遗传性眼科疾病类型与全面眼科检查CEE
无脉络膜症CHM：临床诊断与治疗展望
眼球运动的七步检查：
a头脉冲测试最大限度地提高前庭系统克服核上性麻痹的能力。
视频眼科检查（VOG）可以更好地定量记录异常情况。通常，安装在护目镜中的数码相机利用瞳孔和虹膜之间的对比度来跟踪一只或两只眼睛的运动和位置。VOG 是一种有效的用户和患者友好工具，用于量化眼球运动，包括眼跳延迟、速度和准确性的细微变化。它可用于支持或做出诊断并在随访期间衡量治疗的有效性。例如，在 Niemann-Pick C 型 (NP-C) 中，据报道，VOG 测量的扫视参数是 Miglustat 治疗效果的有力指标。
三、脑/皮质视觉障碍疾病CVI皮质盲
CVI皮质盲是由大脑视觉通路或视觉处理区域受损引起的脑/皮质视觉障碍疾病，
为了让大家能更具体的了解CVI，建议先查看我们往期的CVI 文章：
4、视野缺失表现：下视野障碍、左右上腹视野障碍、视野收缩、左右偏盲视野损伤
6、CVI背流功能障碍与巴林特综合征的同时失认症、视神经共济失调OA、失用症凝视（动眼神经失用症）
7、CVI病因
累及眼睛的遗传代谢障碍疾病：遗传代谢紊乱疾病IMD与眼科表现
脑视觉障碍CVI的病因
大脑发生变化的原因有很多，与不同的因素有关。
下面将更详细地使用多个类别来解释获得性 CVI 的不同原因：
先天性原因包括：遗传代谢障碍疾病引起的脑损伤综合征。
遗传性代谢紊乱IEM或IMD是一大类影响正常生化、代谢途径的疾病：
小分子疾病:（1）蛋白质（氨基酸）代谢障碍类疾病和有机酸血症；（2）碳水化合物代谢障碍；(3)脂肪酸代谢障碍；(4)卟啉、血红素代谢障碍；(5)矿物质吸收和运输障碍。
细胞器类疾病：(1) 溶酶体和溶酶体相关细胞器疾病 (2) 过氧化物酶体疾病；（3）线粒体脑肌病。
其他：（1）嘌呤、嘧啶及神经递质代谢疾病 (2)维生素及非蛋白质辅因子代谢及转运障碍； (3)能量代谢障碍；
这些代谢循环通路障碍，如果不经治疗，往往会连带全身多器官、系统病变，而临床上比较常见的是患者以精神异常或者运动障碍、肌病、消化系统问题、眼科异常等病症就诊。
后天性原因包括：脑膜炎、产伤、车祸脑外伤、药物过量、酒精过量、毒品过量引起的脑损伤等。
痴呆症：是许多不同的大脑疾病的总称，这些疾病会随着时间的推移而进展，特别是影响记忆力还包括一般理解和能力，包括许多人面临的视觉处理挑战。疾病包括阿尔茨海默病和后皮质萎缩。
创伤性/冲击性脑损伤：严重的“头部撞击”导致脑损伤，例如车祸或严重跌倒。
血流和供应问题：血液为大脑提供氧气。血液通过称为动脉和静脉的两种通道流经大脑。如果血液供应发生任何问题，就会损害大脑。例子包括不同类型的中风。
脑部感染：许多不同的感染可导致脑部损伤，从而导致 CVI，包括脑膜炎。
肿瘤：良性和恶性（癌性）肿瘤都会影响大脑，导致 CVI。
代谢状况：新陈代谢是将您吃的食物转变为能量以维持生命的过程的名称。新陈代谢只是意味着它是关于新陈代谢，所以这个过程。有不同的疾病会影响这一过程（参考上述遗传代谢障碍疾病），进而影响大脑并导致 CVI。
