X染色体上基因的哈代温伯格定律

前天的文章介绍了哈代温伯格定律的应用，常染色体上的基因、X染色体上的基因和复等位基因的基因频率如何利用哈代温伯格定律计算。其中常染色体上的好理解，复等位基因的相关计算平时也很少接触，难点主要在X染色体上的基因频率的计算。看起来有点复杂。今天就来简化一下或者说直接给出结论的形式。

X染色体上的基因频率问题得出三点结论：

1.Xb或XB的基因频率在男性群体中、女性群体中以及整个人群中相等。

说明：至于为什么相等等问题参见：①如何证明伴X基因频率在男女中相等？②利用哈代—温伯格定律求解基因频率问题

2.在女性群体中可以直接用哈代温伯格定律直接计算。

注意：计算的结果是在女性中的比例。

3.男、女群体中各基因型的频率是整个人群中该基因型频率的一半。

说明：原因是男女人数相等，分母扩大1倍。所以求出男性中或女性中某基因型的频率后再乘以1/2即是整个人群中该基因型的频率。

下面举例说明：

例1：理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是(　　)

A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

解析：常染色体上的基因与性别无关，即该基因的频率在男性中、女性中和整个人群中是一样的。理论上,若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p,则男性和女性中的发病率均为p²,A错误；若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q,则正常基因频率为1-q,男性和女性中正常的概率均为(1-q)²,患病概率均为q²+2q(1-q)=1-(1-q)²=2q-q²,B错误；

X染色体上的基因频率在男性群体中、女性群体中以及整个人群中相等，若X染色体隐性遗传病的致病基因频率为n,则男性(X^bY)中的发病率为n,D正确；若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m,则正常基因频率为1-m,女性中正常的概率为(1-m)²,患病概率为m²+2m(1-m)1-(1-m)²=2m-m²,C错误。

答案：D

例2：红绿色盲是一种常见的伴X染色体隐性遗传病。假设在一个数量较大的群体中,男女比例相等,X^B的基因频率为80%,X^b的基因频率为20%,下列说法正确的是(　　)

A.该群体男性中的X^b的基因频率高于20%

B.一对表现正常的夫妇,不可能生出患色盲的孩子

C.在这一人群中,X^bX^b、X^bY的基因型频率依次为2%、10%

D.如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施,该群体中色盲的发病率会越来越高

解析：无论是常染色体还是X染色体上的基因，基因频率在男性中、女性中和整个人群中都相等，因此该群体男性中的X^b的基因频率等于20%,A错误；一对表现正常的夫妇,女性可能是携带者,仍然可以生出患色盲的孩子,B错误；按照遗传平衡定律计算,女性X^bX^b的基因型频率在女性中为X^b的基因频率的平方,即20%×20%=4%,但男女比例为1∶1,则X^bX^b的频率在整个人群中为4%×1/2=2%。由于男性只有一条X性染色体,则在男性中，X^b的基因频率就是男性基因型X^bY的频率,为20%,但男女比例为1∶1,则X^bY在人群中的频率为20%×1/2=10%,C正确；采取遗传咨询、基因诊断等措施可以降低色盲的发病率,但是如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施,该群体中色盲的发病率也不会越来越高,D错误。

答案：C

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