸分子杂交原理进行基因检测。例如，一种利用等位基因特异的寡核苷酸探针检测基因突变的方法是先用PCR扩增目的基因，然后将固定在膜上的产物与探针杂交，含有突变序列的寡核苷酸探针能与突变的基因杂交形成杂交斑。如果将大量寡核苷酸制成基因芯片，就可以大量、快速、平行地对基因的序列、表达水平等进行分析。这种方法是进行基因检测最直观、准确的一种方法。通过测序既可以检测已知的基因突变, 也可以检测未知的基因突变；既可以分析测定全基因组序列，也可以测定局部序列；既可以锁定个人病变基因，提前预防和诊治，也可以对多种病原体的基因序列进行分析，为疾病诊断提供依据。近几年来蓬勃发展的高通量测序，可以同时对数以百万计的基因序列进行测定。目前，基因检测广泛应用于临床，主要包括以下两个方面。
单基因遗传病、多基因遗传病及与遗传因素有关的肿瘤等，都可以通过基因检测来分析相关基因突变，然后有针对性地采取措施预防或者延缓疾病的发生。例如，产前抽取孕妇的静脉血, 对其中胎儿的游离DNA进行检测，可以得到胎儿的遗传信息，筛查染色体异常疾病；在导致新生儿先天性耳聋的原因中，遗传因素占50%〜60%，对新生儿进行耳聋基因筛查，能尽早发现耳聋患儿，进行干预治疗；BRCA1/2基因是乳腺癌的易感基因，在欧裔人群中BRCA1/2突变基因携带者发生乳腺癌的风险分别是65%和45%,如果检测到BRCA1/2基因突变，携带者就可以采取一定的措施来预防乳腺癌的发生。目前，人们已经可以通过基因检测技术对几十种遗传病进行诊断，如地中海贫血、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症等。基因检测也可以帮助人们诊断与特定基因突变有关的肿瘤，尤其是在肿瘤发生早期就作出准确诊断，对于治疗十分重要。与肿瘤诊断相关的基因包括肿瘤标志物基因、肿瘤相关病毒基因等，如癌胚抗原是一种广谱的恶性肿瘤标志物，其基因表达上调常见于结直肠癌、胰腺癌、胃癌等。通过对多种病原体基因序列的分析，设计能够特异性检出病原体的方法，可以更快地诊断传染病。例如，我国科学家通过对埃博拉病毒的基因进行测序和分析，成功研制出了埃博拉病毒核酸检测试剂盒，用于该病毒的检测。除疾病的预防筛查与诊断外，将来还可能根据个人的基因检测信息，提供个性化的、最科学的用药措施，以避免药物的毒副反应，提高治疗效果。