感谢郝向稳先生的邀约，顾大夫沙龙第三期与NGS创新开发者协会合作，这样的合作本身就是一种连接，促进医学诊疗与基因科技的结合。感谢卢光琇老师和黄尚志老师作为嘉宾参会，两位都是德高望重的前辈。感谢北京协和医院赵海涛教授和北京陆道培血液病研究院刘红星教授，他们都是业内精英。感谢受邀发言的企业嘉宾，各位工作都很出色。感谢大家对顾大夫沙龙的支持！希望通过这次沙龙，各方更加深入地相互了解，并建立有益的合作，共同推动医疗健康和生命科技的有序发展。十分感谢各位讲演嘉宾分享PPT，将陆续发布在此。顾大夫：探索与梦想点击左下方“阅读原文”链接顾大夫沙龙第三期日程及第一期和第二期内容。

顾大夫沙龙第三期将于2019年4月27日在杭州钱塘江畔举办，本期沙龙与NGS创新开发者协会合作，在第六届NGS创新开发者大会设立分会场，以“生命科技创新如何有效协作共同创造临床价值”为主题，从生命科学细分领域（遗传病、生殖健康、肿瘤、医疗信息化）多个维度邀请相关领域的专家进行分享交流，推动各方有效协作，共同创造临床价值。

基因是连接医疗和健康的纽带，随着科技和行业的发展，连接将会更加紧密。基因检测在临床领域已广泛应用，消费者基因检测在健康咨询和管理方面的应用将是未来重要的发展方向。之前曾发布“一个医生看消费者基因检测与健康咨询和管理”（文章链接），阐述了对这个领域的一些观察和思考。目前，基因与健康领域尚处于初级阶段，在很多方面需要探索和积累，科普和用户教育还在起跑线上，应用方向还很有限。在健康咨询/管理和慢病管理中，技术、流程、信息化等方面需要解决的关键问题和难点是什么？基因检测作为新元素加入可以起到什么作用？消费者基因检测包括哪些内容？国内外这个领域发展到什么阶段了？面对这些问题，各方的意见是什么？

各种疾病对于个体的影响不同，从出生缺陷到中老年疾病，涵盖整个生命周期。基因是连接医疗和健康的纽带。目前阶段，患者（遗传病和肿瘤）的基因检测与直接面向消费者（Direct-to-Consumer,

3月15日，我应邀参加北京交通台听见栏目针对基因检测的科普节目，希望通过这个节目让公众对于基因行业有更多的了解。最近整理了访谈音频和文字，基因检测涵盖的专业和内容很多，不全面或不妥之处，请专业人士指正。访谈之前主持人发来9个问题：1.

顾大夫沙龙第一期：如何解决遗传病基因检测结果未明的问题内容梳理汇总：7位讲者PPT，28位嘉宾和4位观众发言内容（文章链接目录见后文）感谢黄尚志老师、赛福基因、人人实验、测序中国的支持！感谢所有讲者、嘉宾和观众的参与和支持！感谢所有给予我们鼓励和信任的老师和朋友们！祝大家新春快乐！吉祥如意！正在征集相关专业人士的意见和建议，节后陆续分享。之后将汇总整理沙龙内容和各方意见/建议，以纪念册方式发布，希望能够汇聚更多的专业力量，一起推动行业向前发展。沙龙感想

我跟顾大夫认识，也是因为CHPO才认识的。我一开始接触CHPO，目的是想做疾病的AI，就是辅助诊断、智能诊断，用到一些症状的概念。后来我才知道HPO主要是用于遗传病的基因分析方向。

第一个非常感谢顾老师跟黄老师组织，能够作为第二期我们继续讨论。第二个确实感谢我们所有在座的每个人，我下面再讲原因。第三个还是祝贺顾老师工作室正式成立，做了第一期沙龙，给顾老师鼓鼓掌。

新的技术很多，都非常的先进，都看起来很有希望，比如除了我们刚刚讨论过的可能还有什么甲基化、单细胞各种各样的高级的东西，还有RNAseq，怎么样嵌入到我们现有的检查体系里面去，实际上大家现在都不知道。

顾大夫沙龙第一期内容梳理：如何探索建立疾病诊断解决方案？讲者：王静敏北京大学第一医院儿科主任医师题目：以临床诊断为导向的遗传病确诊中医、患与检测机构的作用：确诊智力障碍一家系经验分享嘉宾发言：何玺玉

下面第四点就是术语，刚才顾老师做了CHPO的介绍。术语这方面，它是一个核心，如果我们要做到数据共享的话，所有的数据需要一些标准。在国际上除了HPO，还有Snomed

屹非常感谢有这个机会跟大家来讨论怎么样基于一个更好的数据库来对遗传病的临床诊断提高准确度，提高效率。事实上，我们从事遗传病+基因检测的整个行业的过程中，我们遇到了几个问题，其实同行基本上都很清楚。

感谢黄老师和顾主任给我的机会。对临床解读的问题，我一直有一些个人的思考，我觉得这里面有三个问题：第一是流程，第二是理解，第三是连接。

56个基因升级为59个基因的时候，基因列表就会改变，我们会推荐有签知情同意书的一些case针对更新后基因列表的变异进行重新分析。这些是科学研究或者临床研究进展中发起的一些新的分析。

在当前基因检测技术迅猛发展，同时广泛转化临床应用的情况下，相关方需要加强交流、相互了解、共同提高。

在各方的支持下，顾大夫沙龙第一期顺利完成。本期主题：如何解决遗传病基因检测结果未明的问题，与会讲者、嘉宾和观众包括专业医生、基因检测和数据分析机构代表、专业媒体代表，大家分享了各自的工作和体会，可谓精华呈现，代表了基因检测在遗传病诊断领域的发展现状和相关方的意见。