探索罕见病“上海模式”，一同走进这四家医院诊疗中心

2018年3月，上海市卫生计生委宣布，为进一步提升罕见病的诊断和防治工作水平，设立了“上海市罕见病诊治中心”和“上海市儿童罕见病诊治中心”。同时也建立了第一批“上海市罕见病专科门诊”共5家。

2022年第十一届中国罕见病高峰论坛特设“上海市罕见病诊疗中心模式探索”分会场，邀请了首批“上海市罕见病专科门诊”中三大医院的领导：复旦大学附属儿科医院副院长周文浩，复旦大学附属华山医院神经内科副主任、华山医院罕见病中心工作小组主任赵重波，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心院长、上海市儿童罕见病临床医学研究中心主任张浩，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心副院长洪莉，及同济大学附属上海市第一妇婴保健院原院长、瑞鸥公益基金会联合创始人段涛等专家齐聚现场，在峰会的演讲台上分享经验与心得。

上海春田医管创始人、同济大学附属上海市第一妇婴保健院原院长、瑞鸥公益基金会联合创始人段涛将以《罕见病的生殖服务技术进展》为主题发表演讲。生育是多数罕见病病友家庭关心的事情，会上，段涛教授将针对罕见病筛查及辅助生殖干预的手段、新进展等热点话题进行详细的阐述分享。

复旦大学附属儿科医院副院长、中华医学会儿科学分会新生儿学组组长周文浩将以《罕见病分子诊断平台建设》为主题进行分享。周院长认为罕见病80%都是遗传性疾病，随着分子诊断技术中基因测序的发展，遗传这本充满“密码”的生命之书被一点点“破解”。分子诊断的介入，将助力罕见病领域的专家循证指导临床治疗，而非仅凭经验。

复旦大学附属华山医院神经内科副主任、华山医院罕见病中心工作小组主任赵重波的演讲主题为：《创新推动神经系统罕见病学科发展》。赵主任介绍，疑难罕见病的诊治是华山医院的传统。22年3月，华山医院建成罕见病诊疗研究中心，全方面提升罕见病预防、诊治、教研能力。这是罕见病中心实现了从单兵种作战向多兵种作战的转变，多学科深度融合将实现罕见病诊治全环节质的飞跃，为更多患者和家庭带来希望。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心院长、上海市儿童罕见病临床医学研究中心主任张浩的演讲主题为《儿童罕见病临床研究与治疗探索》。上海儿童医学中心在儿童罕见病领域的研究探索一直走在前列，他们率先在国内开设了儿童罕见疑难病多学科门诊和儿童罕见病诊治中心，累计诊断疑难罕见病600多种；牵头编撰出版国内首部《可治性罕见病》专著；探索建立了适合国情的罕见病遗传检测与咨询体系；初步形成适合中国人群的罕见遗传综合征面部识别系统的研发等；并在基因诊断、酶替代治疗、干细胞移植、高水平外科手术干预以及生殖阻断等领域形成了一定特色和区域品牌优势。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心副院长、上海儿童医学中心福建医院（福建省儿童医院）执行院长、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床营养科主任洪莉也将参与讨论环节，分享多学科跨专业协同合作的探索与进步。

学术盛宴，值得期待，欢迎全国罕见病同仁参会交流。

2022.9.2-9.4

 大会讲者名单 

百余位确认参会嘉宾名单讲者名单按姓氏首字母排序下滑浏览，持续更新中

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