小儿罕见病基因疗法在欧洲获PRIME称号丨医麦猛爆料

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2021年3月30日/医麦客新闻 eMedClub News/--罕见病基因治疗公司Rocket Pharmaceuticals昨日宣布，基因疗法RP-L201获得欧洲药品管理局（EMA）授予优先药物（PRIME）称号。

RMAT认定基于RP-L201正在进行的1/2期临床试验中令人鼓舞的初步安全性和有效性数据。

RP-L201是一款基于慢病毒载体（LVV）的、体外自体造血干细胞基因疗法，用于治疗I型白细胞黏附缺陷（Leukocyte Adhesion Deficiency-I ，LAD-I）。该疗法通过慢病毒载体对细胞进行基因修饰，使其表达ITGB2功能基因。

▲ RP-L201（图片来源：Rocket Pharmaceuticals）

I型白细胞黏附缺陷症（LAD-I）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，是白细胞功能缺陷的一种。其临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞计数明显增高。该疾病由β-2整合素成分CD18编码的ITGB2基因突变引起。患有重度LAD-I的儿童在出生后即受影响。如果骨髓移植不成功，重度LAD-I患者2岁前的死亡率为60-75%，5岁以上的存活率极低。

Rocket总裁兼首席运营官Kinnari Patel表示：“我们很高兴EMA授予RP-L201治疗LAD-I的PRIME资格。这意味着，我们完成了针对RP-L201在美国和欧盟加速监管认定的全部补充，并且监管机构认识到在治疗这种毁灭性小儿疾病方面高度未满足的医疗需求，以及RP-L201基因治疗解决这种疾病根本原因的潜力。我们期待在2021年第二季度分享该疗法用于LAD-I的2期临床试验初始数据。”

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极具潜力的体外慢病毒基因治疗

Rocket Pharmaceuticals位于美国纽约，致力于开发针对儿童罕见疾病的基因疗法。该公司的LVV平台具有优化基因校正和干细胞移植的潜力，通过患者自身造血干细胞制造足够量的健康蛋白质，能够纠正疾病的功能缺陷。

2020年12月7日，Rocket Pharmaceuticals在第62届美国血液学学会年会上以口头报告形式公布了RP-L201临床研究的最新结果。结果涉及3名CD18表达少于2％的重度LAD-I的小儿患者接受了Rocket的RP-L201治疗。报告的主要结果如下：

➤ RP-L201耐受性良好，输注或治疗后均未报告安全问题；

➤ 所有患者在5周内都达到了造血重建；

➤ 患者已显示出CD18的持续表达为23％至40％，远超4-10％的阈值。

▲ 图片来源：Rocket Pharmaceuticals

基因疗法逐渐成为免疫缺陷疾病风向标

免疫缺陷分为原发性免疫缺陷和继发性免疫缺陷。原发性免疫缺陷（PID）是基因突变导致免疫器官、免疫活性细胞及免疫活性分子（免疫球蛋白、细胞因子、补体和细胞膜表面分子）发生缺陷，最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征。

PID多数由遗传因素引起，因此又称为遗传性免疫缺陷。PID典型临床表现为感染、自身免疫性疾病、自身炎症性疾病和肿瘤易感性增高，儿童期以感染为突出表现，常表现为反复、严重、持续性或条件致病菌感染。

目前，骨髓移植仍然是临床根治PID疾病、重建免疫功能最重要的手段。现有的PID治疗策略还包括抗感染治疗、酶替代治疗、免疫调节剂治疗等。但是，这些方法都存在一定的局限性。例如，酶替代疗法需要每周或每两周给药，且价格昂贵。

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当下炽手可热的基因疗法逐渐成为PID治疗风向标。对于以造血干细胞移植为唯一治疗手段的许多疾病，基因疗法很有可能创造新的治疗前景。

目前已有多家公司布局了免疫缺陷病的基因治疗，包括：Mustang Bio（野马生物）的慢病毒基因疗法MB-107和MB-207，用于治疗X连锁严重联合免疫缺陷症（XSCID），也被称为“泡泡男孩”病；目前均处于1/2期临床试验阶段（NCT01512888；NCT01306019）。除此之外，Orchard Therapeutics管线中有多款针对免疫缺陷病的基因疗法，包括Strimvelis、OTL-101、OTL-102和OTL-103等产品，涉及腺苷脱氨酶重症联合免疫缺陷症（ADA-SCID）、Wiskott-Aldrich综合征（WAS）和慢性肉芽肿病（CGD）等适应症。

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演讲信息

徐卫

赛百诺基因董事长兼总裁

基因治疗行业发展趋势与机遇

会场：第二届国际基因编辑与基因治疗技术研讨会

时间：2021年4月9日  14:30-15:00

参考资料：

1.https://www.biospace.com/article/releases/rocket-pharmaceuticals-receives-ema-priority-medicines-prime-designation-for-rp-l201-gene-therapy-for-treatment-of-leukocyte-adhesion-deficiency-i/

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