Biomarin公司A型血友病基因疗法遭FDA拒绝批准，获批可能需延至2022年
8月18日，Biomarin公司发布消息称其A型血友病基因疗法Valoctocogene Roxaparvovec被FDA拒绝近期批准，FDA要求完成2年随访的数据。意味着获批前Biomarin公司不得不完成一项正在进行的3期临床研究，得到所有研究受试者关于该疗法安全性和有效性的2年随访数据。最后1例患者是在2019年11月入组，这可能会将批准时间推迟到2022年。受此消息影响，Biomarin的股价大幅下跌30%。
该公司称：“FDA得出的结论是，小规模早期研究的结果与晚期研究结果中期数据之间存在差异，因此尚不清楚该疗法的疗效将持续多长时间。”FDA因此要求完成3期临床，根据完整数据来审批该基因疗法。
此外，该公司还以销售授权申请的形式向欧洲药品管理局（EMA）提交了类似的申请。自今年1月份以来，欧盟机构一直在对BioMarin的申请进行加速评估。但是，由于新冠病毒大流行而导致了至少三个月的延误。
该基因疗法以前称为BMN 270，使用腺相关病毒5（AAV5）载体将功能性凝血因子VIII 基因传递到患者体内，表达出的基因产物（重组型凝血因子VIII）具有正常的凝血功能。
向美国和欧盟提交的上述申请均基于1/2期临床试验的最新数据（NCT02576795）和正在进行的3期GENEr8-1研究的早期分析数据（NCT03370913）。
从1/2期临床试验的3-4年研究结果表明，该基因治疗的剂量为6e13 vg /kg（vector genomes per kilogram）及较低剂量4e13 vg / kg单次给药可明显减少出血事件的数量以及降低凝血因子VIII蛋白输注需求。
该公司已经对目前参与GENEr8-1临床项目的134名患者进行了不同剂量治疗，并预计将在2021年第一季度公布给药1年的临床数据。FDA基于更谨慎的考虑，要求Valoctogogene roxaparvovec完成3期临床的2年随访（预计于2021年末或2022年初完成），但应该不会影响其最终的获批。