免疫系统问题：您的整个身体（包括您的大脑）都预先设定有防御系统，以确保您的安全，以防有任何可能伤害您的东西进入体内。它被称为您的免疫系统。有些东西可以通过免疫系统，引起反应，例如过敏。还有一些影响免疫系统的疾病，例如多发性硬化症。这些都会影响大脑，导致 CVI。
激素状况：激素是一种在血液中流动的化学物质，具有多种作用，包括调节体温、睡眠、情绪和生长。影响激素系统的疾病属于内分泌学的医学领域。有些可能会导致大脑发生变化，从而导致 CVI。
CVI 没有标准的诊断测试，因此很难识别，需要临床医生仔细询问患者（患者家属）患者的临床表现，日常生活用眼习惯等蛛丝马迹的细节验证。越来越多的研究表明，许多患有 CVI 的人也患有重叠的病症，例如脑瘫、自闭症或唐氏综合症，这可能使诊断变得更加复杂。
四、常见的眼部疾病类型种类
1、白内障
表现为视力浑浊或模糊、颜色褪色、眩光以及夜间视力困难。通常需要手术去除浑浊的晶状体并用假体人工晶状体代替。
2、糖尿病性视网膜病变
表现为视力模糊、飞蚊症、视力波动、视力出现暗区或空区以及色觉受损。为了避免视力丧失，可以通过控制血糖、激光治疗、注射或手术来治疗。
3、青光眼
表现为早期往往无症状；周边视力逐渐丧失、视野狭窄、眼睛疼痛、头痛、灯光周围出现光晕。为了降低眼压并阻止更多的视觉神经损伤，治疗方案可能包括手术、滴眼液、口服药物、激光治疗或其他手术。
4、年龄相关性黄斑变性（AMD）
表现为中央视力模糊或扭曲，阅读或识别面孔困难，中央视力出现黑暗或空白区域，为了阻止疾病的发展并维持视力，治疗方法包括光动力疗法、激光疗法和抗 VEGF 注射。
5、视网膜脱离
表现为突然出现飞蚊症、闪光、视野上方出现帘状阴影。为了重新连接视网膜并避免不可逆的视力丧失，通常需要进行紧急手术。
6、结膜炎（红眼病）
表现为发红、发痒、流水或分泌物、眼睛有沙砾感、对光敏感。治疗方案根据根本原因而有所不同，可能涉及使用抗生素、抗病毒药物或抗组胺药。
7、干眼症
表现为刺痛或烧灼感、发红、视力模糊、对光敏感和视力波动。治疗选择包括处方滴眼液、人工泪液、改变生活方式和泪液流出阻塞手术。
8、屈光不正（例如近视、远视和散光）
表现为视力模糊、夜间视物困难、眼睛疲劳和头痛。隐形眼镜、眼镜或屈光手术（如 LASIK）都可以作为治疗方法。
9、飞蚊症和闪光
表现为视野中漂浮的斑点、蜘蛛网或斑点，以及闪光。通常不需要治疗，除非它们严重损害视力或表明视网膜撕裂或脱离，可能需要立即进行医疗干预。
10、色素性视网膜炎
表现为夜间视力困难、周边视力丧失和视野狭窄。虽然目前尚无治愈方法，但有多种治疗选择，例如低视力辅助药物和基因治疗。
11、圆锥角膜
表现为视力扭曲、对光敏感、频繁更换眼镜处方。治疗选择包括角膜移植手术、胶原蛋白交联和特殊隐形眼镜。
12、弱视（懒惰眼）
表现为一只眼睛的视力下降、深度知觉差、眼睛错位，使用视力治疗、遮盖较强的眼睛以增强较弱的眼睛或戴眼镜是常见的治疗形式。
13、睑缘炎
表现为眼睑发红、肿胀、瘙痒、烧灼感、睫毛结痂、视力模糊。抗生素、抗炎药物、热敷和良好的眼睑清洁都可以作为治疗方法。
14、葡萄膜炎
表现为眼睛错位、复视和聚焦困难。治疗选择包括免疫抑制药物、生物制剂、皮质类固醇滴眼液和口服药物。
15、斜视（斗鸡眼）
表现为眼睛疼痛、发红、视力模糊、光敏感和飞蚊症。治疗方案包括视力治疗、眼镜、眼保健操或通过手术重新调整眼部肌肉。
