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房室隔缺损（心内膜垫缺损）（AVSD)
房室隔缺损（心内膜垫缺损）（AVSD)
房室隔缺损
发病率：婴儿先心的3％-7%。胎儿中的发病率更高， Allen 等报道高危人群中发病率为17%。低危人群中约11%。
Rastellis 分型：
• Type A: The anterosuperior-bridging leaflet is attached to the septum by chordae tendineae.
• Type B: The leaflet is attached to a septal papillary muscle on the right side of the ventricular septum.
• Type C: The leaflet is extended to the anterior papillary muscle within the right ventricle.
解剖：完全性房室隔缺损是产前比较常见的先心之一。房间隔和室间隔不完整，二尖瓣和三尖瓣之间的间隔不存在。取而代之的是共同的房室连接。
隔缺损的范围从：完全性（房间隔和室间隔都不完整，导致房水平和室水平均出现交通）和部分性（仅有房交通或室交通存在）。所有形式均涉及房室瓣膜本质上的畸形。
绝大多数房室隔缺损的病例中，房室接合处是与右室和左室连接，因此进入每个心室的血流是相对均衡的，这种关系也称为均衡性的AVSD。当房室结合处主要与其中一个心室连接，另一个心室通常发育不良，这种关系称为非均衡性AVSD。
[心内膜垫缺损]
1)左室和右房间缺少房室隔，邻近的房隔和室隔呈凹勺样。
2)共同的房室瓣环且主动脉瓣处于“非契合”位置。
3) 由于流入道缩短和流出道延长，左室的流入道和流出道比例异常（如图）。
胎儿心超的目的：
• 确定AVSD及其范围。
• 评价双心室的大小。
• 评价房室瓣返流的程度。
• 确定伴发畸形。
超声特征：
心尖四腔心最常用于确定AVSD，以及评价房室连接和心室的关系，双心室的大小。
• 心脏中部的一个“大洞”，正常的十字交叉缺如（A,B,C)。• 左房室瓣与右房室瓣附着在室间隔的同一水平（D)。
• 共同的房室接合。
• 原发隔缺损
• 室间隔缺损（通常较大）
• 假性主动脉骑跨：鹅颈征（F)
• 房间隔可以和室间隔对位不良：当房间隔偏向左时，右房引流入双心室（也称为右房双出口）。当房间隔偏向右侧时，左房引流入双心室。
• 当出现非均衡AVSD时，一个心室发育不良，极端情况下称为单心室。
60%合并染色体异常最常见的是21三体。其它染色体异常有18三体和13三体。因此，无论何时诊断出AVSD都要进行核型检查。
AVSD也可以是其它综合征的组成部分：Ellis-Van Creveld，VACTRL，CHARGE，Cornelia de Lange 和Goldenhar 综合征。
在最近的一项研究中，301例AVSD中只有51%是孤立性AVSD。12%伴右房异构，20%伴左房异构。13%伴心外畸形且核型正常。39%伴21三体，10%伴其它染色体异常。
自然病程和转归
胎儿期AVSD通常是可耐受的，绝大多数胎儿可以活到足月并经常规产科分娩。少数由于返流严重或传导阻滞，发展成充血性心力衰竭和非免疫性水肿，特别是在伴有左心异构的胎儿；这些病例的胎儿或新生儿死亡机率很高。
死亡率调查：17%合并宫内死亡。25%的新生儿死亡。10%婴儿期死亡。
孤立的AVSD的婴儿出生后几周内可以无症状。在第一个4至8周期间随着肺血管阻力的下降，绝大多数胎儿出现心衰征象。
心脏手术通常在出生后的6个月内执行。没有染色体异常的胎儿50-60%存活。
正常的十字交叉
Increased cardiac atrial-to-ventricular length ratio in the fetal four-chamber view: a new marker for atrioventricular septal defects。四腔心上心房/心室长度比增加：房室隔缺损的新标记。
测量时机：四腔心，舒张末期收缩期前，房室瓣关闭。
测量部位：心脏长度：心尖外缘到心房内膜的内缘。
心室长度：心尖外缘到室间隔二尖瓣附着点处。AVSD的的心室长度测量为心尖外缘到共同房室瓣闭合处。
计算公式：AVL 比值 = (心脏长度?C心室长度)/心室长度
结论：AVL比值的截断值为0.6，此时，若以按假阳性率为5.7%计算，检出率为86.2%；若假阳性率为7.3%时，检出率为100%。
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