学人说｜面对唐氏综合症产前诊断的结果：生或不生？

夫人说

随着基因技术的不断发展，现在能够筛选出来的疾病越来越多，这真的是一件好事，但是，假设，当你得知，你的孩子，有80%的可能性会患有抑郁症、自闭症、唐氏综合症，你是否会选择流产？

当选择流产的比例达到100%，是不是意味着否定了残障孩子存在的意义？

撰文：陈墨

责编：钱岳

通过美国明尼苏达州的唐氏综合症协会，我认识了一些养育着患有唐氏综合症的孩子的家庭。有位孩子的母亲曾问我，“在中国患有唐氏综合症的孩子是怎么接受教育的呢？”还没等我回答，她的配偶紧接着说道，“在中国这样的孩子不是在出生前就会被流产掉吗？！”我当下无言以对，但他说的这句话一直萦绕在我心中。

唐氏综合症是一种最常见的染色体疾病，也称21三体综合症，伴随着不同程度的智力发育障碍。全世界各个种族和民族里都会出现唐氏综合症，无论父母的社会经济地位如何，都有可能生育出患有唐氏综合症的孩子。

随着基因工程技术的发展，通过产前筛查和一些诊断检测（如羊膜穿刺术、绒毛取样），唐氏综合症等基因疾病在出生前是可以被筛查诊断出来的。美国妇产科医生学院建议“不管年龄多大，所有怀孕的女性应该在妊娠20周之前接受产前筛查”。从2003年起中国卫生部也在全国范围内推广产前筛查的工作。如果产前筛查和检测的结果表明胚胎带有唐氏综合症（即唐筛结果呈现阳性）的话，准妈妈就要面临着“是不是要终止妊娠”的抉择了。

假如产前唐筛结果呈现阳性的话，选择终止妊娠的比例是怎样的呢？

邓长飞等学者在2015年基于中国出生缺陷监控网络的数据指出，唐氏综合症的产前诊断比例从2003年的12.98%提高到2011年的69.22%，而唐筛结果呈现阳性之后选择终止妊娠的比例则从2003年的17.65%急速增加至2011年的94.47%。

如图1所示，这种比例上升的趋势在农村和城市地区是相似的，虽然农村地区的产前诊断比例低于城市，但是农村和城市地区在诊断结果呈现阳性后选择终止妊娠的比例在2008年之后就很接近，并处于很高的水平上（95%左右）。

而这一较高的终止妊娠的比例或许对中国唐氏综合症的总体出现率较低也有一定影响。邓长飞等学者指出，中国唐氏综合症的总体出现率是3.05/10000（即每一万个出生婴儿里，有3.05个患有唐氏综合症的婴儿），要低于台湾地区（4.9/100000)、日本（5.82/10000）、新加坡（10.2/10000）和西方发达国家（12.1-37.6/10000）。

另外，Natoli等研究者于2012年通过对1995年到2011年的相关文献进行综述，发现在美国，在唐筛结果呈现阳性之后终止妊娠的平均比例是50%～85%不等。

这样的数据表明：当面临这样一个真实的抉择时，中西方女性选择终止妊娠的比例总体上是偏高的，只是西方国家可能会稍低一些（这也还需要进一步研究的佐证）。

哪些因素会影响“是否终止妊娠”的决定呢？

2015年，杜克大学和明尼苏达梅奥诊所的一些学者搜集了中美两国两个主要育婴网站论坛上与怀孕相关的帖子。在“如果产前筛查和诊断表明胚胎带有唐氏综合症或者其他基因疾病的话，你会怎么办？”这个问题上，中国论坛上的数据的普遍观点是“如果筛查结果不好的话，就必须要把孩子流掉。”

相较之下，美国论坛上的数据更倾向于这样一种观点：无论胚胎有没有基因疾病，都会继续妊娠，“保住孩子”。

这些研究者指出，在这个问题上中国家长的态度更为“实用性”，而美国家长的态度则更多带有一些“情绪情感色彩”。

例如有中国家长说，“要通过产前筛查和诊断尽可能早地把唐氏儿发现出来，终止妊娠来预防孩子的出生。”

而有美国家长说：“诊断结果不会改变我对我孩子的爱，我永远也不会选择流产的。”甚至有美国家长拒绝接受产前筛查和诊断，表达道，“我甚至不确定自己要不要接受进一步的检测，因为不管怎样我是不会去流产的。”

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研究者们在讨论中指出，中美数据在这一决定上的差异可能与两国的一些历史文化有关系。在美国等西方文化中，流产是一个伦理上相对较为复杂的问题，涉及到生育自由、个人隐私以及如何定义“人”等问题。

另外，中国文化强调集体主义而美国文化强调个人主义，在是否终止妊娠这个问题上中国女性可能需要更多地考虑外在的因素，而美国女性可能更强调考虑自身的感受。当然在一些国度（例如摩洛哥）里，流产本身就是被严令禁止的。

Choi等人的研究则总结了会影响唐筛结果呈现阳性后的决定的多种因素。他们将这些因素分为两大类。

第一类是人口学因素，例如宗教、母亲的年龄、胎龄、是否已经有孩子、以及人工流产的历史；

第二类是心理社会学因素，例如所感知到的养育压力或奖励、患有唐氏综合症的孩子的生活质量、对残疾人士的态度和舒适感，以及来自他人的支持。

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结语

产前筛查和诊断技术上的进步有助于让怀孕的女性获得更多重要的信息，这本身是一种进步。不同文化背景下的女性根据尽可能完备的信息做出妊娠方面的决定，这更是无可厚非。

下决心写这篇小文章是觉得当一种文化中的主流声音是“如果唐筛结果是阳性的，就应该选择流产”时，必然有一小部分群体的声音是无法被顾及到的，也就会有一小部分群体他们的需求是无法得到照顾的。

毕竟不要忽视这样一个事实：唐筛结果也不是100%完全正确的。很希望在主流思想里为一些不同的声音腾出一些空间，这样或许一些家长就会更愿意让周围的人知道自己的孩子患有唐氏综合症，而不是把它视作一件丢人的事情。

接触过糖宝宝的人应该会感受那份温暖的可爱，我曾经坐在讲台下听一名患有唐氏综合症的青年讲述他的经历，他的英文表达能力让我震惊，而他和他父母的努力让我震撼。如果有人问你“在中国这样的孩子不是在出生前就会被流产掉吗”，你会怎么回答呢？

参考文献

Choi, H., van Riper, M., & Thoyre, S. (2012). Decision making following a prenatal diagnosis of Down syndrome: An integrative review. Journal of Midwifery & Women’s Health, 57, 156-164.

Deng, C.-F., Yi, L., Mu, Y., Zhu, J., Qin, Y.-W., Fan, X.-X., Wang, Y.-P., Li, Q., & Dai, L. (2015). Recent trends in the birth prevalence of Down syndrome in China: Impact of prenatal diagnosis and subsequent terminations. Prenatal Diagnosis, 35, 311-318.

Li, G., Chandrasekharan, S., & Allyse, M. (2016). “The top priority is a healthy baby”: Narratives of health, disability, and abortion in online pregnancy forum discussions in the US and China. Journal of Genetics Counseling, doi: 10.1007/s10897-016-9976-3

Natoli, J. L., Ackerman, D. L., McDermott, S., & Edwards, J. G. (2012). Prenatal diagnosis of Down syndrome: A systematic review of termination rates (1995-2011). Prenatal Diagnosis, 32, 142-153.

陈墨

明尼苏达大学

教育心理学博士

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