“我第一次看见星星”：基因疗法如何改变了生命

来源：药明康德

Eli Wheatley和Christian Guardino看上去只是两名普通的孩子。如果不说，很少有人知道他们的生命曾被基因疗法挽救和改变。

3岁的Eli和17岁的Christian都患有以往被认为无法治愈的遗传病。过去，Eli的疾病可能让他无法庆祝1岁的生日，而Christian的疾病会让他很早就失明。但是在接受在研基因疗法后，这两个孩子现在都健康地生活着。

“基因疗法领域现在正处于一个振奋人心的时代，”NIH科学政策副主任 Carrie Woline女士说。

目前为止，基因疗法只在少数患者身上进行过检验，他们也只被跟踪观察过较短的时间。想要真正了解基因疗法的效果、安全性和疗效的持续时间，研究人员还需要对更多的患者进行治疗并且对他们进行更长时间的跟踪观察。

不过对那些基因疗法受益者的医生和家属来说，这一领域的进展令他们欢欣鼓舞。

Eli的母亲Natalie Wheatley在Eli出生之前就因为他的状况而惴惴不安。他在母亲肚子里几乎一动不动，在出生后一周内就显得不正常。

最终，医生告诉她，她最害怕的事情发生了：她的儿子患有脊髓性肌萎缩 (spinal muscular atrophy)，一种破坏肌肉的运动神经元疾病。

“他们告诉我他活不过一岁，”Wheatley女士说。“带他回家吧，尽可能地去爱他和陪伴他。”这是医生们对她的嘱咐。

Christian患上的是莱伯氏先天性黑蒙症 (Leber's congenital amaurosis)，一种视网膜疾病。这种疾病虽然不致命，但是会毁坏他的视力。

“我自己没办法出去走动，”Christian说。那时候他看到的世界非常昏暗和模糊。“就好像你看到外面的世界慢慢消失。”

现在Christian能够看到以前只能梦想到的东西。在接受基因治疗之后，他说：“我第一次能够看到月亮、星星、和焰火，这些我以前从来没有看到过的精彩世界。”

▲因为基因疗法，Christian Guardino（中）第一次看见了星星和焰火（图片来源：Beth Guardino / NPR）

而Wheatley女士的儿子Eli正在茁壮成长。“他在9月份刚刚开始上幼儿园，”他母亲说：“他自己去幼儿园，在咖啡厅和其它孩子一起吃饭。他的表现棒极了。这真是一个奇迹，一个奇迹！”

“最近的这些成功案例表明我们可以掌握基因疗法并用它来治疗一些非常严重的疾病，”哈佛大学 (Harvard University) 医学院的儿科教授兼波士顿儿童医院(Boston Children's Hospital)的首席科学官David Williams博士说。他自己的团队在《新英格兰医学杂志》上发表的研究表明基因疗法成功阻止一名患有肾上腺脑白质营养不良 (adrenoleukodystrophy) 的男孩的症状进一步恶化。

科学家们本以为这样的成功在几十年前就应该到来了。但是基因疗法的最初尝试并不顺利，在早期试验中有些志愿者患上癌症，至少有一名志愿者因此去世。“这是基因疗法领域的一个重大挫折，很多人因此怀疑基因疗法还不够成熟，”NIH的Wolinetz女士说。

研究人员回到实验室重新设计出更好更安全地使用病毒载体将健康基因送到患者体内的方法。数十年的研究现在终于开花结果。“我们在科学技术方面达到了一个成熟点，这让我们能够在较短的时间里获得快速进展，”Wolinetz女士说。

这些疗法的昂贵价格仍然是一个需要解决的问题。FDA批准的第一款治疗白血病的基因疗法的价位达到几十万美元，而有些业界的分析师预测下一个基因疗法可能给每个患者带来高达100万美元的负担。

不管价格多高，那些已经受益于这些疗法的患者目前都非常喜悦。

“我觉得基因疗法是个奇迹，”Christian说：“我无法想像没有它的话我的生活会变成什么样子。”

Natalie Wheatley女士说她的儿子Eli的症状似乎在一天天好转。“每天我都可以看到进步，”她说：“对于我来说，基因疗法给我带来挽救他生命的希望。我认为最终基因疗法会给世界带来希望。”

帮助Christian挽救他视力的基因疗法近期将获得FDA批准上市。与此同时，科学家们正在一系列其它疾病中检验不同形式的基因疗法。可以预见，未来基因疗法将在更为常见的疾病中大展身手。

参考资料：

[1] Gene Therapy Shows Promise For A Growing List Of Diseases

[2] Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy

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