【科技动态】精准医疗背后的人工智能技术

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十二年前是弗雷的人生的一个低谷，他的妻子怀孕了，然而医生告诉这对夫妇，胎儿有遗传疾病。弗雷承受着巨大的压力，最让他痛苦的是，他对遗传疾病的原因和治疗方法一无所知。

从那时起，他便开始了对基因组的研究。痛苦的插曲触发了弗雷今天职业生涯的蜕变，他于近日创建了一家公司，Deep Genomics，认为在基因组学领域运用当前最热门的深度学习技术，可以改变现在的医学。

早在2003年弗雷一直在多伦多大学研究计算机的人工智能，深度学习也是他们研究的方向，一种模拟人类大脑工作方式的机器学习算法，近年来被广泛用于语音识别、图像识别等海量非结构化数据学习。比如，一辆自动驾驶的汽车可以利用深度学习识别路上的行人。

弗雷决心在基因组领域做出一番成就，而他之前的专业背景将成为他的秘密武器，从其他研究团队中脱颖而出。人类已经在基因组上花费了10亿美元，但还没有对基因组产生真正的理解。弗雷开始把基因组和深度学习结合起来，他在顶尖的学术期刊上发表论文，去大学里面举办讲座，但他惊讶地发现，几年过去了，基因研究却没有实质性的进展。仅仅发表这些研究论文是不够的，人们并不知道该如何实际行动。于是他和团队创建了Deep Genomics，毕竟像他这样兼具计算机深度学习和生物遗传基因组的专长是很罕见的。

尽管大多数深度学习工作试图赋予机器以人的能力，但弗雷更希望机器能做人类不能做的事。他说，人类擅长文本分析，擅长语音识别，但人类不了解基因文本。一个能够深度学习的系统可以处理大量基因数据，这样可以比人类更好地理解基因突变。

现在团队的进展好似婴儿学步般缓慢，但谁都无法否认，这里面存在着巨大的潜力。Deep Genomics的长期目标是实现精准医疗，当然现在主要做基因检测。弗雷将深度学习基因组技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么疾病及致病原因。

目前，基因检测市场正在以每年翻一番的速度蓬勃发展。麦肯锡公司预测，2018年基因检测市场的价值将达到80亿美元。虽然Deep Genomics并不是首家提供突变分析服务的企业，但弗雷表示，其竞争对手提供的服务内容不够丰富，他们一次只分析一个特定核苷酸和一种疾病之间的关联性，但关联性并不意味着突变一定会引发疾病。而Deep Genomics的技术可以学习突变带来的问题，即使出现新的突变，也能更快的生成报告，解决问题。

Deep Genomics已经推出了他们的第一款产品SPIDEX。只需将测序结果和细胞类型导入，SPIDEX便可分析出某一变异对RNA剪切的影响，并计算出该变异与疾病之间的关系。

（来源：36氪）

延伸阅读：

基因+人工智能，Deep Genomics将会把精准医疗带往何处？

最近基因产业有点儿火。上月17日，华大基因宣布组建以人工智能为核心的新业务机构，引起业界一片猜测；接着7月29日央视全面聚焦精准医疗，大篇幅介绍了基因检测，一下子连街头的大爷大妈们都唠起了基因。然而就在这期间，加拿大一家叫Deep Genomics的公司悄然成立了，并迅速占领了国外各大媒体的头条（国内却鲜有报道）。

那么这家公司究竟在做什么？又有哪些过人之处？让我们先看看国外的媒体评价。加拿大的《环球邮报》表示“这家多伦多创业公司意图撼动基因测序市场”；而美国《华盛顿邮报》则评价说“Deep Genomics，一家将深度学习的能量带到基因组学的创业公司”；Gizmag称“Deep Genomics意欲借助深度学习改革基因医疗”；《连线》之前的报道称“机器智能破译遗传控制”；《科学美国人》说得很玄乎，“我们DNA的某些角落暗藏疾病线索–深度学习之光照亮基因突变鲜为人知的角落”。

总结下来，Deep Genomics就是人工智能和基因组学联姻的产物，即“Deep Learning + Genomics”。在用深度学习研究基因组学的时代，Deep Genomics推开了第一扇窗。

也许你心中有个大大的疑问，基因检测都做了这么长时间了，很多疾病都可以检测了，基因组学为什么需要深度学习技术？这里举个例子，某市突然停电了，为了搞清楚为什么停电，有两种办法：第一种是把所有电线全都排查一遍，然后找到损坏的地点；第二是选那些平时就很容易损坏的地点去排查。如果我们对100个不同城市的断电原因做统计分析，不难发现有些原因出现的频率高，有些原因出现的频率低。

