天泽云泰视网膜色素变性基因疗法VGR-R01临床研究即将启动

遗传性眼病的诊疗困境

我国近几年调查显示单基因眼病患者约占总人口的4%。随着各种眼病临床诊断治理技术逐步普及和日臻成熟，盲的疾病谱已发生改变，遗传性眼病的重要性越来越显著，是未来防盲治盲的关键。

结晶样视网膜色素变性

结晶样视网膜色素变性（BCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传眼病，于1937年由G.B. Bietti教授首次描述，以眼底的大量黄白色闪亮结晶沉积为代表性特征。大多数BCD患者于20-40岁发病，出现夜盲和视力下降等症状，在50-60岁发展为法定盲人。虽然是一类危害严重的致盲性遗传眼病，但与一些广受关注的“明星遗传病”相比，针对BCD的基础和临床研究都较为匮乏。在Bietti教授首次临床观察到并为这种疾病命名的八十年之后，BCD依然无药可治。

BCD的基因治疗

经历了几十年的摸索，基因治疗技术已被证明是单基因遗传病（即受一对等位基因控制的遗传病，由单一基因控制）的有效疗法。与此同时，腺相关病毒（AAV，是一种能够感染人类以及其他部分灵长类动物的病毒，无法自主完成复制，不会导致疾病）载体也被证明是目前最为安全和有效的基因治疗载体之一。

VGR-R01是上海天泽云泰生物医药有限公司自主研发的，针对BCD患者的基因替代治疗，通过视网膜下腔给药后，预期达到预防或改善眼底结构损伤，并实现保护残存视功能的临床效果。

图1. VGR-R01作用机制图示

VGR-R01相关动物研究的成果已于2020年6月1日在国际学术期刊Gene Therapy发表：利用CRISPR基因编辑技术将小鼠中的同源基因完全敲除并持续喂养高脂饲料的方法，首次成功在小鼠中模拟了BCD表型，经过VGR-R01的基因治疗，小鼠眼底厚度显著增加，视觉功能也得到部分改善。这些结果首次在活体动物模型中展现了基因治疗对于BCD治疗的有效性。该文章作者曲彬博士（原中国科学院动物研究所博士）加入天泽云泰后继续领导该项目研究。

BCD基因治疗的临床研究

首都医科大学附属北京同仁医院正在开展“VGR-R01治疗结晶样视网膜色素变性（BCD）的早期临床研究”。本研究已通过北京同仁医院临床试验伦理委员会批准（伦理批件号：TREC2022-KY010），BCD病友们，您的合法权益将得到保障。

主要研究者

魏文斌教授、赵秀丽教授

联系人

王医生（微信13683178767） 

主要入组标准

1.年龄≥18周岁，＜80周岁，性别不限；

2.临床确诊为BCD疾病，且分子诊断证实CYP4V2双等位基因突变；

3.目标眼的最佳矫正视力≤0.1；

4.须同意使用可靠的避孕措施直至注射VGR-R01后至少一年；

5.无严重的全身性疾病。

参考文献：

[1]盛迅伦. 庄文娟. 遗传性眼病的基础与临床[M] 北京: 人民卫生出版社, 2019:1.

[2]Clinical Ophthalmology (Auckland, N.Z.), 2019. 13: 1379-99.

[3]中华实验眼科杂志, 2018. 36(7): 559–63.

[4]眼科, 2021. 30(04): 249-58.

[5]Gene Therapy, 2020. 27(7-8): 370-82.

关于天泽云泰

天泽云泰2020年3月注册成立于中国上海，致力于将前沿的基因及细胞治疗技术，转化为临床可及的治疗方法，以期造福更多患者。   

天泽云泰拥有具有自主知识产权的ViVec^®AAV载体筛选平台、ViLNP^®脂质纳米粒技术平台、ViCas^®CRISPR基因编辑技术平台和ViHiYi^®AAV高产技术平台，通过基因替代、基因调控和基因编辑等策略，开发治疗中枢神经系统疾病、代谢及血液系统疾病、眼科疾病以及肿瘤等领域的创新基因治疗药物，拥有包括多个潜在First-in-class产品的多元化管线。

目前，天泽云泰已经获得IDG、正心谷、高瓴资本等知名基金的多轮投资，分别在张江高科技园区和临港新片区建成面积2,500平米的基因治疗研发运营中心以及3,000平米的基因治疗中试生产车间，另有GMP商业化生产车间正在规划建设中。

来源：杏泽资本

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