2.29 | 国际罕见病日：全球3亿，从不罕见

2020年2月29日是第13个国际罕见病日，今年主题为“We are the 300 million”。病痛挑战基金会将其译为“全球3亿，从不罕见”。

时间回溯至2008年，欧洲罕见病组织（EURORDIS）将2月29日定义为“国际罕见病日”（Rare Disease Day），这一特殊日子每四年才有一次，寓意“罕见”。自此，每年二月的最后一天都成为了关注这一特殊群体的纪念日。

图片来源：Rare Disease Day官网

全球有超过3亿人患有罕见病，共有6000余种不同的罕见疾病，包括我们熟知的血友病、瓷娃娃、白化病、戈谢氏病、渐冻症等。其中72%的罕见病是遗传性的。不幸的是，70%的患者在出生时或者儿童期已经发病。其中约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。

更让人揪心的是，罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难。只有约5%的罕见病有相应的治疗药物（“孤儿药”），超60%的患者甚至于无法得到明确诊断。

随着我国经济社会发展和人民生活水平的不断提高，特别是国家对保障和改善民生的高度重视，政府各个部门对罕见病防治工作的支持力度不断加大。2018年5月，国家五部委联合发布了《第一批罕见病目录》，包含了121个病种，这是中国罕见病事业发展史上的历程碑事件，标志着国家解决罕见病患者用药可及问题的决心。

2019年2月11日，国务院常务会议决定，从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。这是首度从国家层面指出中国需要保障2000多万罕见病患者用药。

与此同时，国家卫生健康委为维护罕见病患者健康权益开展了一系列工作。2019年2月27日，国家卫生健康委办公厅正式发布了《罕见病诊疗指南（2019年版）》，对121种罕见病从病种概述、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗等方面进行了详细规范和指导。这一举措旨在提高我国罕见病规范化诊疗水平，保障医疗质量和医疗安全，维护罕见病患者健康权益。

在罕见病用药研发方面，国家卫生健康委持续加大支持力度，自2008年起“我国重大新药创制专项”支持了多项多发性硬化等罕见病等用药研发课题，部分治疗用药已经获得了新药证书。在药品审批方面，自2015年起我国推进药品审评审批制度改革，药监部门对罕见病药品予以优先审评审批，目前截止到2019年5月已将69件治疗罕见病的注册申请纳入优先审评审批的程序，大大加快了药品研发和上市的进程。

2019年10月9日，国家卫生健康委正式发布《第一批鼓励仿制药品目录》，其中囊括了罕见病治疗药物就有11种，用于治疗白塞病、结节性硬化症和重症肌无力等疾病。仿制药在一定程度上打破了研发初期需要攻克的艰难壁垒。在临床上、优先审批，甚至一致性评价等方面，给予企业更多时间和成本的支持，加快罕见病药物更快更低成本进入市场。

如今，新冠疫情的爆发，对于罕见疾病患者造成更为严重的困难。让我们一起关爱全球3亿多罕见病群体，让他们能够有平等的获得诊断、治疗、健康、护理以及社会机会。

Rare is many.

Rare is strong.

Rare is proud.

另附上《中国罕见病药物可及性报告（2019）》，该报告由蔻德罕见病中心（原罕见病发展中心）和IQVIA艾昆纬中国联合发布。

End

参考资料：

[1] Rare ismany. Rare is strong. Rare is proud

[2] 我们为什么关注罕见病？

[3] 罕见病发展中心:2019年中国罕见病药物可及性报告

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