蕾哈娜的抗癌“奇迹”：战胜了与自己一同出生的肉瘤
The following article is from 基因药物汇 Author 医学部Erica
大多数时候，癌症被视为一种“老年性”的疾病。随着年龄增大，基因突变逐渐积累，最终某个或某些逃脱了免疫系统“查杀”的突变积累起来，增殖成为了肿瘤。
但还有一个群体癌症发病率同样比较高，那便是低龄的儿童与青少年。
带着肉瘤出生的孩子
蕾哈娜（Rihanna）刚出生的时候，右上臂就有一个和头一般大小的肿瘤。
这个肿瘤让她的手臂变得巨大，无法活动。蕾哈娜的父母一度以为，他们要失去自己刚出生的宝贝了。
（来源：mskcc.org）
但蕾哈娜的父母并没有放弃，他们为她寻找了各种各样的治疗手段。仅凭手术的话，蕾哈娜的结局很可能会是失去这条手臂。她的父母希望能够找到其它的方案，缩小肿瘤，尽可能地保住蕾哈娜的肢体。
（来源：mskcc.org）
基因检测的结果显示，蕾哈娜的癌症由NTRK基因突变导致。儿科肿瘤学专家为他们找到了专门针对NTRK突变的药物，拉罗替尼（Larotrectinib，VITRAKVI）的临床试验。
治疗的结果让人惊讶。从第一次给药开始，蕾哈娜的肿瘤就有了明显的缩小。同时，蕾哈娜几乎没有经历任何严重的副作用。
蕾哈娜的母亲说，她还记得自己的母亲、也就是蕾哈娜的外祖母，在打电话告诉她这个消息的时候欣喜若狂的样子。他们一家所有人都同样的激动，从那时起，他们开始考虑，也许应当将这个故事分享给所有可能从试验中受益的人。
如今，蕾哈娜几乎完全康复。她像所有健康的幼儿们一样，正常地使用手臂。她和其他人一样玩耍、跳跃，享受着幸福的幼儿时光。
蕾哈娜的母亲说，是这次大胆的尝试，给了蕾哈娜新生。
蕾哈娜和她的家人在纽约市，看到印着她自己的广告牌（来源：mskcc.org）
恢复健康的蕾哈娜，在纽约市（来源：mskcc.org）
肉瘤：儿童的梦魇
肉瘤的恶性程度极高。与其它各类主要发生于脏器的常见恶性肿瘤不同，肉瘤可能发生于身体的任何部位，尤其常见于肢体的深部，如皮下、骨膜及长骨两端。肉瘤主要分为两大类：软组织肉瘤和骨肉瘤。
整体来说，肉瘤在所有人群中的发病率并不高。但在儿童中肉瘤属于比较高发的癌种，专家认为，这可能与儿童及青少年骨骼生长快速、容易发生基因突变有关。肉瘤在小儿肿瘤中发病率居第3位，占所有儿童肿瘤的15%~20%，且正在逐年上升。
除了后天突变，也有一些患儿在出生时便携带着肿瘤。有的新生儿患儿出生时肿瘤体积比较小，可能被及时发现并清除，也有可能因家长的疏忽而在肿瘤体积增长到影响生活之后才发现；也有的新生儿患儿，出生时肿瘤体积就已经非常庞大。这种案例的发生数并不算少，蕾哈娜便是这样的一位。
通常情况下，肉瘤需要依靠手术切除。但根据病灶所在部位不同，手术可能对患儿造成的伤害也不一样。蕾哈娜的肿瘤部位位于肢体近端，体积庞大，如果直接采用手术治疗，很可能需要截肢才能完全清除肿瘤、保住生命。靶向药物拉罗替尼的临床试验，保住了蕾哈娜的生命，同时也最大限度地保护了她的身体完整，给了蕾哈娜像健康的孩子一样成长的机会。
拉罗替尼：“治愈系”广谱抗癌药
拉罗替尼（Larotrectinib，VITRAKVI，LOXO-101）是世界上首款获批的NTRK抑制剂，可以用于各类实体瘤的治疗。正是这款药物的出现，将“广谱抗癌药”这个名词推上了癌症治疗的大舞台。
目前，拉罗替尼已经获批的适应症有一项：NTRK融合突变的局部晚期或转移性实体瘤成人和儿童患者，患者应缺乏标准治疗方案，或在接受其他治疗后病情持续进展。在临床试验中，拉罗替尼治疗NTRK阳性实体瘤患者的整体缓解率为75%，其中完全缓解率22%，部分缓解率53%。
除了超高的缓解率，拉罗替尼治疗的缓解持续时间也非常出色。在108例确诊的患者中，中位缓解持续时间长达35.2个月，中位无进展生存期达到25.9个月。也就是说，患者能够从拉罗替尼治疗中获益达到近3年！
在肉瘤患者亚组中，成年患者的整体缓解率为74%，儿童患者的整体缓解率更高，达到了94%；整体来说，患者的中位无进展生存期为28.3个月，中位总生存期为44.4个月。
蕾哈娜的“奇迹”并非少数，还有许多大患者以及小患者们和她一样，依靠拉罗替尼的治疗恢复了健康。
目前，为了进入中国市场，拉罗替尼的中国人群临床试验正在进行。除了儿童患者，各类存在NTRK融合突变的成年患者，也可以将基因检测报告、诊断报告的电子版或清晰照片发送到新药招募中心邮箱（ouli@globecancer.com）进行申请，邮件中留下联系方式；或联系无癌家园医学部（400-626-9916）进行详细咨询。
拉罗替尼的“劲敌”恩曲替尼
提到拉罗替尼，就不得不同时提一下与拉罗替尼同靶点、同为NTRK抑制剂的恩曲替尼（Rozlytrek，Entrectinib，RXDX-101）。
恩曲替尼是一款与拉罗替尼齐名的重磅“广谱抗癌药”。与拉罗替尼的相同之处在于，恩曲替尼同样获批了NTRK阳性实体瘤患者的适应症，但两者的不同之处在于，恩曲替尼是一款多靶点的药物，除了NTRK突变，还能够有针对性地抑制ROS1和ALK两种突变类型，并且已经获批了ROS1阳性非小细胞肺癌的适应症。
恩曲替尼迟了拉罗替尼数月获批，如果两款药物的适应症完全相同，大概医疗界也只能感叹“既生瑜，何生亮”。但这样多靶点的独特优势，让恩曲替尼有了同样广泛的应用前景。
目前，恩曲替尼已经获批的适应症有两项：ROS1阳性的晚期非小细胞肺癌成年患者；NTRK融合阳性，转移性或无法手术的实体瘤成年及12岁以上儿童患者，在接受现有方案治疗后疾病进展，或无替代疗法。
治疗NTRK阳性成年实体瘤患者，恩曲替尼的整体缓解率为57%；68%的患者缓解持续时间超过6个月，45%的患者缓解持续时间超过12个月。
治疗ROS1阳性非小细胞肺癌患者，恩曲替尼的整体缓解率为78%；55%的患者缓解持续时间超过12个月。
同时，恩曲替尼具有良好的入脑性，能够穿过血脑屏障发挥治疗效果，对于脑转移患者同样有效。在发生了脑转移的非小细胞肺癌患者中，接受恩曲替尼治疗，脑转移病灶的整体缓解率达到62.5%。
目前，恩曲替尼同样在招募国内患者。存在NTRK突变的各类实体瘤患者可以联系无癌家园医学部（400-626-9916），或将基因检测报告、诊断报告的电子版或清晰照片发送至ouli@globecancer.com申请参与。
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