女，50岁，既往出现反复短暂性脑缺血发作和偏头痛｜读片会
患者女性，50岁，既往出现反复短暂性脑缺血发作（TIA）和偏头痛，进行早发性痴呆症评估。
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图1 大脑扩散加权MRI图像，图2 ADC，图3矢状T1，以及多个FLAIR图像显示明显的皮质下，深部颞侧（图4圆圈处）和额叶（图5和图6箭头）白质异常T2高信号。没有出现扩散受限（图1和图2）或急性梗死。图7中，高信号涉及双侧外囊（蓝色箭头），基底神经节（红色箭头）和丘脑（黄色箭头）。在T1矢状图显示胼胝体明显无异常下降信号（图3），脑室周围白质无高信号垂直定向至侧脑室。
诊断：CADASIL（显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病）
鉴别诊断
➤ 散发皮质下动脉硬化性脑病（sSAE）：与CADASIL类似，CADASIL通常具有双侧颞前和前额叶受累，而这些特征不常见于sSAE。
➤ 线粒体脑肌病伴乳酸性酸中毒和卒中样发作综合征（MELAS）：相对于CADASIL，MELAS相关信号强度面积经常随临床改善而消失。临床症状发作出现在15岁之前，包括癫痫发作和急性卒中样症状。
➤ 高凝状态（抗磷脂综合症，蛋白S缺乏）：可通过多次复发的TIA/卒中年轻患者的异常实验室检查值鉴别。
➤ 血管炎：基于实验室值（高沉降率）和血管造影结果鉴别。正常CADASIL患者的血管造影正常。
病例要点
➤ CADASIL或显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病，是在年轻人和中年人中发现的一种遗传性，非动脉粥样硬化性血管病变。
➤ 特征性双侧皮层下腔隙性脑梗死最常见于额叶和颞叶以及脑岛。前颞极和外囊腔隙的特异性和灵敏性最高。
讨论
CADASIL或显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病，是发生在年轻成人中的一种罕见的（1 / 100,000）遗传性，非动脉粥样硬化性血管病变。患者的NOTCH3基因出现常染色体显性突变，该基因编码大量的跨膜受体，研究发现，这些跨膜受体浓度在血管平滑肌细胞表面异常的高。病理学上，这些非动脉硬化淀粉样阴性血管病变表现主要影响穿孔和脑膜动脉。组织学上，血管基底膜发现一种特性粒状嗜锇物质。这导致了两种病变类型：
➤ 血管平滑肌细胞退化和破坏，导致高碳酸血症应答中血管舒张受损
➤ 小动脉壁纤维性增厚，导致小动脉狭窄和基底脑血流量受损
在临床上，常见的体征和症状包括复发性TIA，认知障碍，先兆偏头痛，抑郁症，而且很少发作。经典的特征是年轻成人复发性TIA，以及偏头痛先兆病史。没有性别差异。
MR影像结果最具特征性。T2和FLAIR图像显示弥漫性脑白质和皮质下腔隙高信号。额叶和颞叶以及脑岛最常累及。前颞极和外囊高信号承载对CADASIL的准确性更高。脑室周围白质和皮质一般都幸免，但基底节及脑干可以受累。T1图像显示，巨大的白质等信号病变，以及界限清楚的皮质下低信号病变。数字减影血管造影正常，旨在排除血管炎和血液高凝状态。
可以应用CADASIL相关NOTCH3突变基因检测。该患者NOTCH3突变基因检测呈阳性，且有常染色体显性遗传疾病家族史。