五、全面眼科检查（CEE）
全面的眼科检查，有时也称为常规眼科检查与综合眼科检查，由一系列测试组成，用于测量您的视力并查找可能影响眼睛整体健康的任何问题。
1、病史评估
家族疾病史以及工作和生活条件，全身性疾病：如糖尿病、高血压、甲状腺或遗传性疾病。此类疾病可能会影响眼睛，需要进行适当的检查，对于疑似儿童CVI患者，评估时候需询问家长儿童日常视力情况。
2、临床眼科检查
散瞳：测眼压后将眼药水滴入眼睛，扩大眼睛前部的开口（称为瞳孔）。这使得眼科医生可以检查视网膜的健康状况
视力检查视敏度（VA）：衡量近距离和远距离细节的能力的衡量标准，是衡量眼睛在给定距离处辨别形状和物体细节的能力的指标。让患者阅读斯内伦视力表（Snellen）上的字母或 E 图表。注意患者使用的矫正类型（眼镜/隐形眼镜）。VA 的任何减少都可以显示潜在的病理变化。将 VA 测试的结果写为分数 (20/40)。分数中的顶部数字是患者站立/坐下的标准距离（20 英尺）。底部的数字是患者可以阅读的最小字母尺寸行。正常距离 VA 为 20/20。针孔测试可以区分视力下降是否是由于屈光不正或其他原因造成的。确定屈光不正已完全矫正后，记录最佳矫正视力。
对于幼儿，使用 Tellers 和 Cardiff 视力卡或视动眼球震颤。将手持测试卡放置在距离 40 厘米处，测量呈现和矫正近视力。
裂隙灯：一种非侵入性手术，使用显微镜和强光观察眼睛的不同部位，医生可以看到放大 60 倍的眼睛的几乎所有部分：眼睛的前部、中部和后部，包括结膜、角膜、前房、瞳孔、晶状体和晶状体后间隙。现代裂隙灯还包括测量眼压（眼球内压力）的装置。
前房角镜检查：是一种可视化前房角结构的技术。房角镜检查的结果包括房角宽度、周围粘连、房角粘连、色素沉着过度和新生血管形成。
对比敏感度：是衡量眼睛检测背景物体能力的指标。Pelli Robson 图用于测试对比敏感度。Pelli Robson 图表由与一种颜色形成对比的大写字母水平线组成。青光眼、糖尿病眼病和白内障已被证明会降低患者的对比敏感度。
视力检查色觉缺陷：是指无法区分某些颜色的深浅。这是一种在男性中更常见的遗传性疾病。红绿色缺陷症最为常见。糖尿病、青光眼、视神经炎等疾病和使用某些药物（氯丙嗪、硫利达嗪、乙胺丁醇）可能会导致色觉缺陷。许多患者除非经过测试，否则不会意识到自己的缺陷。我们建议使用色觉图表来筛查和检测特定类型的色盲。
双眼视觉：是通过双眼协调使用而获得的视觉。同时感知、融合和立体视觉是双眼视觉的三个等级。双眼视力可以使用巴戈里尼条纹眼镜、沃斯四点测试和红色滤光片测试来测试。
验光：是一项确定屈光不正类型（近视、远视和散光）和屈光不正程度 (RE) 的测试。它还告诉我们补偿它所需的镜头光焦度。为了正确估计 RE，患者的调节应尽可能小。调节是眼睛将焦点从远处图像改变到近处图像的能力。干检影检查是一种不使用睫状肌麻痹剂进行验光的技术。在这里，可以通过要求患者注视远处的目标来控制调节。在湿检影检查中，使用睫状肌麻痹药物来麻痹睫状体并消除检查过程中调节的影响。使用自发光或镜检影镜通过将一系列镜片放置在试镜架中来测量屈光不正就在眼前。还可以使用自动折光仪来初步估计 RE。可以使用杰克逊十字柱镜和镜片微调估计，以帮助患者获得最清晰的视力。
