干细胞基因疗法治疗免疫缺陷病最新进展丨医麦新观察

本文由医麦客原创，欢迎分享，转载须授权

2020年6月4日/医麦客新闻 eMedClub News/--2020年6月2日，世界顶级儿科研究机构之一西雅图儿童研究所和全球生物技术领导者CSL Behring宣布建立战略联盟，共同开发针对原发性免疫缺陷疾病的干细胞基因疗法。

该联盟将专注于开发针对两种罕见的，威胁生命的原发性免疫缺陷疾病—Wiskott-Aldrich综合征（WAS）和X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的患者的治疗方案。它们是已发现的超过400种的原发性免疫缺陷疾病中的两种，发病原因为人体免疫系统的一部分缺失或功能不正常。

Bill Mezzanotte

CSL Behring 执行副总裁兼研发主管

CSL Behring的执行副总裁兼研发主管Bill Mezzanotte表示，“CSL Behring将与Seattle Children's专家合作，将我们新颖的基因治疗技术应用于他们的研究流程，以解决患有某些罕见原发性免疫缺陷疾病的人的未满足需求。将我们的基因治疗产品组合扩展到CSL众所周知的免疫学领域，展示了我们如何在这一战略平台上科学地提高我们的能力，并且与世界一流的机构合作寻找延长患者生命的新方法。”

据悉，CSL Behring还与野马生物于2019年8月27日达成许可协议，将Cytegrity™稳定生产细胞系引入其生产设施中，为慢病毒基因疗法MB-107的商业化做准备。

David J. Rawlings

西雅图儿童研究所 医学研究中心主任

“干细胞基因疗法能纠正导致儿童疾病的遗传异常，将改变Wiskott-Aldrich综合征、X-连锁无丙种球蛋白血症和其他免疫缺陷疾病儿童的治疗方案，”医学研究中心主任David J. Rawlings博士表示，“与CSL Behring的合作将支持我们针对儿童免疫缺陷疾病的长期研究计划，并将加速这项研究走向临床试验，将这些创新药带给需要它们的儿童。”

CSL Behring研究人员将与西雅图儿童研究所的研究人员合作，将专有平台技术Select +™和Cytegrity™应用于临床前基因治疗项目。这些技术在体外干细胞基因治疗中具有广泛的应用，旨在解决与干细胞治疗商业化相关的一些主要挑战，包括生产一致、高质量产品的能力，以及提高植入、疗效和耐受性的能力。

据美国国立卫生研究院称，WAS的发病率在全球每百万男性中约有1至10例。WAS患者的免疫系统功能异常，易感染。主要表现为湿疹、自身免疫反应和凝血功能障碍。现今唯一的治疗方式是合适的供体干细胞移植。

XLA是另一种罕见的原发性免疫缺陷，其中患者的免疫球蛋白水平低。XLA是伴X隐形遗传病。根据免疫缺陷基金会的说法，虽然尚无治愈XLA的方法，但治疗的目标是通过替代缺失的抗体并预防或积极治疗发生的感染来增强免疫系统。

免疫缺陷疾病现状

免疫缺陷分为原发性免疫缺陷和继发性免疫缺陷。原发性免疫缺陷（PID）是基因突变导致免疫器官、免疫活性细胞及免疫活性分子(免疫球蛋白、细胞因子、补体和细胞膜表面分子)发生缺陷，最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征。

PID多数由遗传因素引起，因此又称为遗传性免疫缺陷。PID典型临床表现为感染、自身免疫性疾病、自身炎症性疾病和肿瘤易感性增高，儿童期以感染为突出表现，常表现为反复、严重、持续性或条件致病菌感染。

▲ 患有PID的10个警告信号（图片来源：JMF）

在我国，20世纪60年代已有关于PID的零星病例报道，在进入21世纪后，疑似和确诊的病例成倍增长，广大医生乃至群众对PID的认知度显著提高。

据估计，至少有1500种PID，人群中的发病率约为500-2000分之一。这么说来，其实PID算不上是一种罕见病，但由于涉及病种繁多，既往研究PID的抗感染及预防治疗均基于单中心、单病种及经验性治疗，尚无大数据、多中心、高质量研究数据，国内亦未就此形成统一的共识或规范。因此，新闻上也有零星报道误诊、漏诊的情况。

目前，骨髓移植仍然是临床实施的根治PID疾病、重建免疫功能最重要的手段。现有的PID治疗策略还包括抗感染治疗、静脉滴注丙种球蛋白替代治疗、免疫调节剂治疗等。

炽手可热的基因疗法也逐渐成为PID治疗风向标，目前已经开展了针对X连锁重症联合免疫缺陷病（SCID-X1）、Wiskott-Aldrich综合征（WAS）和慢性肉芽肿病（CGD）等免疫缺陷患者的基因治疗临床试验。我国部分单位如重庆医科大学附属儿童医院已率先启动PID基因治疗的临床前研究，亦将利用最新的基因编辑等技术，开启PID基因治疗的临床研究。

推荐阅读：

聚焦肿瘤免疫、新型抗体、干细胞再生医学、基因治疗等四个热门生物医药领域，2020 BPIT 生物药创新技术大会将在中国南京国际青年文化中心拉开帷幕，相约2020年7月19-21日！

点击上图查看大会日程

点击文末【阅读原文】注册报名

联系方式

电话：[phone]（参展）

电话：[phone]（参会）

邮箱：[e-mail](资料回执)

参考资料：

https://www.news-medical.net/news/20200602/CSL-Behring-and-Seattle-Childrens-partner-to-develop-gene-therapies-for-primary-immunodeficiency-diseases.aspx

医麦客近期热门报道

点击“阅读原文”，注册报名！