利用哈代—温伯格定律求解基因频率问题

Original 小呆呆生物100 2023-02-13

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利用哈代—温伯格定律求解基因频率问题

人教版《生物2·必修·遗传与进化》中“现代生物进化理论”一章，教材出于降低难度的考虑，未出现“哈代一温伯格定律”这个名词术语以及相应的数学公式，仅以“思考与讨论”的形式涉及少量基因频率和基因型频率的简单计算。学生虽然运用所学的遗传学知识，可以用数学方法计算相关种群的基因频率，但对“遗传平衡”的实质知之甚微。哈代一温伯格定律是群体遗传学的重要理论基石，也是现代生物进化论的基础。本文利用哈代—温伯格定律谈谈常染色体、性染色体上的基因以及复等位基因的基因频率的计算。

1 哈代-温伯格定律

哈代—温伯格定律（遗传平衡定律）：在满足下面五个条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。这五个条件是：①种群非常大；②所有的雌雄个体间都能自由交配并产生后代；③没有自然选择；④ 没有突变发生；⑤没有迁入和迁出。

2 利用哈代-温伯格定律计算基因频率

遗传平衡定律的推导包括三个步骤：1.从亲本到所产生的配子；2.从配子的结合到子一代(或合子)的基因型；3.从子一代的基因型到子代的基因频率。

2.1 常染色体上有关基因频率的计算

位于常染色体上的基因，遗传平衡定律可以写成： (p+q)2=p2+2pq+q2=1 。p代表显性基因频率，q代表隐性基因频率，p2代表显性纯合子的基因型频率，q2代表隐性纯合子的基因型频率，2pq代表含有一对等位基因的杂合子的基因型频率。

例1 已知苯丙酮尿是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为1/10000，请问在人群中该丙苯酮尿隐性致病基因（a）的基因频率以及携带此隐性基因的携带者(Aa)基因型频率各是多少？

解析：由aa基因型频率为q2=1/10000，得a基因频率q等于0.01，所以A的基因频率p=0.99，所以Aa的基因型频率=2pq =2×0.99×0.01=0.0198。

2.2 X染色体上有关基因频率的计算

哈代一温伯格定律不仅适用常染色体上基因的遗传，同样也适用于性连锁基因，但这时要把同型配子的性别XX是雌体和异型配子的性别XY是雄体区分开。

以人类的色盲基因遗传为例，因为女性的性染色体组成为XX，男性的性染色体组成为XY，Y染色体上无该基因的等位基因。所以，在男性群体中：其基因频率与基因型频率相同，也和表现型频率一样，设X^B的基因频率为p，X^b的频率为q，则有X^B的频率=X^BY基因型的频率=p，X^b的频率=X^bY基因型的频率=q，且p+q=1。由于男性中的X^B、X^b均来自于女性，故在女性群体中：X^B、 X^b的频率也分别为p、q，且p+q=1。由于人群中男女比例相等，故在整个人群中，X^B、X^b的基因频率也分别为p、q。整个人群中男性产生的配子及比例为1/2（pX^B+qX^b）、1/2Y，女性产生的配子及比例为pX^B、qX^b，根据配子的随机结合有下表：

	1/2Y	1/2p X^B	1/2qX^b
pX^B	1/2p X^BY	1/2p²X^BX^B	1/2pq X^BX^b
qX^b	1/2q X^bY	1/2pq X^BX^b	1/2q²X^bX^b

也可由以下式子推出子代基因型频率：♂［1/2（pX^B+qX^b）+1/2Y］×♀（pX^B+qX^b）=1/2 p²(X^BX^B)+1/2 q²(X^bX^b)+pq(X^BX^b)+1/2pX^BY+1/2qX^bY=1。

由上述可知：在整个人群中、男性群体中、女性群体中X^B的频率均为p，X^b的频率均为q。在整个人群中、男性群体中、女性群体中的各基因型的频率如下表：

	X^BX^B	X^BX^b	X^bX^b	X^BY	X^bY
在整个人群中	1/2 P²	pq	1/2 q²	1/2p	1/2q
在男性群体中				p	q
在女性群体中	p²	2pq	q²

由此可以看出，男女中各基因型的频率是整个人群中该基因型频率的一半，所以在求基因频率时可以分别把雌雄看作两个群体。例如在女性中利用p²(X^BX^B)+2pq(X^BX^b)+q²(X^bX^b)=1，计算出各基因型在女性中的频率，然后乘以二分之一即可得出在整个人群中的频率。

例2 在某个海岛上，每1万人中有500名男子患红绿色盲。则该岛上的人群中，女性携带者的数量为每万人中有（设男女性比为1∶1）（）

A．1000人 B．900人 C．800人 D．700人

解析：在男性中，X^bY的频率是500÷5000=0.1，所以在男性中X^b的基因频率为0.1，那么在女性中X^b的基因频率也是0.1，X^B的基因频率为0.9，根据公式可以算出女性携带者X^BX^b的人数是2×0.1×0.9×5000=900。

2.3 复等位基因有关基因频率的计算

人的ABO血型系统决定于3个等位基因I^A、I^B、i。设基因I^A的频率为p，基因I^B的频率为q，基因i的频率为r，且人群中p+q+r=1。根据配子的随机结合，用下列式子可求出子代的基因型及频率：♂(pI^A+qI^B+ri)×♀(pI^A+qi^B+ri)=p²(I^AI^A)+q²(I^BI^B) +r²(ii)+2pq(I^AI^B)+2pr(I^Ai)+2qr(I^Bi)=1，所以A型血(基因型为I^AI^A、I^Ai)的频率为p²+2pr；B型血（基因型为I^BI^B、I^Bi）的频率为q²+2qr；O型血（基因型为ii）的频率为r²，AB型血（基因型为I^AI^B) 的频率为2pq。由此可列出方程组，并求解。

例4 通过抽样调查发现血型频率（基因型频率）：A型血（I^AI^A，I^Ai）的频率=0.45；B型血（I^BI^B，I^Bi）的频率=0.13；AB型血（I^AI^B）的频率=0.06；O型血（ii）=0.36。试计算I^A、I^B、i的基因频率。

解析：设I^A的频率为p，I^B的频率q，i的频率为r。根据以上公式可知：O型血的基因型（ii）频率为r²=0.36；A型血的基因型频率=p2+2pr=0.45；B型血的基因频率=q2+2qr=0.13；AB型血的基因型频率=2pq=0.06。解方程即可得出I^A的基因频率为0.3；I^B的基因频率为0.1；i的基因频率为0.6。