眼压：眼压测量（眼压测量）是最常见的眼科检查之一。眼睛内部不断产生一种称为房水的液体。眼睛的眼压是由产生的新房水量和流出眼睛的房水量之间的平衡决定的。如果房水无法正常排出并开始积聚，压力就会增加。成人的眼压在 10 至 21 mmHg（毫米汞柱）之间被认为是正常的。
眼压计用于测量眼内压 (IOP) 并评估患有青光眼或有青光眼风险的患者。不同类型的眼压计包括：
压平眼压计（Goldmann 和 Perkins 压平眼压计、非接触式眼压计、眼反应分析仪）
压痕眼压计（Schiotz 眼压计、呼吸眼压计、眼压笔）
回弹眼压计
帕斯卡动态轮廓眼压计
检眼镜（眼底检查）：戴在眼科医生头上的一种非侵入性工具，可提供放大功能，使他们能够检查眼睛后部，医生可用于通过瞳孔观察眼底（后部）并检查视网膜、视神经、血管和脉络膜层等结构。在直接检查中，医生将检眼镜放在靠近眼睛的位置，并将一束光直接照射到检眼镜中，以查看眼睛后部的一小部分放大部分。这对于检查眼底中心的结构（包括视神经、血管和黄斑）特别有用。在间接检查中，医生使用带有强光的聚光镜从约60厘米的距离检查眼睛。这使他们能够看到更大的眼底区域，提供更好的概览和三维图像。有时同时使用裂隙灯。这样做可以极大地放大视网膜并提供更好的照明。视网膜脱离和视神经损伤等疾病可以通过检眼镜检查来诊断。检查患有糖尿病或高血压的人眼睛中的小血管也是一个好方法，因为这两种情况都会损害眼睛中的血管。
常规进行远距离直接检眼镜检查（DDO）：DDO 有助于诊断介质不透明性。在半暗房间中使用自发光检影镜或检眼镜，距离患者眼睛 20-25 厘米。注意瞳孔区域红光的特征。在白内障或某些视网膜脱离的情况下，您可能会看到异常的灰色瞳孔反射。
使用直接、间接检眼镜和裂隙灯生物显微镜进行详细的眼底检查：直接检眼镜检查可提供视网膜的直立单眼图像。它对于以更高的放大倍率检查视神经盘变化和中心凹病变非常有用。使用双目间接检眼镜或配备 +90 屈光度 (D)/+78D 镜片的 SL 生物显微镜进行散瞳眼底评估对于记录影响周边视网膜的病理状况至关重要。有限的视野是直接检眼镜检查的局限性之一。
散瞳眼底检查有助于排除糖尿病视网膜病变（DR）等患病率较高的疾病。免散瞳眼底相机也可用于周边中心的 DR 筛查。
视野测试
测量中央和侧面或周边视力的测试。视野测试可以提供有关中央和周边视野缺陷的有价值的信息，这不仅有助于表征疾病，而且在后续检查中也是必需的，以记录进展情况。晚期 RP 的管状视野是特征性的，但许多患者也可能因黄斑萎缩而出现中央视野缺损。而主要影响黄斑区的疾病，例如斯塔加特病，将主要引起中央暗点。视野图表对于对视力损失进行分类也是必要的，以证明视力障碍和利用设施。许多工作场所会对视力和视野有特定的要求，根据这些测试可能会宣布患者适合或不适合工作。
可以使用称为对抗测试的简单程序进行测试。对抗测试检查周边和中央视野 (VF)，是 CEE 期间最常用的 VF 测试。每只眼睛都接受所有四个象限（上、下、颞和鼻）的测试。在对抗测试中，眼科检查者将目标（通常是手指）从外围向中心移动，并询问患者何时看到目标。视野检查测试用于对 VF 进行更详细和系统的评估。阿姆斯勒网格是治疗伴有中心视野缺损的黄斑疾病（年龄相关性黄斑变性）的有用工具。视野测试对于青光眼、神经眼科和视网膜疾病患者的治疗很有用。
