首款β地中海贫血基因疗法ZYNTEGLO预计今年获批上市

蓝鸟生物公司昨天宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）采纳了公司提出的β地中海贫血基因治疗药物ZYNTEGLO上市的建议，如果获得批准，ZYNTEGLO（以前称为LentiGlobin™）将是第一个治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）的基因疗法。

CHMP对此疗法上市的积极意见现在交由欧洲委员会（EC）审核，欧盟委员会有权授予ZYNTEGLO在欧盟（EU）的上市许可，CHMP的积极意见是EC决定是否批准新药关键一步，欧洲委员对ZYNTEGLO的最终批准决定预计将在未来三个月内完成。

全球每年约有790万出生缺陷患儿，其中5种常见疾病占7000种出生缺陷的25％，地中海贫血的发病率位于第三位。地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血，重型α地贫患儿严重水肿不能存活，重型β地贫患儿出生后需要通过去铁、脾脏切除、长期输血等综合治疗，重型β地中海贫血患儿目前还没有根治的办法，因此寿命及生存质量不高。在我国地中海贫血以南方地区多见，尤以广西、广东和海南最多。

TDT是β-地中海贫血最严重的临床表现，由β-珠蛋白基因突变引起，导致血红蛋白减少或缺失。患者需要终身输血才能生存，如果没有得到及时治疗，几年就可导致死亡。而输血虽能挽救生命，但也带来了严重的并发症，例如铁超负荷引起的器官衰竭。

“ZYNTEGLO治疗的目标是使输血依赖性β-地中海贫血患者能够产生足够水平的血红蛋白，从而实现终身无需输血，ZYNTEGLO对CHMP的积极评价是为TDT患者提供一次性基因治疗迈出的关键一步，这跟我们与TDT社区，患者和临床研究人员的共同努力密不可分。我们期待欧洲委员会即将作出的审批决定。”蓝鸟生物公司首席医疗官David Davidson博士说。

“对于我的许多患者来说，与TDT一起生活意味着终生输血，需要配合铁螯合疗法和支持性治疗，以治疗其他严重的并发症，这些患者及其家属的负担很重。”Franco Locatelli教授说道。

“在许多患者中，TDT相关的疾病可导致患者寿命缩短。因此，国际患者群体在过去几年中密切关注TDT的基础研究和基因治疗研究，对此抱以极大的期待和热情，基因治疗可以大大改变这种疾病的病程以及TDT患者的健康状况和生活质量。这些都为基因治疗未来的批准带来了动力”地中海贫血国际联合会执行主任Androulla Eleftheriou博士说。

Lentiglobin 属于慢病毒体外基因疗法，通过慢病毒载体，把正常的β-珠蛋白基因（βA-T87Q-珠蛋白基因）的功能性拷贝导入到从患者体内取出的造血干细胞中，再将这些基因修饰的自体造血干细胞回输到患者体内，一旦患者拥有正常的βA-T87Q-珠蛋白基因，他们就有可能产生正常的HbAT87Q蛋白，即可有效降低或消除输血需求。

CHMP的积极意见得到了ZYNTEGLO临床实验数据的有力支持，数据显示大部分患者在接受治疗后随访2年或2年以上时间内无需输血，表现出正常的血红蛋白水平，且没有出现难以控制的副作用。

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