人类基因组计划

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人类基因组计划

1. 人类基因组计划由来与进展

人类基因组计划最初是由美国生物学家、诺贝尔奖获得者杜尔贝科(R. Dulbecco, 1914- 2012)于1986年在《科学》杂志上发表的一篇文章中提出的，主要目标是测出人类基因组DNA 长达3x10⁹个碱基对的序列，发现所有人类基因并揭示其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类的遗传信息。美国政府于1990年10月正式启动了这项计划，预期在2005年完成人类基因组全部序列的测定。

1994年，绘制遗传图谱的五年计划提前完成；1995年，人类的3、11、12和22号染色体的中等精度图谱公布，16、19号染色体的高分辨率物理图谱分别完成。该计划实施以来，很快受到国际科学界的重视，英国、日本、法国、德国的科学家先后加盟，于是人类基因组计划扩展成国际性合作计划。1999年，我国成为该计划的第六个参与国，负责测定全部序列的1%。当年年底，国际基因组计划联合小组宣布，已完整破译人类22号染色体的遗传密码。2000年5月，人类21号染色体的基因测序工作完成。在6个国家16个测序中心的1 100多名科学家、计算机专家和技术人员的通力合作下，2000年6月，人类基因组的工作草图基本完成。该草图绘制出覆盖人类基因组97%的DNA序列图谱，其中85%的基因组序列得到了精确测定，包含人体约30亿个碱基对的正确排序。人们认为人类基因组计划是继“曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗登月计划”之后的第三大科学计划，它对人类认识自身，提高健康水平，推动生命科学、医学、制药业和农业等的发展具有极其重要的意义。

2.人类基因组计划的后续计划

在人类基因组计划完成精细图的同时，2002年10月，人类基因组单体型图计划(The International HapMap Project, HapMap )启动，该计划以人类基因组计划产生的和其他来源的候选单核苷酸多态性(SNP)为基础，对欧洲、非洲和亚洲人群的样本进行分型，旨在确定和编目人类遗传的相似性和差异性。与HapMap计划几乎同时启动的，还有ENCODE( ENCyclopedia Of DNA Elements, ENCODE )计划。ENCODE计划的目标是详细注释人类基因组中的编码基因和非编码的DNA功能元件。截至2012年，参与该计划的研究人员已经揭示了人类至少80%的DNA 都是有功能的。2008年4月，美国、英国、加拿大和中国等国的科学家组成国际癌症基因组联盟(International Cancer Genome Consortium, ICGC )，启动了又一重要的国际合作计划——国际癌症基因组计划(ICGP),这是人类基因组研究走向临床应用的一个重要里程碑。ICGP旨在对50种癌症的各500个样本的基因组、转录组和表观遗传等进行测序和分析。目前，我国已在乳腺癌、结直肠癌、胃癌等多种癌症基因组的研究中作出了重要贡献。

3.我国人类基因组研究工作的进展

我国加入人类基因组计划后，仅用半年多的时间，即于2000年4月提前完成了人类3号染色体短臂上3 000万个碱基对的工作草图。通过参与这一计划，我国改变了国际人类基因组研究的格局，能够分享这一计划历时10年积累的全部成果，建立起大规模测序的全套技术及科技队伍, 为我国今后的生物基因组研究及参与国际生物产业竞争奠定了基础。

现在，我国已建立起一整套较完整的基因组研究体系，大规模测序的能力迅速发展。截至2017年，我国科学家已经独立完成了水稻、家蚕、大熊猫等多个物种的基因组测序工作，测得了第一个完整的中国人基因组序列图谱。在测定基因序列的基础上，还发现了多种疾病的易感基因。这些易感基因的鉴定和克隆，为疾病的诊断和治疗提供了思路。我国还建立了多民族人群的DNA样品库，开展了中华民族基因组和重大疾病相关基因SNPs及其单体型研究，从而为复杂性状疾病的发病机制研究提供了重要线索；探索多基因的相互作用对精神疾病发生、发展的影响；通过对膀胱癌组织及其外周血的测序，揭示了表观遗传调控与膀胱癌发生、发展的关系；等等。此外，我国科学家还积极致力于前沿的基因组编辑研究、合成基因组研究等，努力建设我们自己的基因库，并开展更加广泛的国际合作，使我国向基因研究大国稳步迈进。

摘自：人教版新教材必修2教师用书

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