视野计的碗形仪器：患者的头部由下巴托支撑，同时注意力集中在碗中心的固定点上。碗中的灯光闪烁，并且可能会移动或变得越来越亮。如果患者看到闪光或注意到变化，请按下按钮。这使得测量患者仍然可以感知某些事物的区域的边界成为可能。测试视野中的区域越多，测试就越准确，但结果会花费更长的时间。虽然视野测试并不痛苦，但可能会很累，因为必须长时间集中注意力。
如果怀疑视网膜或视神经受损，或者无缘无故头痛或头晕，通常会进行这些检查。青光眼和年龄相关性黄斑变性等眼部疾病也会导致视野变化。
视野与视野障碍：
当我们的眼睛处于正前方的固定位置时，我们看到的区域称为“视野”。这种视野随着年龄的增长而变化。新生儿的视野通常只有 30 度。但到两个月大时，它会膨胀到 90 度；到了四个月，情况就变成了 180 度；到了幼儿期，它与年龄较大的孩子和成人相似。
当视野的一部分缺失时，就会发生视野丧失。CVI 的患者可能会出现一系列视野缺损，具体取决于大脑中损伤或中断的位置。例如，枕叶初级视觉皮层右侧的损伤可能会导致左侧同向偏盲，或每只眼睛左侧视野丧失。
图：图里的人正在看的图像由时钟表示，每个四分之一（象限）都有阴影，以显示它与枕叶部分的关系。
您看到的图像被分成几个象限，每个象限都是由枕叶中完全相反的象限创建的。
因此，例如，左上枕叶的损伤将导致右下视野丧失。
下图说明了上述视野障碍如何影响我们的视觉：
因此，了解整个视野非常重要。
视觉反应较少的区域不应被忽视，可以开发其他技术和策略来利用这种视觉。
图像从枕叶继续移动到顶叶后部。与视野损伤类似，两种不同类型的视力损伤都可能发生在视野的任何部分：
1) 视觉注意力不集中
2) 视觉忽视
上图中：视觉通路某些区域的纤维被中断时视野丧失的示例
视交叉中线→外半眼偏盲；
左侧视辐射→右侧同向偏盲不均匀
全右视束，LGN→左同向偏盲
所有左侧视辐射→右侧全同向偏盲
左视觉皮层→右同向偏盲，中央视野不受影响
右视觉皮层→左同向偏盲，中央视野和一小部分周边视野幸免
视觉皮层右侧起始→左侧外周损失
下视野障碍
患有 CVI 的患者中下视野障碍很常见。通常，它是由于枕叶上部受损或中断而发生的。临床医生和研究人员推测，上枕叶更容易受到损伤。这可能就是为什么我们看到患有脑部视力障碍的儿童的视野丧失更多。
3、手电筒外眼检查
外部手电筒检查有助于检查：
眼睛、眼睑、附件、结膜、巩膜、角膜、虹膜、瞳孔和眼外运动的对齐和位置
眼睑对称、眼睑异常、结膜发红或生长以及存在任何分泌物
角膜有无异常
眼球的大小、形状、位置和反应性
可以通过要求患者注视九个基本位置来测试眼球运动。使用遮盖/揭开测试来寻找潜在的隐斜视。棱镜条交替覆盖测试测量总偏差量。如果棱镜杆无法测量偏差，可以使用 Hirschberg 和修改后的 Krimsky 测试。
4、视网膜电图 (ERG) 和眼电图 (EOG)
测量眼睛感光细胞（称为视锥细胞和视杆细胞）电反应的测试。电生理学不仅有助于识别视觉通路中的损伤部位，还可以查明参与退化过程的细胞类型。
