超声典型病例：胎儿巨大毛细血管瘤
孕妇，30 岁，G2P1，19+6 周因怀疑胎儿颈部囊肿来我院就诊。二维超声显示一单活胎，大小符合孕周。
煊影成像（HDlive silhouette）可显示该不规则肿块的准确位置、走向（图 1C）及肿块内部结构。其他部位未发现肿块和先天性异常。羊水指数正常。患者选择终止妊娠，10 天后引产一 396 g 女婴（图 1D）。经家属同意后对该肿块进行活检，结果示海绵状血管瘤。
图 1 胎儿巨大血管瘤声像图：图 A 为妊娠 19+6 周二维声像图显示多房囊性肿块向左上肢延伸，隔膜厚薄不一（左）；彩色多普勒显示肿块中心可见动脉血流信号，周边未见血流信号（右）；图 B 为同一胎儿同期三维声像图（左）和 HDLive 成像（右），HDLive 成像显示多瘤样肿块处皮肤呈淡蓝色，而三维声像图未显示颜色变化；图 C 为煊影成像清晰显示透明化肿块形态不均则，与平滑的胎儿正常轮廓不同；还可见肿块内部结构，肿块向胎儿颈部、左胸部、腋窝及左上肢延伸；图 D 为妊娠 21+2 周引产后照片，肿块大体观及位置与 HDLive 成像相似
作者指出，虽然先天性血管瘤为良性肿瘤，但仍有必要进行准确产前诊断，因为巨大血管瘤压迫关键部位可产生严重并发症。卡梅综合征是另一个严重并发症，由血管瘤内部消耗血小板引起，导致血小板数目减少，从而发生微血管病性溶血性贫血和消耗性凝血病。巨大血管瘤还可导致高输出心衰和低免疫力胎儿水肿。因此，准确进行血管瘤的产前诊断非常重要，血管瘤的准确位置也是判断预后的重要因素。
先天性血管瘤的重要诊断依据是二维声像图上表现为多囊样回声的肿块，彩色多普勒示其内可见血流信号。然而，当肿块内出现钙化、变性、血栓形成和内皮增殖时，其超声表现常缺乏特异性，而易被误诊为畸胎瘤。此外，部分血管瘤的彩色多普勒可表现为无血流信号。
本病例中，二维声像图显示胎儿左胸前面、左上肢及左背部可见一多房囊性肿块，隔膜厚薄不一。彩色多普勒显示肿块内可见血流信号，实时高清成像清晰显示多瘤样软组织肿块，呈淡蓝色，与引产后所视血管瘤表现相似。多瘤样、不规则分叶状淡蓝色肿块的表现与淋巴水肿不同，后者肿块表面光滑。
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胎儿巨大舌：产前超声所见与诊断
患者 27 岁，G2P1，孕 36 周来我院行产前常规检查。患者无特殊既往史，首产女婴体健。本次妊娠曾分别于孕 12 周和23 周在我院行产前超声检查，均未见明显异常（图 1 和图 2）。早孕期唐氏筛查提示为 18-三体、21-三体和开放性脊柱裂均为低风险。其他时间的孕期检查均在外院进行。
图 1 孕 12 周产前超声示胎儿 NT 1.0 mm
图 2 孕 23 周三维超声示胎儿面部未见明显异常
孕 36 周产前超声检查发现双顶径、股骨长、胸围测值未见明显异常。胎儿上唇线连续，舌体显著增大，充满整个口腔，大小约 5.0 × 3.7 cm，呈持续半伸状态，伸出口外长约 1.0 cm（图 3～图 6），整个检查期间无回缩。胎儿肝脏、肾脏、脾脏、腹围测值均显著增大，其中胎儿右肝脏斜径 6.3 cm，脾脏厚约 1.2 cm，左肾长径约 6.3 cm，右肾长径约 4.6 cm，腹围 36.0 cm。羊水量过多，羊水指数约 25 cm。
图 3 孕 36 周胎儿面部三维超声示胎儿舌体（箭头示）充满口腔并部分伸出口外
图 4 孕 36 周胎儿面部三维超声示胎儿舌部（箭头示）部分伸出口外
图 5 孕 36 周胎儿面部正中矢状面二维图像，可见舌体增大，伸出口外，且羊水量过多
图 6 孕 36 周胎儿面部冠状面二维图像，显示胎儿舌体增大，充满整个口腔
产前超声提示：考虑胎儿巨舌巨体综合征，建议染色体检查。
患者决定继续妊娠。孕 40 周因胎儿较大且瘢痕子宫经剖宫产分娩一男婴，体重 4200 g，Apgar评分 10 分。羊水清，量约 2500 ml。产后新生儿体检发现呈巨大儿外观，腹部饱满，舌头肥大饱满，突于口外（图 7）。新生儿脐血染色体检查发现 11p15.5 印迹区域存在父源单亲二体性（图 8）。最终考虑为伯-韦综合征。
