2022里程碑靶点：GnRH、BAG5

2021年底，医药魔方Pro推出了《100个新靶点》年度盘点特别企划文章，受到了读者的广泛关注。转眼2022年接近尾声，今年我们依旧会为大家分享值得关注的100个新靶点，部分里程碑靶点搭配机制图抢先看。 

目前，还没有可行的治疗唐氏综合征(DS)的认知和嗅觉缺陷的方法。9月2日，来自瑞士和法国的科学家团队在Science杂志发表的一项成果显示，在DS模型(Ts65Dn小鼠)中，这些进行性非生殖神经症状与促性腺激素释放激素(GnRH)表达异常密切相关。恢复生理GnRH水平的表观遗传、细胞、化学遗传学和药理学干预可消除Ts65Dn小鼠的嗅觉和认知缺陷，而脉冲GnRH疗法可以改善成人DS患者的认知能力和大脑连通性。因此，GnRH在嗅觉和认知中起着至关重要的作用，脉冲GnRH疗法有望改善DS的认知缺陷。

大多数遗传性扩张型心肌病(DCM)的病例没有确定的遗传原因。1月19日，发表在Science Translational Medcine杂志上的一项研究中，来自日本的一个科学家团队在5名遗传性DCM患者中发现了编码BAG联合伴侣5蛋白的BAG5基因的纯合截断突变。在3例心动过速诱发心肌病患者中也发现了杂合截断突变。通过基因治疗纠正Bag5突变可以改善DCM表型。这些发现表明，BAG5突变可以导致DCM，如果通过基因检测及早诊断，可能可以通过基因治疗。

2022里程碑靶点

FXR | TASK-1 | GnRH | BAG5

注：点击各靶点可查看详细原文，2022年《100个新靶点》下周揭晓

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