ERG和EOG非常重要，特别是在诊断bestropino病时。两者都是电生理学测试的例子，用于检查视觉系统如何处理信息，即视网膜细胞是否正常工作。ERG测量视锥细胞和视杆细胞感光器产生的电势。
ERG测试：包括扩张眼睛并将电极隐形眼镜放置在眼睛的前部，记录光感受器对光刺激的反应。可以使用不同的光刺激，产生不同且特定的记录。也可以使用带有放置在眼睛下方的电极的手持设备来获得ERG。
EOG测试：通过测量站立电位（眼睛前部和后部之间的电差）来评估视网膜色素上皮 (RPE) 的功能。为了进行测试，将电极附着在眼睛周围的皮肤上。头部保持固定位置，要求患者集中注意力并跟随移动的红光，左右移动眼睛。最初在暗室中记录眼电图，然后打开灯以继续在光下记录眼电图。EOG可以成为诊断肌营养不良症的重要测试。
5、影像学（建议点击查看：卵黄蛋白病介绍里面的眼科检查方法）
眼科医生将进行一系列影像学检查以查看眼睛的不同部位，包括：
眼底照相：眼底摄影涉及拍摄眼睛的后部，也称为眼底。眼底摄影中使用的是专用眼底相机，该相机由连接到闪光灯相机的复杂显微镜组成。眼底照片上可以看到的主要结构是中央和周边视网膜、视盘和黄斑。眼底摄影可以使用彩色滤光片或特殊染料（包括荧光素和吲哚菁绿）进行。
光学相干断层扫描 (OCT)：一种拍摄视网膜横截面照片的测试。这使您的眼科医生可以绘制和测量视网膜的厚度。光学相干断层扫描 (OCT) 能够实现体内组织的横截面可视化。它优于检眼镜检查，并提供有关视网膜所有层的更多信息。它可以显示外层视网膜变薄和光感受器损失。黄斑裂孔、黄斑囊样水肿、视网膜前膜、黄斑中心凹劈裂等视网膜内层表现可以通过OCT轻松检测和随访。视网膜外层对视觉结果的影响更大。渐进性使用 OCT 可以有效且轻松地监测病情恶化。
光学相干断层扫描血管造影（OCTA）：可拍摄视网膜内和视网膜下的血管照片。OCTA 类似于荧光素血管造影。但这是一个更快的测试，并且不使用染料。
荧光素血管造影 (FA) 和眼底自发荧光 (FAF) ：
FA 涉及将荧光染料注射到血流中（通常注射到患者的手臂中）。当染料到达眼睛血管时就可以成像。FA 提供有关视网膜血管健康状况的信息，突出显示可能存在新血管堵塞或渗透以及视网膜恶化的区域。
FAF 是一种非侵入性方法，可检测当 RPE 不再能够处理视网膜废物时在视网膜中积聚的自发荧光（脂褐素）物质。
计算机断层扫描 (CT) 和磁共振成像 (MRI)：
计算机断层扫描CT、CT血管照影CTA、磁共振成像MRI与核磁共振血管成像MRA等，可用于提供有关眼睛内部结构和眼睛周围的骨结构（眼眶）的详细信息。
6、基因检测（查看：基因检测测序：全基因组(WGS)、全外显子组 (WES)、新一代测序 (NGS）、mRNA 测序 (RNA-Seq)）
患者可能会与遗传咨询师（专门从事基因检测过程和教育患者的人）会面，以根据其他检测结果确定最佳的检测方法。患者经常被要求提供血液或唾液样本，并将其送往实验室进行分析。基因检测可确认或质疑特定 IRD 的诊断，以便向患者及其家人提供正确的信息。基因检测通常是参与各种研究试验的必要条件。
