早发型帕金森病的诊断与治疗中国专家共识（2021）发布！

帕金森病（PD）是一种常见的神经系统退行性疾病，随着年龄的增长，其患病率逐年增高。尽管PD目前多见于老年人群，但近期有研究发现，有些患者的发病年龄早于50岁，称之为早发型帕金森病（EOPD），占PD的5%~10%。鉴于EOPD的发病年龄早，病程长，临床表现异质性大，症状相对不典型，易被忽视和误诊等特点，国内本领域专家形成了早发型帕金森病的诊断和治疗共识，以供参考。

EOPD的发病机制与临床表现 

EOPD的发病机制尚未完全清楚，目前认为遗传因素和环境因素在其中起到重要作用。EOPD的临床表现包括运动症状和非运动症状。

运动症状：EOPD的首发症状以运动迟缓多见，也可以肌张力障碍为首发症状。EOPD以强直少动症状为主要表现，静止性震颤、早期平衡功能障碍相对少见；部分患者可伴有肌张力障碍，多见于足部或下肢的局灶型肌张力障碍。

非运动症状：包括神经精神症状、睡眠障碍、认知功能障碍、便秘等，以抑郁、 不宁腿综合征、成瘾行为较多见，而认知功能障碍、神经精神症状、幻觉等相对少见，嗅觉功能相对保留较好。

诊断与鉴别诊断

➤EOPD的诊断：根据发病年龄≤50岁，必备运动迟缓及至少具备静止性震颤或肌强直中的一项，参照《中国帕金森病的诊断标准(2016版)》 诊断EOPD。

➤EOPD的鉴别诊断：需排除一些具有明确病因导致的继发性帕金森综合征的疾病，如颅脑外伤、颅内感染、一氧化碳中毒、抗精神病药物使用等。

抗PD药物治疗

➤左旋多巴制剂：如多巴丝肼、卡左双多巴控释片、左旋多巴/卡比多巴肠内凝胶等。EOPD患者对左旋多巴制剂的反应良好，左旋多巴制剂可显著改善运动症状，但相对容易出现运动并发症。针对伴有智能减退的EOPD患者，一般首选左旋多巴制剂进行治疗；针对力求显著改善运动症状的EOPD患者，一般选择左旋多巴制剂或左旋多巴制剂联合儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）抑制剂进行治疗。对于25岁以下，特别是青少年期及儿童期患者，由于左旋多巴制剂会影响骨骼发育，因此不推荐使用。

➤非麦角类DR激动剂：如吡贝地尔、普拉克索、罗匹尼罗、罗替高汀等，可作为不伴智能减退的EOPD患者的单药治疗药物。适用于病程初期的EOPD患者，但较易出现与非麦角类DR激动剂相关的发作性睡眠及冲动控制障碍。对于青少年期患者应慎用，儿童期患者不推荐使用。

➤MAO-B抑制剂：如司来吉兰和雷沙吉兰，亦可作为不伴智能减退的 EOPD 患者的单药治疗药物；也可作为左旋多巴制剂的联合药物，特别是对于症状波动的EOPD患者。对于青少年期患者及儿童期患者不推荐使用。

➤COMT抑制剂：如恩他卡朋、恩他卡朋双多巴等，恩他卡朋可与多巴丝肼等左旋多巴制剂联合用药，可提高左旋多巴的生物利用度，延长左旋多巴的临床疗效， 改善EOPD患者的运动症状。对于青少年期患者及儿童期患者不推荐使用。

➤抗胆碱能药物：如苯海索，对EOPD患者的静止性震颤有效，无静止性震颤的EOPD患者不予推荐；长期服用可导致认知功能损害。对于青少年期及儿童期患者应慎用。

➤金刚烷胺：对运动迟缓、肌强直有一定作用，对改善异动症有一定帮助。对于青少年期患者应慎用，儿童期患者不推荐使用。

医脉通整理自：中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组. 早发型帕金森病的诊断与治疗中国专家共识（2021）[J]. 中华神经医学杂志，2021,20 (2)：109-116.

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