基因治疗里程碑事件！纽福斯眼科AAV基因治疗LHON首例患者成功给药丨医麦猛爆料

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2021年6月29日/医麦客新闻 eMedClub News/--昨日，纽福斯生物宣布其自主研发的眼科体内基因治疗药物NR082（研发代码NFS-01）用于ND4线粒体基因突变引起的Leber遗传性视神经病变（LHON）1/2/3期第一部分临床试验在中国完成首例患者入组及给药，主要研究者首都医科大学北京同仁医院副院长，眼科主任魏文斌亲自完成该患者给药手术。

值得一提的是，这是国内首个眼科体内基因治疗药物注册性临床研究中完成的首例患者给药，具有重要的临床意义，标志着国内的眼科体内基因治疗迈上了一个新台阶。也为目前临床上无药可用的LHON患者带来了新的希望。

总要有光照亮黑暗

Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传的线粒体疾病，多发于14-21岁的青年男性，患者通常表现为双眼无痛性的急性视力下降甚至失明。这一疾病由德国眼科医生 Theodor Leber于1871年首先发现，因此得名。全球范围内，LHON患者约有60万人，其中中国约有10万人。

目前临床上常使用支持疗法和神经营养疗法两种方法治疗LHON，但疗效均不理想。由于临床上缺乏有效疗法或治愈手段，LHON患者预后情况较差，绝大多数患者从年轻发病到余生将处于视力受损状态。

通常，LHON往往在患者青壮年期间突然发病，严重影响其生活质量和造成严重的精神负担，患者在社会生活包括教育、就业、婚恋方面都面临重重困难或遭遇歧视。

而NR082的临床获批、首个患者给药的消息传来，给LHON患者群体带来了新的希望和机会。

NR082是一款体内基因治疗，利用重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）作为载体将功能性的ND4基因递送到LHON患者的视神经细胞中，从而提高甚至恢复由于ND4基因突变导致的LHON患者的严重视力下降。

90%的LHON是由3个线粒体DNA突变所导致的， G11778A (ND4基因）、G3460A（ND1基因)、T14484C（ND6基因），其中ND4突变最多，约占50％～80％。

2020年9月，美国FDA授予NR082美国孤儿药称号，用于治疗ND4突变引起的LHON。这也是首个中国自主开发的体内基因治疗产品获得美国FDA孤儿药认证，为该产品加速国际化开发奠定了基础。

2021年3月，纽福斯宣布NR082获得国家药品监督管理局（NMPA）颁发的注册性药物临床试验（IND）许可，将在中国开展临床试验。NR082是国内首个获得临床试验许可的眼科体内基因治疗药物。

ND4基因疗法的安全性和有效性已在三项研究者发起的临床研究（IITs），186例LHON受试者中得到证明，一些病人的长期安全性，有效性，耐受性甚至达到了90个月。

基因治疗给世界带来更多希望

体内基因治疗是利用病毒/非病毒载体技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到患者体内的病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。相比于其他药物，基因治疗的优势在于解决根本问题，有望通过一次性方式治疗疾病。

目前，有三款以重组AAV为载体的基因治疗药物获批上市，它们是uniQure公司开发的Glybera™（AAV1）（由于销售问题已经退市），SparkTherapeutics公司开发的Luxturna™（AAV2）和诺华公司开发的Zolgensma™（AAV9）。此外，还有数百项基因治疗在研管线在开发中，根据美国FDA预计，未来获批的基因治疗产品将激增，至2025年，每年将达到10-20个。

相对来说，国内在这一领域相对来说仍然还处在发展初期，而近年来，我国基因疗法领域也正在逐步兴起。国家药监局批准了纽福斯首款眼科体内基因治疗的IND、信念医药申报B型血友病AAV基因治疗，都显示出我国体内基因治疗已经进入到快速发展的时期。

加上国内政策上大力支持新药研发，国内基因治疗领域也涌现了一大批优秀的本土基因治疗企业，纽福斯正是其中的佼佼者。

纽福斯是中国首家专注于眼科疾病的基因治疗公司，借助于成熟的AAV眼科基因治疗技术平台和创始团队数十年对眼科领域的深入理解，致力于为全球眼科疾病患者探索和开发新的疗法。目前，纽福斯已经成功开发了包括NR082在内的10余个在研项目，从眼科罕见病逐步扩展到眼科常见病：遗传线粒体疾病 、遗传性视神经萎缩、视神经损伤疾病、血管性视网膜病变等多种眼科疾病。

近年来，我国眼健康事业发展处于历史机遇期。数据显示，2013年到2017年，中国眼科市场规模由467亿元增长至866亿元。主要驱动力为老龄化社会的到来，眼底疾病发病率不断上升，糖尿病、罕见病、遗传性疾病、病毒感染等，都可能引起眼底病变。

但是，眼科疾病发病因素很多，导致传统治疗难度大，预后效果不佳，导致全社会对眼科的需求不断提升。而基因治疗在眼科治疗上具有强大的潜力，这是由于眼睛是一个密闭而具有免疫特权的球体，AAV药物对全身影响小，安全系数高；仅作用于眼部，药物需求剂量低，进一步提升安全性。

而纽福斯作为中国首家专注于眼科疾病的基因治疗公司，并成功拿下首张眼科体内基因治疗的临床批件，可以说这是中国基因治疗历史上一个重要的里程碑事件，引领了中国体内基因治疗的临床研究。

除了在中国具有领先地位，纽福斯还早早布局了全球市场，在美国获得孤儿药称号，有望加速NR082在美国的监管审批速度。同时，对比与其他同类产品，NR082具有更低的成本，在未来的潜在商业市场中具有强大的竞争力。

小结

总而言之，纽福斯基因治疗候选产品NR082临床研究的正式启动，给患者带来新的机会的同时，也宣布了中国体内基因治疗进入了快速发展时期。

希望在这个不断发展的时代中，能有更多更好的创新疗法进入临床，造福更多的患者群体。

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