确定疾病的遗传原因是 IRD 患者护理的重要组成部分。很多时候，仅根据眼科医生办公室进行的测试很难确定一个人患有 IRD 的确切类型。基因检测的结果将带来准确的诊断。进行基因诊断将有助于确定患者潜在的治疗方案，告知他们其他家庭成员患病的潜在风险，并确定患者体内可能受影响的其他器官的潜在风险。对于婴儿和幼儿，基因检测将识别那些有其他健康问题风险的儿童，并从早期诊断和治疗中受益。医疗保健提供者将安排基因检测、收集样本并与患者一起审查结果。医生通过基因结果指导患者及其家人了解基因检测的结果，讨论对其他家庭成员的影响，并指导夫妇未来的计划生育决策。
眼科专家将审查个人的临床、眼部和家族史。在某些情况下，可能会建议进行额外的临床评估。如果评估支持 IRD 的诊断，并且在预测试咨询后认为基因检测是适当的，则将进行基因检测。如果发现致病性变异，专家或咨询师将根据个人家族和临床病史评估结果，以确认诊断，并提供包括医疗管理策略在内的可行建议。理想情况下，患有 IRD 的个体应每年接受一次相关的、可治疗的检查结果评估，例如白内障和黄斑囊样水肿。如果视力发生急剧变化，还建议患有 IRD 的人尽快返回进行随访。
如果检测发现意义不确定的变异，则可能会收集额外的临床数据或对家庭成员进行检测；然而，这并不总是有助于阐明变体的影响。具有不确定意义的变异几乎总是通过下一代测序面板测试或全外显子组测序（无论是否应用过滤器）被发现。如果有其他家庭成员可供测试，则可以进行家庭成员测试以进行父母或隔离分析。孩子父母双方均不存在遗传变异可以证明从头遗传，这为致病性提供了强有力的证据。在显性和 X 连锁条件下，如果临床表型与变异的明确共分离在至少 3 代内建立，则不确定意义的变异很可能具有致病性，并重新分类为 3 类（不确定的变异）重要性）到 4 类或 5 类（致病性或可能致病性）是有必要的。此外，基因特异性表型特征的鉴定（例如，卵黄状营养不良症患者的扁平眼电图和 BEST1 变异）也可以支持变异解释。如果表型临床结果提示不止一种特定基因型，有时可以根据对基因和蛋白质结构和功能的影响重新评估意义不明的变异，以确定潜在的致病性。在认为变异会改变 RNA 剪接的情况下，直接测定可能有用；然而，功能评估可能既耗时又昂贵。计算机分析等结构评估可能很有价值；然而，它们通常只能用于支持其他证据。
如果致病性变异的检测结果呈阴性，这可能表明该个体没有其疾病的遗传原因，或者更常见的情况是，该疾病的分子原因尚未确定。接受阴性基因测试结果的个体可能在当前未知的 IRD 基因中或在当前测试方法尚未识别的已知基因区域中存在变异。遗传重新评估可能很有价值，并且由于不断发现新的致病性遗传变异，因此可以每 2-5 年考虑一次。重新测试可能取决于最初使用的遗传分析模式。对现有数据的重新分析（例如，在患者进行了全外显子组或全基因组分析的情况下）可能比完全重新评估更简单且成本更低。在进行新的基因测试的情况下，重要的是评估它是否与以前的分析有很大不同，因为诊断测试可能不会定期更新。在所有情况下，主要提供者和视网膜专家和/或遗传咨询师之间的协调对于促进基因检测和指导 IRD 患者的适当护理至关重要。
往期合集：
遗传代谢诊断检测：血尿串联质谱、血气、乳酸、血氨、肝肾功能等
自闭症、脑瘫、癫痫、精神异常、抑郁症、智力障碍等神经异常疾病
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