[CNS2018]上海伽玛医院吴瀚峰:原发性中枢神经系统淋巴瘤全外显子检测的初步研究 | 神经肿瘤周刊21期

领星神经肿瘤周刊

 第21期

神外前沿讯，2018年9月7日，中华医学会神经外科学分会第十七次学术会议于山西省太原市举行（最新日程 中华医学会神经外科学分会第十七次学术会议）。

上海伽玛医院神经外科吴瀚峰医师于9月9日上午在本次大会的颅脑肿瘤的综合治疗专题上做学术报告《原发性中枢神经系统淋巴瘤全外显子检测的初步研究》。

对于神经外科如何在原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）中做得更好？为了解答这个问题，吴瀚峰医师入组了2016年10月-2018年7月期间立体定向穿刺活检后病理证实为PCNSL，且有意愿进行临床全外显子组检测的患者，这些患者的平均年龄为62.4岁，疾病分布情况为胼胝体为主11例，基底节为主3例，半球为主1例。根据这些患者的基因检测报告分析了最为常见的遗传和驱动基因变异类型：半数患者MGMT启动子甲基化有阳性表达，提示这半数患者对替莫唑胺化疗敏感性较高；11/15患者有6号染色体的大片段缺失；14/15例患者有MYD88基因突变，其中最常见的突变为L265P位点，突变频率平均为45.27%；肿瘤突变负荷（TMB）平均值为181，按照checkmate研究中TMB阈值标准划分，其中有三例患者属于TMB-H人群，提示可能从PD-1抑制剂等肿瘤免疫治疗药物中获益。这些基因或染色体变异与PCNSL生存预后和临床治疗的指导意义还有待进一步探索。

吴瀚峰称，临床全外显子组的这些检测结果对患者的临床治疗具有切实可行的指导意义，其中一位拒绝放化疗的患者根据结果推荐的治疗方案进行用药后疾病得到了显著控制。

以下为演讲PPT全文（由演讲者本人授权神外前沿发布）

演讲者简介

吴瀚峰　上海伽玛医院神经外科副主任医师。1997毕业于原上海医科大学（现复旦大学附属上海医学院）基础医学系；1999年起师从华山医院神经外科鲍伟民教授，学习垂体瘤的神经外科治疗；2003年硕士毕业于复旦大学附属华山医院临床神经外科专业。此后长期在潘力教授指导下从事立体定向外科和放射外科的临床实践工作，每年诊治病例数超过千例。2012年在法国马赛Timone医院Jean Regis教授的伽玛刀中心进修Perfexion伽玛刀的治疗，同年晋升副主任医师，此后又在Erlangen大学医学院进修垂体瘤的神经外科治疗。主要擅长立体定向外科手术（肿瘤活检和颅咽管瘤植管）以及立体定向放射外科治疗（尤其是垂体瘤、脑膜瘤、听神经瘤和小儿颅内动静脉畸形）。相关临床经验总结发表在国内外数十篇论文中，也是国内多本神经外科相关权威著作的合作者。2015年起成为瑞典医科达公司在中国地区的伽玛刀用户特约培训专员，指导国内Leksell伽玛刀新用户的培训工作。

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