我们人体也一样，人群中的DNA突变（SNVs）总数大概数以亿计，其中突变频率大于1%的叫做SNPs，SNPs大概有300万个。要研究疾病与SNPs之间的关系，需要巨大的患者样本量，统计出患者群体与正常人群体SNPs之间的差异。对于突变频率小于1%的SNVs，虽然群体数量庞大，但是单个并没有统计学意义，所以在疾病的分析中被自动屏蔽掉了。从数量上我们不难看出，基因检测如果缺少对突变频率小于1%的SNVs的深入分析，精准医疗只能被限制在狭小的范围之内。

目前我国卫计委批准用于临床检测的项目包括：遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗。这四类项目它们的共同特点是：疾病仅与一个或者几个易感基因相关。实际上，除了单基因遗传病之外，其他疾病的易感基因多少，取决于对该疾病的研究程度。比如，目前对乳腺癌的基因检测主要集中在BRCA1和BRCA2基因，目前在这两个基因里已经发现了大量的变异，可是我们却对这些变异对乳腺癌的影响缺乏深入的认识。更何况随着对乳腺癌样本研究的深入，已经发现了40个跟乳腺癌相关的基因（当然，每个基因里都可能有多个SNVs）。因此，仅从基因检测的角度来讲，想要达到精准医疗，还为时尚早。

Deep Genomics的创始人，加拿大多伦多大学的Frey教授很早就专注于该领域的研究。他们的学术团队先后在国际顶尖期刊《Science》、《Nature Biotechnology》和《Bioinformatics》刊登了该领域的研究成果，希望利用深度机器学习技术改造精准医疗，基因检测、诊断和治疗的发展。

接下来就讲讲Deep Genomics是如何分析突变频率小于1%的SNVs与疾病之间的关系。当然，要说清楚Deep Genomics的解决办法，我们还需要继续科普。对于没有生物背景、且刚刚了解一点基因知识的同学来说，一谈起疾病就会想到基因，但实际上从基因到疾病还有好几步。锅没有做好，有可能是设计图纸出了问题，也可能是模具出了问题。

假设我们要做一个机器人，我们要先绘制图纸和材料切割图（DNA），然后根据图纸和材料切割图制作模具（RNA），再根据模具制作各种原件（蛋白质），最终这些元件组成有功能的机器人。我们的生命活动也是这样一级级实现的，生命信息从承载基因的DNA，传递到RNA，再传递到有生物活性的蛋白质，最终由蛋白质实现所有生命活动。

在制作机器人的过程中，错误可能出现在图纸（基因）上，也可能出现在材料切割图上。两种错误都可能导致机器人功能异常。现在的基因检测，分析了基因中出现频率高的变异对疾病的影响，而严重忽视了基因剪切变异对疾病的影响。原因无外乎控制基因剪切变异的出现频率低，没有统计学意义。但是它们的数量却是巨大的–数以亿计。Deep Genomics目前提供3.28亿个SNVs如何影响RNA（制作模具的材料）剪切的预测。那Deep Genomics是如何做到的呢？

根据目前基因检测的思路，是很难对这些SNVs进行分析的。因此，Deep Genomics引入了深入学习的人工智能技术。首先Frey团队建立了一个数学模型，然后输入健康人的全基因组序列和RNA序列，对模型进行训练，使模型学到健康人的RNA剪切模式；接下来，通过其他分子生物学方法对训练后的模型进行确认和校正；最后使用几个目前已知的病例数据，检验模型判断的准确性。在这一思路的指导下，Deep Genomics推出了他们的第一款产品SPIDEX。只需将测序结果和细胞类型导入，SPIDEX便可分析出某一变异对RNA剪切的影响，并计算出该变异与疾病之间的关系。

如果Deep Genomics的深度学习分析变得足够精确，那么这项技术的贡献显而易见：直接分析突变频率低的变异与疾病的关系；加速基因组学的研究和药物的开发。同时我们要清醒地认识到，目前Deep Genomics的SPIDEX技术只能分析SNVs引起的RNA剪切变异与疾病的关系，对于其他原因导致的疾病也无能为力。但即便如此，人工智能在基因分析中的应用仍然值得期待，也许它会成为解码基因与疾病奥秘的一把金钥匙。

（来源：奇点网、生物谷，作者：周伦）

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