假期复习：第5章：基因突变和其他变异
暑假，对于即将步入高二和高三的孩子们来说，这是一个弯道超车的好时机。对于准高一的孩子们来说，这个暑假也是你比人家高起点的台阶。接下来，我们将按照章节或一章或一节地来串高中生物学的知识点。希望能让孩子开学后能有一个全新的自己。
第5章：基因突变和其他变异
第1节 基因突变和基因重组
生物的变异，有的仅仅是由于环境的影响造成的，没有引起遗传物质的变化，是不可遗传的变异；有的是由于生殖细胞内遗传物质的改变引起的，因而能够遗传给后代，属于可遗传的变异。基因突变、基因重组和染色体变异是可遗传变异的来源。
1.定义：
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变
2.发生时间
主要发生于有丝分裂间期或减Ⅰ分裂前的间期。
3.诱发基因突变的因素（连线）
答案：（1）—C—Ⅱ （2）—A—Ⅲ （3）—B—Ⅰ
4.基因突变的特点
（1）普遍性：一切生物都可以发生。
（2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位。
（3）低频性：自然状态下，突变频率很低。
（4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。
（5）多害少利性：有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。
5.基因突变的结果
产生一个以上的等位基因。
6.意义
（1）新基因产生的途径；（2）生物变异的根本来源；（3）提供生物进化的原始材料。
7.基因突变一定会改变基因的结构，一定会改变DNA中的遗传信息。不一定会改变生物体的性状。
7.1基因突变可改变生物性状的4大成因
①基因突变可能引发肽链不能合成；
②肽链延长（终止密码子推后出现）；
③肽链缩短（终止密码子提前出现）；
④肽链中氨基酸种类改变；
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
7.2基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
二、基因重组
1.定义：
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2.常见的基因重组包括两种类型：
（1）非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（2）同源染色体上的非等位基因由于交叉互换重新组合。
减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
3.意义
（1）是生物变异的来源之一；（2）为生物进化提供材料；（3）是形成生物多样性的重要原因之一。
第2节 染色体变异
染色体变异是指生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，染色体变异能用显微镜直接观察到。基因突变在光学显微镜不能直接观察到的。
一、染色体结构变异
（1）染色体结构变异主要有以下4种类型：
说明：易位发生在非同源染色体之间，交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。
（2）结果：
染色体结构变异会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
二、染色体数目变异
1.染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
2.染色体组：
细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
3.单倍体、二倍体和多倍体
项目 | 单倍体 | 二倍体 | 多倍体 |
发育起点 | 配子 | 受精卵 | 受精卵 |
特点 | （1）植株弱小 （2）高度不育 | （1）茎秆粗壮 （2）叶、果实、种子较大 （3）营养物质含量丰富 | |
体细胞染色体组数 | 1或多个 | 2个 | ≥3个 |
②利用单倍体植株培育新品种能明显缩短育种年限。
三、探究——低温诱导染色体数目的变化
1.用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。
2.操作步骤：
（1）培养大蒜至不定根长约1cm，然后4℃低温诱导36h。
（2）剪取根尖0.5cm，卡诺氏液处理（目的是固定细胞的形态），然后用体积分数为95%的酒精冲洗。
（3）制作装片，包括：解离、漂洗、染色和制片4个步骤。
（4）显微镜观察。
3.视野中细胞内染色体加倍是随机的。
第3节 人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。常见的单基因遗传病，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病、镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
说明：红绿色盲并不是严格意义的单基因遗传病，可近似当作单基因遗传病处理。见：色盲眼里的世界是怎样的？有图有真相！
3.多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病。常见的多基因遗传病如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中发病率较高。
二、调查人群中的遗传病
1.人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的发病率；二是调查某种遗传病的遗传方式。
2.调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
3.调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行，建立遗传家系图，进行分析。
| 调查内容/项目 | 调查对象 | 注意事项 | 结果计算及分析 |
| 遗传病发病率 | 广大人群随机抽样 | 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 | 患者人数÷被调查人数×100% |
| 遗传方式 | 患者家系 | 正常情况与患病情况 | 分析基因显隐性及所在的染色体类型 |
4.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
三、遗传病的检测和预防
1.遗传咨询和产前诊断是进行遗传病监测和预防的主要手段。
2.遗传咨询主要是对咨询对象家族的遗传病史进行分析，推算后代的再发风险，然后向咨询对象提出防治对策和建议。
四、人类基因组计划与人类健康
1.人类基因组计划主要研究人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
2.人类基因组计划目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，其研究对象是人类22条常染色体＋X染色体＋Y染色体的DNA序列。
1.[2018年·海南卷，14]杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了（ ）
A．基因重组B．染色体重复
C．染色体易位D．染色体倒位
答案：A
2.[2018年·海南卷，16]一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上（ ）
A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1
B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为 1/2
C．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2
D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2
答案：C
3.[2017年·全国卷III,32]已知某种昆虫的有眼（A）与无眼（a）、正常刚毛（B）与小刚毛（b）、正常翅（E）与斑翅（e）这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系：①aaBBEE、②AAbbEE和③AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换，回答下列问题：
（1）若A/a、B/b、E/e这三对等位基因都位于常染色体上，请以上述品系为材料，设计实验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上。（要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论）
（2）假设A/a、B/b这两对等位基因都位X染色体上，请以上述品系为材料，设计实验对这一假设进行验证。（要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论）
（2）选择① × ②杂交组合进行正反交，观察 F1中雄性个体的表现型。若正交得到F1中雄性个体与反交得到的F1中雄性个体有眼 / 无眼、正常刚毛 / 小刚毛这两对相对性状的表现均不同，则证明这两对等位基因都位于X 染色体上
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