图 7 新生儿面部外观可见舌体巨大，突出于口外，哭闹时更为显著
图 8 新生儿脐血染色体检查结果
病例讨论
伯-韦综合征也称胎儿脐膨出-巨舌-巨体综合征，系由 Beckwith 和 Wiedemann 首次报道而得名。
伯-韦综合征少见，发生率约为 0.72/10000，其病因尚不清楚，部分病例可能与染色体 11p15 区突变有关，可因突变不完全表达而有不同表型。
伯-韦综合征中，脐膨出为最突出畸形，而巨舌为常见表现，内脏肥大特别是肾、胰腺及肝脏增大为本综合征的重要表现，其它合并畸形包括膈疝、心脏畸形、耳垂裂隙等。
本例胎儿中，虽无脐膨出表现，但巨舌巨体征象明显，新生儿染色体检查证实存在 11p15 突变，符合伯-韦综合征的诊断，考虑不完全表达型。
产前超声检查时，可于胎儿正中矢状面和冠状面对舌部进行二维检查，三维重建可有助于发现异常。若发现胎儿舌体增大，应注意观察胎儿腹围和肝、脾、双肾等内脏器官大小，并注意有无脐膨出以及其它部位畸形。
21-三体综合征也可表现为胎儿张口半伸舌状态，也可伴有脐膨出，但通常舌体和内脏并不增大，常有宫内生长受限表现，产前或产后染色体检查可予以明确鉴别。
典型伯韦综合征通常预后不良，新生儿死亡率约 21%。本例胎儿仅表现有巨舌巨体，无脐膨出等畸形，目前患儿情况尚好。
1. 李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断学[M]. 人民军医出版社, 2004.
2. 和于娟, 袁志燕, 张蒂荣, et al. 胎儿伯-韦综合征产前超声表现一例[J]. 中华医学超声杂志(电子版), 2012(10):72-72.
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胎儿膀胱外翻畸形：产前超声诊断的新方法
膀胱外翻是较少见的泌尿生殖系统先天性畸形，主要表现为脐下腹壁与膀胱前壁缺损，膀胱后壁膨出，黏膜外露，其边缘与腹壁皮肤融合，可合并尿道上裂及骨盆发育异常等，发病率约为 1/50 000～1/20 000。
虽然膀胱外翻出生后诊断较易，但产前宫内诊断较难。以色列的 Bronshtein 学者等人提出一种新颖的超声征象，以期辅助诊断膀胱外翻，文章发表在 2017 年第 3 期的 Ultrasound Obstet Gynecol 杂志上。
胎儿正常情况下，输尿管左右各一，起自肾盂下端，终于膀胱，超声常可探及输尿管内的尿液射流入膀胱。当胎儿出现膀胱外翻时，膀胱后壁续于腹壁，输尿管内尿液直接射入羊膜囊。故在尿液产生及输尿管排尿功能正常的情况下，通过超声能量多普勒，能直接探及尿液射流入羊膜囊。
作者 5 年内共诊断 4 例胎儿膀胱外翻畸形，其中 3 例发现于孕 15 周，1 例孕 23 周。在这 4 例中，超声示肾脏正常，膀胱均未探及，无下腹膨出，脐带腹壁入口位置较低，彩色多谱勒均能探及尿液直接从输尿管射流入羊膜腔（图 1a，图 2和视频 S1-S3）。随后 4 位孕妇均选择终止妊娠，胎儿尸检证实为膀胱外翻畸形（图 1b）。
图 1（a）孕 15 周能量多普勒声像图，腹部尿液直接射流入羊膜囊（箭头），经此特征可辅助诊断膀胱外翻畸形；（b）同一病例孕 17 周孕妇终止妊娠，病检证实产前诊断（膀胱外翻畸形）。脐带腹壁入口位置较低，位于膀胱三角上方。另可见两输尿管口（箭头）及尿道上裂（镊夹中间）
图 2 为孕 23 周胎儿膀胱外翻声像图：（a）旁矢状切面示尿液从腹壁输尿管射流入羊膜囊（箭头），与脐动脉毗邻
视频S1-S3彩色多普勒探及尿液从输尿管射流入羊膜腔
作者通过对既往文献归纳分析指出，膀胱外翻的主要超声特征如下：（1）盆腔内未见正常膀胱的无回声区；（2）下腹部团块状膀胱回声向外膨出；（3）阴茎短小且阴囊移位；（4）脐带腹壁入口位置较低。
作者认为，通过超声能直接探及胎儿下腹部输尿管尿液射流情况，是诊断膀胱外翻畸形的实用辅助征象，当怀疑该畸形时应纳入观察。此外，在一些鉴别诊断中也能发挥其用武之地，减少膀胱充盈所需时间，提高检查效率，受益于患者。
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