BioMarin的血友病A基因疗法有望今年8月获批，目前处于FDA优先审查状态
尽管目前美国处于新冠病毒严重大流行期间，BioMarin 制药公司仍在积极为其血友病A基因治疗药物valoctocogene roxaparvovec的上市申请而奔走。在一次电话会议上，该公司表示，如果得到FDA的批准，该基因疗法将以Roctavian商品名销售（它以前被称为Valrox）。
BioMarin 向FDA提交的BLA（biological license application）目前处于FDA优先审查状态，FDA有望在今年8月21日前宣布针对该申请的最终决定。
BioMarin公司的董事长兼首席执行官Bienaimé表示：“于BioMarin 制药公司，这将是一个里程碑，是一个巨大的成就；对于任何类型的血友病来说，此基因疗法的即将获批都是一个很大的胜利，患者一直在等待此疗法的突破，苦等了几十年。我们很荣幸在此旅程上和大家一起努力前行。”Bienaimé还补充道：“今年晚些时候才能拿到FDA的最终决定，但我们的团队正在积极准备，想尽快推出我们的新产品惠及血友病患者。”
该公司还以销售授权申请的形式向欧洲药品管理局（EMA）提交了类似的申请。自今年1月份以来，欧盟机构一直在对BioMarin的申请进行加速评估。但是，由于新冠病毒大流行而导致了至少三个月的延误，BioMarin 制药公司希望EMA的审查流程能够恢复为疫情前的标准程序。
该基因疗法以前称为BMN 270，它使用腺相关病毒5（AAV5）载体将功能性凝血因子VIII 基因传递到患者体内，表达出来的基因产物（重组型凝血因子VIII）具有正常的凝血功能。
向美国和欧盟提交的上述申请均基于1/2期临床试验的最新数据（NCT02576795）和正在进行的3期GENEr8-1研究的早期分析数据（NCT03370913）。
从1/2期临床试验的3年研究结果表明，该基因治疗的剂量为6e13 vg /kg（vector genomes per kilogram）单次给药可明显减少出血事件的数量以及降低凝血因子VIII蛋白输注需求。预计很快会更新该剂量组患者给药四年的最新研究数据，以及给予较低4e13 vg / kg剂量的患者给药三年的最新数据。
该公司已经对目前参与GENEr8-1临床项目的134名患者进行了不同剂量治疗，并预计将在2021年第一季度公布给药1年的临床数据。
参考资料：
https://hemophilianewstoday.com
https://www.biomarin.com