【London Calling 2019 】全球科学家使用纳米孔测序都取得了什么成果？

全球前沿纳米孔测序应用领域的科学家们，将汇集London Calling 2019分享更多令人兴奋的成果，年轻的学者们也为我们带来了更多惊喜和新研究机遇。

      2019全球科学家使用纳米孔测序

都取得了什么成果？

首个组装完整的人类X染色体，大规模中国人群基因组测序，肺癌样本新发现，香港污水耐药基因分析，宇宙空间站，古墓测序微生物群落，植物基因组，打击非法鱼翅，考拉基因组，直接RNA测序和甲基化，全长转录组，临床研究……

是你们，以及来自全球的87位演讲者，和41个国家的600位前沿纳米孔测序的科学家们的共同努力，使这一切成为了可能。

London Calling 2019

前沿纳米孔测序研究部分精选:

图片来源：国家地理杂志 Isaac Lawrence/Agence France-Presse — Getty Images

揭开鲨鱼的秘密：首次将MinION用于野生动物保护目的

Shaili Johri 美国圣地亚戈州立大学

使用MinION掌上测序仪进行的“基因组粗测”，Shaili Johri的团队确定了在印度出口市场中濒危野生动植物种国际贸易公约（CITES）列出的鲨鱼种类。文章发表在了今年3月的《科学报告》杂志。
 
研究同时登上《国家地理》杂志：已被用于检测埃博拉病毒和基因分析肿瘤的手持DNA测序仪，现在正用于打击野生生物犯罪，快速识别非法鲨鱼鳍。

美国宇航局约翰逊航天中心 NASA

Sarah Wallace博士

继在太空宇宙空间站进行纳米孔DNA和RNA测序后，NASA计划如何帮助检测和减轻人类航天飞行中的传染病风险。

首个组装完整的人类X染色体
Karen Miga  加州大学圣克鲁斯分校
 

人类参考基因组是不完整的，它含有368个待解决的问题，102个组装缺口。这是因为重复区域太长，而读长序列太短。继2018年利用纳米孔测序生成第一个完整精确的人类Y染色体着丝粒线性图谱后，Karen Miga  的研究团队再次使用纳米孔长读长完成首个端粒到端粒组装完整的人类X染色体。

使用高通量长读长PromethION测序平台鉴定肺癌细胞系和患者样本中的点突变和结构变异

Yutaka Suzuki教授 日本东京大学

Yutaka Suzuki教授是最早开始使用纳米孔测序的学者之一，发表有多篇纳米孔测序文章。在他今年4月新发表的文章中，使用台式长读长PromethION测序仪鉴定出了一类新的肺癌局部结构畸变。

他曾在印度尼西亚使用MinION掌上测序仪对疟疾疟原虫的研究，并登上2018年BBC新闻。最新的文章预印在今年5月的《科学报告》杂志，题为“纳米孔测序疟疾寄生虫——恶性疟原虫中的药物抗性相关基因”。

使用纳米孔测序进行了登革热和结核杆菌的抗药性突变鉴定。并于今年4月发表了使用MinION便携式测序仪进行的实地工作：“On-Site MinION Sequencing” 。

Yutaka Suzuki教授将会在今年9月香港的Nanopore Tech Tour分享他的新成果，现在就加入我们。

使用长读长纳米孔测序鉴定新的体细胞结构变体和癌症驱动基因

Min Sung Park 北京希望组研究院院长

北京希望组近期发布了目前世界最大的纳米孔人类基因组测序项目dbSV-100K，致力于利用高通量PromethION纳米孔测序平台在3年内测序10万个属于中国人自己的个人基因组，探索新型遗传变异。PromethION P48测序仪近期在一组48张芯片的单次测序运行中生成了超过7.3Tb测序数据。

张彤教授 香港大学

张彤教授致力于使用纳米孔测序技术分析污水厂可移动抗生素耐药型基因组的相关工作。污水厂中的微生物是抗生素耐药型基因的主要携带及扩散的载体，张彤教授带领的团队以香港的9个污水处理厂的进水、活性污泥和出水为主要的研究对象，使用纳米孔测序技术结合二代测序技术，分析了水样和活性污泥中耐药型基因的分布和传播特征。最新纳米孔测序文章发表在BMC Microbiome. (https://doi.org/10.1186/s40168-019-0663-0)。

张彤教授也是纳米孔测序技术最早期的用户之一，具有丰富的使用经验。

长读长应用于胚胎植入前基因检测（结构易位） 

陈俊良博士 （Chris T. L. Chan）香港养和医院

陈博士毕业于英国纽卡斯尔大学，并在香港大学获得博士学位。主要研究遗传性癌症的遗传学和表观遗传学，以及临床遗传学筛查。陈博士长期致力于在研究中使用尖端技术，其中包括早期应用焦磷酸测序来量化DNA甲基化，从而发现转录通读机制是引发Lynch综合症（遗传性非息肉病性结直肠癌）的原因。他的最新研究工作包括使用长读长测序进行结构变异检测。

从古墓到动物病毒：用于野外环境的纳米孔测序移动手提箱实验室
Ahmed Abd El Wahed 德国哥廷根大学
 
纳米孔测序技术可通过一次测序运行对收集的样品中存在的所有核酸进行测序，来鉴定导致爆发的病原体。它还提供关于致病因子的起源和变体的见解。
 
Ahmed建立了一种依靠纳米孔测序和离线BLAST搜索的新测序方案，在古墓进行微生物组筛选。使用太阳能移动手提箱实验室，从提取到数据分析可在5小时内完成。
 
古墓的微生物组成揭示了由芽孢杆菌科细菌引起的呼吸道疾病的潜在威胁。此外，来自假单胞菌科的细菌还暗示以前该坟墓曾被用作牛栏。

考拉基因组的逆转录病毒入侵
Racheal Tarlinton 英国诺丁汉大学
 

逆转录病毒可以将自身整合到宿主的基因组中并随之进行遗传。考拉逆转录病毒（KoRV）对于遗传性（内源性）病毒来说并不常见，目前仍处于进入基因组过程中，并以传染性和遗传形式存在。这种病毒对疾病有重大影响，高达40％的圈养动物死于逆转录病毒诱发的癌症。

Racheal Tarlinton教授结合使用 CRISPR 纳米孔技术来测序这些病毒变体，以便可以更好地利用它们来保护脆弱的野生动物种群不受疾病干扰。

首个纳米孔人类基因组测序的科学家：Matt Loos, Nick Loma, John Tyson
 
三位教授于使用MinION便携式测序仪首次测序并组装了人类基因组，结果发表在2018年《自然-生物科技》杂志。
 
Matt Loose教授是目前2.3Mb最长单条纳米孔测序读长的纪录保持者。

Nick Loma教授帮助建立了几内亚埃博拉和巴西寨卡的实时基因组监测。

John Tyson教授目前致力于研究扩大纳米孔读长长度的方法，以更好地生产全基因组组装，并且还使用单独的全长RNA / cDNA转录本测序来更好地理解神经疾病中的剪接变异。
 

使用纳米孔测序检测转录组中的RNA结构

Yue Wan新加坡基因组研究院

寻找引起疾病的复杂突变

Martin Frith AIST & 东京大学

使用MinION进行传染病分析的国际合作项目

Lucky Ronald Runtuwene 东京大学

最后，不要错过首席技术官Clive Brown的研发团队带来的最新技术升级：软件、通量、准确性、最新产品……未完待续。

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